1. Những đối tượng nào cần sinh thiết gai nhau

1. Thế nào là sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (còn gọi là CVS) là một kỹ thuật thực hiện ở quý đầu của thai kỳ (tuần thứ 12 - 14) nhằm kiểm tra những bất thường của thai nhi bởi nó cho kết quả tương đối chính xác. 

Các tế bào gai nhau bên trong nhau thai

Gai nhau là các mô nhỏ tương đối giống hình ngón tay, ở trong nhau thai, có chứa các vật chất di truyền giống với tế bào trong cơ thể thai nhi. Kỹ thuật sinh thiết gai nhau là lấy một ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng.

1.2. Tại sao phải sinh thiết gai nhau

Đối với những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền thì sinh thiết gai nhau là việc làm cần thiết để tìm ra các rối loạn di truyền này trên thai nhi. Ngoài ra, kỹ thuật còn giúp tìm ra dị tật bẩm sinh nhiễm sắc thể khác nữa. Kết quả mà xét nghiệm này mang lại sẽ dự đoán sớm về tình trạng dị tật của thai nhi để thai phụ và gia đình có cơ sở trong việc đưa ra quyết định có tiếp tục thai kỳ hay không.

1.3. Ai mới là đối tượng cần sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau không được xem là một xét nghiệm có tính phổ biến và áp dụng rộng rãi với mọi thai phụ. Vậy đối tượng nào cần sinh thiết gai nhau? Về cơ bản, chỉ những thai phụ có nguy cơ cao sinh ra trẻ bị rối loạn di truyền mới thực hiện xét nghiệm này. Các đối tượng ấy gồm:

Bác sĩ giải thích với thai phụ đối tượng nào cần sinh thiết gai nhau

- Thai phụ đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước đó và có kết quả thai nhi nguy cơ cao đối với dị tật di truyền.

- Phát hiện một số dị tật thai nhi trong quá trình siêu âm.

- Thai phụ trên 35 tuổi vì họ thuộc đối tượng có nguy cơ sinh ra trẻ có bất thường di truyền cao.

- Thai phụ trước đó đã từng sinh con bị Down hoặc mắc các bệnh rối loạn di truyền.

- Bố hoặc mẹ của thai nhi đang mắc các bệnh lý di truyền.

2. Sinh thiết gai nhau - những vấn đề khác cần lưu tâm

2.1. Thai phụ cần chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm

Khi đã biết đối tượng nào cần sinh thiết gai nhau, nếu phải thực hiện xét nghiệm này thì trước đó thai phụ nên biết:

- Uống nhiều nước trước khi thực hiện thủ thuật để bàng quang được căng, nhờ đó mà quá trình sinh thiết diễn ra dễ dàng hơn.

- Việc nên hay không nên đi tiểu trước khi thực hiện xét nghiệm tùy thuộc vào vị trí của nhau thai mà bác sĩ sẽ báo với thai phụ.

- Thai phụ hoặc người nhà cần ký vào giấy chấp nhận thủ thuật. 

2.2. Quá trình làm xét nghiệm sinh thiết gai nhau diễn ra như thế nào

Kỹ thuật sinh thiết gai nhau có thể thực hiện qua màng bụng như sau:

- Thai phụ nằm ngửa trên bàn khám và kéo áo lên trên bụng sau đó bác sĩ thoa một lớp gel bôi trơn lên bề mặt bụng và di chuyển đầu máu siêu âm để thấy được hình ảnh tử cung, nhau thai và thai nhi trên màn hình. Từ hình ảnh này bác sĩ sẽ chọn đúng vị trí để đưa kim tiêm vào lấy mẫu sinh thiết gai nhau. Trong quá trình siêu âm bác sĩ cũng sẽ tiến hành kiểm tra nhịp tim của thai nhi.

Sinh thiết gai nhau qua màng bụng của thai phụ

- Khi đã xác định được vị trí đưa kim vào thì vùng da này sẽ được sát khuẩn và gây tê. Cuối cùng, kim được đưa vào bụng và tử cung để đi tới nhau thai lấy mẫu. Khi mẫu thử đã được thu thập xong bác sĩ cũng sẽ nghe nhịp tim của thai nhi đồng thời kiểm tra huyết áp cũng như nhịp đập và nhịp thở của thai phụ.

2.3. Sinh thiết gai nhau có thể gây ra nguy cơ nào không

Trong 500 sản phụ thực hiện sinh thiết gai nhau thì có 1 sản phụ bị sảy thai. Không những thế, có những nghiên cứu cho thấy kỹ thuật này nếu thực hiện khi thai nhi dưới 9 tuần tuổi thì có thể gây ra dị tật ở tay và chân em bé sau này. Mặt khác, kỹ thuật cũng có thể gây xuất huyết âm đạo, nhiễm trùng, rỉ ối nhưng tỷ lệ rất là thấp.

Sau khi thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau, thai phụ cần lưu ý:

- Nghỉ ngơi khoảng 24 tiếng và tránh làm việc nặng.

- Tắm rửa sinh hoạt bình thường chứ không cần kiêng khem.

- Khi thấy đau bụng nhiều, ra nước âm đạo, ra huyết âm đạo, sốt thì nên đến gặp bác sĩ để khám lại.

- Đến lấy kết quả chọc ối theo lịch hẹn, bác sĩ sẽ tham vấn kết quả và có những hướng dẫn chi tiết cho các lần khám thai tiếp theo.

2.4. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm

Những đối tượng nào cần sinh thiết gai nhau sẽ phải chờ kết quả xét nghiệm trong khoảng 1 - 2 tuần. Kết quả sẽ:

- Bình thường: khi không tìm thấy bất thường có trong vật chất di truyền ở tế bào gai nhau.

- Bất thường: có tìm thấy bất thường ở vật chất di truyền của tế bào gai nhau.

Hầu hết cha mẹ phải thực hiện xét nghiệm này đều sẽ trải qua quá trình lo lắng về tâm lý vì họ sợ con mình sẽ có những dị tật bẩm sinh nên không phát triển được như trẻ bình thường. Đối với những trường hợp có kết quả xét nghiệm bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn và giải thích kỹ lưỡng các thông tin trong xét nghiệm để cha mẹ tham khảo và đưa ra quyết định cho thai kỳ của mình.

Do không phải là một xét nghiệm phổ biến nên rất nhiều người không biết đối tượng nào cần sinh thiết gai nhau. Bài viết đây hy vọng sẽ là thông tin tham khảo hữu ích cho các bậc sắp làm cha, làm mẹ. Nếu cần tư vấn thêm về vấn đề nào liên quan đến xét nghiệm này, các bạn có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được chuyên viên y tế của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC giải đáp rõ hơn.