Ung thư là một căn bệnh phổ biến hiện nay, không có gì xa lạ khi trong một gia đình bất kỳ có ít nhất một đến nhiều thành viên cùng bị mắc ung thư, thậm chí là cùng một loại ung thư nhưng xuất hiện ở nhiều người. Theo nghiên cứu, khoảng 5% đến 10% ở tất cả các trường hợp mắc ung thư là kết quả trực tiếp của một gen bị đột biến được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Tầm soát ung thư di truyền

Vậy làm thế nào để chúng ta có thể nhận ra tính chất di truyền của ung thư?

1. Ung thư di truyền:

Ung thư được hiểu sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào trong cơ thể, do sự thay đổi của các gen hay được gọi là sự đột biến gen.

Ung thư di truyền là khi một người sinh ra đã mang gen bị đột biến, điều đó khiến họ dễ bị mắc ung thư hơn trung bình .Ung thư di truyền còn có thể được gọi là ung thư gia đình. Loại ung thư này có thể được di truyền từ bố, mẹ hoặc cả hai. Khi đó họ có nguy cơ mắc một loại hoặc các loại ung thư nhất định cao hơn.

2. Tính chất di truyền của bệnh ung thư:

Trong mỗi tế bào của cơ thể chứa 23 cặp nhiễm sắc thể thường, đó là nơi chứa các gen tạo nên cơ thể chúng ta. Mỗi cặp nhiễm sắc thể có một chiếc đến từ bố (tinh trùng) và một chiếc đến từ mẹ (trứng). Gần như mọi tế bào trong cơ thể đều có chứa tất cả các gen mà được di truyền từ bố mẹ, bao gồm cả tế bào trứng và tế bào tinh trùng. Do đó khi mang đột biến gen di truyền có thể truyền cho các thế hệ tiếp theo.

Cơ thể có hai nhóm gen chính, một là nhóm gen kiểm soát chu kỳ của tế bào, nhóm gen này quy định yếu tố sinh trưởng và kiểm soát các hoạt động trong quá trình phân bào. Nhóm gen thứ hai là nhóm gen ức chế sự phát triển của khối u. Hai nhóm này hoạt động nhịp nhàng với nhau. Khi có đột biến thì cơ chế này sẽ bị phá hủy, khiến các gen ức chế sự phát triển của khối u không hoạt động và các tế bào phát triển ngoài khả năng kiểm soát của cơ thể. Chính vì vậy, chúng có thể gây ra các vấn đề không mong muốn bên trong tế bào và gây ra các bệnh ung thư.

Nếu bố hoặc mẹ mang gen mẫn cảm với ung thư thì mỗi đứa con của họ có 50% cơ hội thừa hưởng gen và do đó dễ bị ung thư. Các gen nhạy cảm với ung thư có thể di truyền cho nam giới và nữ giới với tỷ lệ như nhau. Tuy nhiên, có những loại đột biến gen ung thư di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, nguy cơ mắc các loại bệnh ung thư khác nhau ở hai giới nam và nữ. Chẳng hạn như đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt và các bệnh ung thư khác.

Nếu bạn được di truyền một đột biến làm tăng nguy cơ ung thư, nó không có nghĩa bạn sẽ chắc chắn mắc bệnh ung thư mà là nguy cơ bạn mắc ung thư cao hơn bình thường. Chính vì vậy, nếu biết mình có mang gen di truyền bệnh ung thư sẽ giúp giảm nguy cơ mắc bệnh thông qua tầm soát ung thư và các biện pháp giảm nguy cơ khác.

Xét nghiệm sàng lọc gen ung thư di truyền

3. Các dấu hiệu cho thấy có tính chất di truyền của bệnh ung thư:

Cách các bệnh ung thư xảy ra trong một gia đình cho thấy liệu có thể do di truyền gây ra không. Các dấu hiệu có thể bao gồm:

• Cùng một phía trong một gia đình, có hai hay nhiều người cùng mắc một loại ung thư hoặc mắc nhiều loại ung thư khác nhau. Đặc biệt là cùng mắc một loại ung thư hiếm gặp.
• Trong dòng họ có nhiều thế hệ bị mắc ung thư, như bố mẹ - con, ông bà cháu,...
• Mắc nhiều hơn một loại ung thư nguyên phát. Sự xuất hiện trong một họ ung thư được biết có liên quan đến di truyền. Ví dụ: Trên cùng một người mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng....
• Độ tuổi chẩn đoán ung thư khi còn trẻ, đặc biệt dưới 45 tuổi.
• Sự xuất hiện của các dấu hiệu có liên quan đến ung thư di truyền: nốt ruồi và khối u ác tính hoặc polyp và ung thư ruột kết.

Khi đánh giá tính chất di truyền của bệnh ung thư, độ tuổi phát hiện bệnh ung thư khá quan trọng. Ví dụ ung thư tuyến tiền liệt thường xuất hiện ở người tuổi cao, nếu có sự xuất hiện khi tuổi còn trẻ thì có thể chỉ điểm cho đến việc ung thư có tính chất di truyền.

Khi trong một gia đình có nhiều người cùng mắc loại bệnh ung thư ngoài việc định hướng ung thư có tính chất di truyền, ta còn phải khai thác các yếu tố khách quan bên ngoài như yếu tố môi trường, hoặc việc sử dụng nhiều rượu bia và việc hút thuốc.

4. Xét nghiệm và tư vấn ung thư di truyền:

Với những gia đình có các dấu hiệu cho thấy có tính chất di truyền của bệnh ung thư cần sàng lọc ung thư sớm để loại bỏ các lo lắng về ung thư di truyền.

Sàng lọc các đột biến gen gây nguy cơ ung thư di truyền, được coi là chìa khóa vàng trong phát hiện và ngăn chặn ung thư hiệu quả. Để từ đó giảm chi phí và nguy cơ tử vong vì bệnh ung thư cho mọi người.

Hiện nay, nhằm phục vụ nhu cầu về sức khỏe, tại BVĐK MEDLATEC đã và đang triển khai xét nghiệm sàng lọc 132 đột biến gen liên quan đến 20 bệnh ung thư di truyền tiềm ẩn khác nhau ở cả nam giới và nữ giới.

Trung tâm xét nghiệm – BVĐK MEDLATEC là nơi có hệ thống trang thiết bị hiện đại, đạt chứng chỉ tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và Tiêu chuẩn CAP (College of American Pathologists) ngày 7/1/2022; công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Cùng với đó là đội ngũ chuyên gia và bác sĩ tư vấn di truyền chuyên môn cao.

Hệ thống MEDLATEC, thực hiện lấy mẫu xét nghiệm tận nơi 24/7, tại 50 tỉnh thành trên toàn quốc.

Trang thiết bị hiện đại tại MEDLATEC

Mọi sự quan tâm đến dịch vụ vui lòng liên hệ Hệ thống Y tế Medlatec hoặc Tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn.