1. Các yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Dưới đây là tổng hợp đầy đủ các yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi, giúp phụ nữ mang thai và gia đình hiểu rõ để chủ động phòng ngừa và chăm sóc thai kỳ an toàn:

Yếu tố di truyền

Dị tật có thể do gen bất thường truyền từ cha hoặc mẹ, hoặc do đột biến gen mới xảy ra trong quá trình hình thành phôi thai. Một số hội chứng di truyền liên quan như: Hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21); Hội chứng Turner, Edwards, Patau…

Một trong những yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể do di truyền 

Mẹ nhiễm virus hoặc vi khuẩn trong thai kỳ

Nhiễm một số bệnh trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến thai nhi:

• Rubella (sởi Đức): gây mù, điếc, tim bẩm sinh;
• Cytomegalovirus, Herpes, Toxoplasma, Zika virus: liên quan đến teo não, đầu nhỏ, chậm phát triển thần kinh;
• Giang mai, HIV, viêm gan B/C: cũng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi.

Sử dụng thuốc hoặc chất độc hại

• Thuốc chống động kinh, isotretinoin (trị mụn), thuốc chống đông, thuốc chứa hormone... nếu dùng không đúng cách có thể gây dị tật;
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại, thuốc trừ sâu, dung môi công nghiệp cũng gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai.

Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ

• Thiếu axit folic trong giai đoạn đầu thai kỳ là nguyên nhân hàng đầu gây dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống;
• Bổ sung quá nhiều các chất có thể gây tác dụng không mong muốn, chẳng hạn vitamin A vượt hàm lượng cho phép làm phôi thai phát triển không bình thường;
• Dinh dưỡng không cân đối có thể làm tăng nguy cơ: Hở hàm ếch, dị tật tim, sứt môi…

Mẹ mắc bệnh lý nền 

Mẹ bị tiểu đường chưa kiểm soát, bệnh tuyến giáp, béo phì, lupus ban đỏ, PKU (phenylketone niệu)… có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển nội tạng của thai nhi.

Tuổi của cha hoặc mẹ quá cao

Mẹ mang thai trên 35 tuổi, hoặc cha trên 45 tuổi, làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Yếu tố môi trường và nghề nghiệp

Thai phụ sống gần khu công nghiệp, ô nhiễm không khí, hoặc làm trong môi trường phóng xạ, hóa chất, nhiệt độ cao... dễ ảnh hưởng đến thai nhi.

Mang thai nhiều lần, đa thai hoặc thai thụ tinh nhân tạo

Nguy cơ dị tật cao hơn ở phụ nữ mang thai đôi, thai ba; thụ tinh trong ống nghiệm (IVF); mẹ từng sảy thai nhiều lần hoặc sinh con mắc dị tật trước đó.

2. Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi 

Dưới đây là các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến và chính xác hiện nay, được sử dụng tùy theo từng giai đoạn thai kỳ và yếu tố nguy cơ của thai phụ:

Xét nghiệm Double test (tuần 11-13)

• Kết hợp xét nghiệm máu của mẹ + siêu âm đo độ mờ da gáy;
• Sàng lọc nguy cơ Hội chứng Down, Edwards, Patau.

Xét nghiệm Triple test (tuần 15-20)

• Đo nồng độ 3 chất sinh hóa trong máu mẹ;
• Đánh giá nguy cơ dị tật thần kinh (nứt đốt sống), hội chứng Down...

Xét nghiệm NIPT 

• Phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ;
• Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 21, 18, 13...) với độ độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%.

Xét nghiệm NIPT - bước tiến vượt bậc trong sàng lọc dị tật thai nhi 

Siêu âm thai dị tật

• Siêu âm đo độ mờ da gáy: Đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, tim bẩm sinh;
• Siêu âm hình thái học: Quan sát hình thể các cơ quan: tim, não, chi, bụng, thận...

Ngoài ra, có một số phương pháp giúp chẩn đoán xác định được chỉ định khi kết quả sàng lọc có nguy cơ cao, bao gồm: 

Chọc ối – từ tuần 16-22

• Lấy một lượng nước ối qua thành bụng để xét nghiệm di truyền, nhiễm sắc thể;
• Độ chính xác ~99%, tuy nhiên có nguy cơ thấp (0.1-0.3%) gây sảy thai.

Sinh thiết gai nhau – từ tuần 11-13

• Lấy mẫu tế bào từ nhau thai để phân tích di truyền;
• Gây nguy cơ sảy thai.

Lấy máu cuống rốn thai nhi – sau tuần 20

Áp dụng trong những trường hợp đặc biệt cần chẩn đoán chuyên sâu.

Thai phụ nên thực hiện khám thai đúng lịch, lựa chọn cơ sở y tế có chuyên môn về sàng lọc – chẩn đoán trước sinh để an tâm về kết quả cũng như có biện pháp xử trí sớm nếu có bất thường xảy ra. 

3. Lưu ý mẹ bầu cần nhớ để phòng ngừa dị tật thai nhi 

Dưới đây là những lưu ý quan trọng mẹ bầu cần nhớ để phòng ngừa dị tật thai nhi, giúp thai kỳ an toàn và em bé phát triển khỏe mạnh ngay từ trong bụng mẹ:

Khám tiền sản trước khi mang thai

• Thực hiện khám sức khỏe tổng quát, tầm soát các bệnh lý mãn tính (tiểu đường, tim mạch, tuyến giáp...);
• Điều trị ổn định các bệnh mạn tính trước khi mang thai.

Bổ sung đủ axit folic

Sử dụng 400-800 mcg axit folic/ngày trước khi mang thai ít nhất 1 tháng và trong 3 tháng đầu.

Tiêm phòng đầy đủ 

• Tiêm các vắc xin quan trọng để phòng ngừa bệnh truyền nhiễm có thể gây dị tật cho thai: Rubella, viêm gan B, cúm mùa, thủy đậu…;
• Nên tiêm trước khi mang thai ít nhất 1-3 tháng tùy loại vắc xin.

Tránh thuốc và hóa chất độc hại

• Không dùng thuốc trong thai kỳ mà chưa có hướng dẫn của bác sĩ, kể cả thuốc đông y, thực phẩm chức năng;
• Tránh tiếp xúc với thuốc trừ sâu, sơn, chất tẩy rửa mạnh. 

Cung cấp đầy đủ dưỡng chất

• Dinh dưỡng đa dạng, bổ sung đầy đủ các khoáng chất cần thiết;
• Tránh ăn thực phẩm tái sống, không rõ nguồn gốc (nguy cơ nhiễm toxoplasma, listeria…).

Kiểm soát cân nặng, bệnh nền trong thai kỳ

• Kiểm soát tốt tiểu đường thai kỳ, huyết áp cao, bệnh tuyến giáp…;
• Duy trì cân nặng hợp lý để giảm nguy cơ dị tật tim, thần kinh, sứt môi...

Khám thai và sàng lọc dị tật đúng lịch

Khám thai định kỳ theo chỉ dẫn bác sĩ để thực hiện đầy đủ các mốc sàng lọc quan trọng.

Mẹ bầu nên thực hiện khám thai đầy đủ để đảm bảo sức khỏe của mẹ và bé  

Trên đây là toàn bộ thông tin về các yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi mẹ bầu cần nắm bắt và có kế hoạch thăm khám, sàng lọc đầy đủ, đúng lịch. Nếu có nhu cầu giải đáp các thắc mắc liên quan hoặc thực hiện thăm khám, sàng lọc dị tật thai nhi, mẹ bầu hãy liên hệ tới Hệ thống Y tế MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.