1. Hội chứng Down: Những đặc điểm nhận biết và biểu hiện thường gặp

Hội chứng Down (Trisomy 21) là một rối loạn di truyền xảy ra khi cơ thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 (toàn phần hoặc một phần). Sự bất thường này ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của cơ thể và não bộ, gây ra những biểu hiện đặc trưng về thể chất và mức độ chậm phát triển trí tuệ, vận động ở từng cá nhân.

Hội chứng Down gây ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của cơ thể và não bộ trẻ

Những biểu hiện thường thấy ở người mắc hội chứng Down là:

• Gương mặt: Mặt hơi dẹt, sống mũi thấp, mắt hơi xếch lên trên và có nếp gấp da ở khóe trong mắt.
• Đầu và cổ: Kích thước đầu nhỏ, cổ ngắn, phần gáy thường phẳng và dày.
• Miệng và lưỡi: Miệng trề, lưỡi lớn, có xu hướng thè ra ngoài.
• Tai: Kích thước tai nhỏ, có thể nằm thấp hơn bình thường, hình dạng không đều.
• Tay và chân: Bàn tay thường ngắn, bè rộng, chỉ có một nếp gấp ngang duy nhất ở lòng bàn tay. Ngón tay ngắn, ngón út có thể bị cong vào trong. Bàn chân nhỏ, ngón chân cái tách xa các ngón còn lại.
• Trương lực cơ: Cơ bắp yếu hoặc mềm nhũn hơn bình thường (giảm trương lực cơ).
• Chiều cao: Tầm vóc nhìn chung thấp bé hơn so với các bạn cùng độ tuổi.

Bên cạnh những đặc điểm về ngoại hình, người mắc hội chứng Down cũng gặp khó khăn trong quá trình phát triển về trí tuệ, ngôn ngữ và vận động:

• Khả năng nhận thức: chậm phát triển trí tuệ ở mức độ từ nhẹ đến trung bình, ảnh hưởng đến khả năng học hỏi và giải quyết vấn đề.
• Kỹ năng vận động: Trẻ thường chậm đạt được các mốc vận động như lật, ngồi, bò hoặc đi so với trẻ phát triển bình thường.
• Ngôn ngữ: Trẻ thường chậm nói, vốn từ vựng hạn chế và diễn đạt không trôi chảy.

Biểu hiện của hội chứng Down có thể không giống nhau ở từng trẻ. Có trẻ bộc lộ các dấu hiệu đặc trưng ngay từ sớm, trong khi một số trường hợp khác, chỉ xuất hiện những biểu hiện rất nhẹ, khó nhận biết. Vì vậy, để xác định chắc chắn trẻ có mắc hội chứng này hay không, cần tiến hành xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể. Nếu cha mẹ nhận thấy con có dấu hiệu bất thường trong quá trình phát triển hoặc cảm thấy lo lắng, nên chủ động đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám và tư vấn chuyên sâu càng sớm càng tốt.

2. Trẻ sơ sinh hay lè lưỡi có phải bị Down không?

Lè lưỡi là hành động khá phổ biến ở Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, có thể xảy ra bất cứ lúc nào, kể cả khi bé đang thức hay đang ngủ. Thói quen này đôi khi khiến cha mẹ lo lắng, thậm chí nghĩ đến những tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down. 

Trẻ sơ sinh hay lè lưỡi có phải bị Down không là thắc mắc của nhiều phụ huynh

Trước tiên, cần nhấn mạnh rằng, hành động lè lưỡi ở trẻ sơ sinh không đồng nghĩa với việc trẻ mắc hội chứng Down.

Dưới đây là những nguyên nhân phổ biến khiến trẻ sơ sinh thường xuyên lè lưỡi.

2.1. Phản xạ tự nhiên

Trong những tuần đầu sau sinh, các cơ miệng, cơ mặt và phản xạ bú của trẻ chưa hoàn thiện. Việc lè lưỡi giúp bé học cách điều khiển cơ miệng để chuẩn bị cho việc bú, nuốt và giao tiếp sau này. Do đó, nếu bé chỉ lè lưỡi đôi lúc, không kèm theo dấu hiệu bất thường khác, đây thường là hiện tượng sinh lý bình thường và sẽ giảm dần khi trẻ lớn hơn.

2.2. Dấu hiệu cho thấy bé đang đói

Ngoài việc khóc, đưa tay vào miệng hay chóp chép miệng, hành động lè lưỡi là một trong những tín hiệu cho thấy trẻ đang đói. Nếu cha mẹ quan sát thấy hiện tượng này đi kèm với các dấu hiệu khác, hãy cho bé bú kịp thời sẽ giúp bé cảm thấy dễ chịu hơn.

2.3. Cấu trúc khoang miệng nhỏ hoặc lưỡi lớn

Một số trẻ có lưỡi to hơn so với kích thước khoang miệng, khiến lưỡi không nằm gọn hoàn toàn bên trong. Đây có thể là đặc điểm di truyền hoặc là tình trạng sinh lý tạm thời trong những tháng đầu đời. Khi bé lớn hơn và khoang miệng phát triển, hiện tượng này thường sẽ tự hết.

2.4. Các vấn đề liên quan đến đường hô hấp trên

Trẻ sơ sinh bị nghẹt mũi, cảm lạnh hoặc viêm đường hô hấp trên thường phải thở bằng miệng. Trong những trường hợp này, bé có thể lè lưỡi để mở rộng đường thở và cảm thấy dễ chịu hơn. Nếu kèm theo các dấu hiệu như ho, sốt, chảy nước mũi, cha mẹ nên đưa bé đi khám để kiểm tra nguyên nhân cụ thể.

Trẻ sơ sinh hay lè lưỡi và kèm theo các dấu hiệu như ho, sốt, cha mẹ nên đưa bé đi khám để kiểm tra nguyên nhân

2.5. Tật đẩy lưỡi

Một số trẻ có thói quen đẩy lưỡi ra phía trước, đặc biệt khi nuốt hoặc khi đang thư giãn. Đây gọi là tật đẩy lưỡi. Ở trẻ sơ sinh, hành vi này thường là phản xạ tạm thời, không cần can thiệp nếu không kéo dài hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển răng, hàm về sau.

2.6. Những bệnh lý tiềm ẩn cần lưu ý (hiếm gặp)

Mặc dù phần lớn các trường hợp trẻ lè lưỡi đều là bình thường, tuy nhiên, một số ít có thể liên quan đến các bệnh lý bẩm sinh như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Trẻ mắc hội chứng Down có thể có lưỡi lớn hơn bình thường và trương lực cơ thấp, khiến lưỡi dễ bị đẩy ra ngoài. Tuy nhiên, đây không phải là dấu hiệu duy nhất. Trẻ thường có nhiều đặc điểm khác như khuôn mặt phẳng, mắt xếch, cổ ngắn, tai nhỏ và chậm phát triển trí tuệ và vận động. Nếu bé chỉ đơn thuần lè lưỡi mà không kèm các đặc điểm này, khả năng mắc Down là rất thấp.
• Hội chứng giảm trương lực (Hypotonia): Giảm trương lực hay Hypotonia là tình trạng trẻ có sức cơ yếu, khiến cơ thể mềm nhũn và khó kiểm soát các vận động, bao gồm cả hoạt động của lưỡi, gây ra hiện tượng lưỡi thò ra ngoài.
• Dị tật đường hô hấp trên: Những bất thường về cấu trúc vùng mũi - họng có thể khiến trẻ khó thở, buộc phải thở bằng miệng và lè lưỡi để hỗ trợ hô hấp.

3. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Down

Để xác định một cách chắc chắn liệu trẻ có mắc hội chứng Down hay không, các bác sĩ sẽ kết hợp giữa đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu về di truyền. Phương pháp tiêu chuẩn hiện nay là xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể đồ), được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra sự hiện diện của bản sao thừa nhiễm sắc thể 21. Xét nghiệm này có độ chính xác gần 100% và có thể được thực hiện bất kỳ thời điểm nào (bao gồm cả sau sinh).

Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ quan sát và đánh giá các biểu hiện lâm sàng đặc trưng như nét mặt đặc biệt, trương lực cơ giảm hay chậm phát triển các kỹ năng vận động và nhận thức. Khi trẻ có dấu hiệu nghi ngờ, cha mẹ nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên về nhi khoa hoặc di truyền học để được tư vấn đầy đủ và làm xét nghiệm cần thiết, giúp xây dựng kế hoạch chăm sóc và can thiệp phù hợp.

Từ những thông tin đã chia sẻ, hi vọng rằng bài viết đã giúp bạn giải đáp được trẻ sơ sinh hay lè lưỡi có phải bị Down một cách rõ ràng và chi tiết. Việc trẻ sơ sinh thường xuyên lè lưỡi phần lớn là biểu hiện sinh lý bình thường trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, nếu hành vi này kéo dài, đi kèm với các dấu hiệu bất thường khác, cha mẹ nên đưa bé đi kiểm tra để được đánh giá chính xác. Để được tư vấn chi tiết hoặc đặt lịch khám, quý khách có thể liên hệ Hệ thống Y tế MEDLATEC qua tổng đài 1900 56 56 56.