1. Tư vấn di truyền và xét nghiệm ung thư di truyền là gì?

Tư vấn di truyền là quá trình được thực hiện bởi các nhà Di truyền lâm sàng, nhằm đánh giá và tìm hiểu về nguy cơ ung thư mắc bệnh ung thư di truyền của một người. Buổi tư vấn ban đầu sẽ tập trung vào các câu hỏi và mối quan tâm của bạn về nguy cơ mắc ung thư di truyền của bản thân và gia đình, dựa vào tiền sử bệnh lý ung thư của các thành viên. Bác sĩ sẽ xây dựng gia hệ để tìm ra quy luật di truyền, bệnh/ nhóm bệnh ung thư nghi ngờ và thảo luận những xét nghiệm nào có thể được sử dụng để sàng lọc sớm.

Mọi ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gen

Quyết định có thực hiện các xét nghiệm ung thư di truyền là lựa chọn của bạn tại thời điểm tư vấn hoặc một ngày trong tương lai. Có nhiều trường hợp, chuyên gia có thể đánh giá nguy cơ ung thư di truyền của bạn thông qua tư vấn chứ không cần thực hiện xét nghiệm; tuy nhiên, một số xét nghiệm di truyền có thể giúp đưa ra các quyết định quan trọng để chăm sóc sức khỏe.

Tỷ lệ các bệnh ung thư di truyền?

Có từ 5- 10% các bệnh ung thư có tính chất di truyền. Khả năng phát triển ung thư khi có một đột biến gây bệnh còn phụ thuộc vào loại ung thư, mức độ ác tính của các đột biến. Hàng đầu là ung thư đại trực tràng di truyền, ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt…một số loại khác như ung thư gan, phổi…tỷ lệ di truyền thấp hơn.

Các đột biến gen DT làm tăng cao nguy cơ phát triển các loại ung thư khác nhau (UT vú, buồng trứng- Trái và Ung thư đại trực tràng do HC Lynch- Phải)

2. Dấu hiệu của các hội chứng ung thư di truyền là gì?

• Người được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ (thường dưới 50 tuổi)
• Mắc ung thư hiếm gặp
• Có nhiều thành viên trong gia đình chẩn đoán mắc ung thư giống nhau hoặc có liên quan
• Một người mắc trên 2 loại ung thư
• Ung thư bị cả 2 bên ở các cơ quan theo cặp
• Có thành viên trong gia đình đã xác định có đột biến gây bệnh
• Nguồn gốc dân tộc nhất định, ví dụ người Do Thái…

3. ​Các đột biến gen ung thư di truyền như thế nào?

Các đột biến gen có thể di truyền theo một số cách khác nhau. Mỗi người chúng ta có 2 bản sao của mỗi gen, một có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ; đồng thời mỗi bản sao gen của ta truyền cho con cái của mình với xác suất 50% ở mỗi lần sinh.

Đối với đột biến gen di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen đột biến là đủ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Nếu bố hoặc mẹ mang đột biến loại này, thì mỗi người con có 50% xác suất nhận đột biến đó. Ví dụ một số đột biến gen trội liên quan đến hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ phát triển nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư đại trực tràng.

Đối với di truyền gen lặn, cần sự có mặt của cả hai bản sao đột biến mới gây bệnh. Vì vậy nếu cả bố và mẹ cùng mang đột biến này, xác suất người con nhận cả 2 đột biến là 25%.

Ngoài ra còn có một tỷ lệ ít gặp các đột biến xảy ra trong quá trình phát triển của phôi. Những bất thường này không phải nguyên nhân từ bố hoặc mẹ, nhưng có khả năng truyền cho thế hệ sau trong tương lai.

Sự khác nhau giữa đột biến dòng mầm và đột biến soma là gì?

Mỗi tế bào của cơ thể chúng ta chứa khoảng 20.000 gen. Sự phát sinh các tế bào ác tính khởi nguồn từ các đột biến gen của cơ thể. Về mặt di truyền học ung thư, người ta phân thành đột biến dòng mầm (germ-line) và đột biến soma. Hầu hết các tế bào của chúng ta, bao gồm cả máu ngoại vi, chứa DNA nguồn gốc từ trứng của mẹ và tinh trùng của cha. Đây được gọi là các tế bào mầm, vì vậy nếu có đột biến thì nó xuất hiện ngay từ khi ta sinh ra, có mặt trong mọi tế bào của cơ thể. Mặt khác, các khối u xuất phát từ đột biến soma là đột biến mắc phải do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia, quá trình lão hóa hoặc tiếp xúc với môi trường có tác nhân sinh ung thư. Vì vậy đột biến này chỉ tồn tại trong mô/ cơ quan đó và không có khả năng truyền cho thế hệ sau.

Xác định đột biến dòng mần giá trị trong sàng lọc và điều trị

Xét nghiệm ung thư di truyền được thực hiện như thế nào?

Chúng tôi có thể thực hiện xét nghiệm xác định các đột biến di truyền này trên mẫu máu ngoại vi, mẫu dịch hoặc mô. Mẫu này có thể lấy ngay trong ngày tư vấn. Đôi khi có thể sử dụng mô ung thư hoặc polyp đã được sinh thiết/ phẫu thuật trước đó.

Xét nghiệm di truyền này nên được thực hiện đầu tiên ở thành viên đang mắc ung thư. Nếu phát hiện ra đột biến gen ở người đó, các thành viên khác có thể cân nhắc đi tìm đột biến tương tự. Một loại ung thư có thể do nhiều đột biến gen tác động, chúng ta có thể xét nghiệm từng gen hoặc panel gen liên quan cùng một lúc. Chuyên gia khi tư vấn sẽ thảo luận cho bạn về những loại ung thư, các panel nào nên được kiểm tra.

Tôi đã được chẩn đoán mắc ung thư. Xét nghiệm di truyền và tư vấn đem lại lợi ích gì cho tôi bây giờ?

Xét nghiệm xác định đột biến gen ung thư di truyền có vai trò quan trọng trong sàng lọc, phát hiện sớm ung thư. Tuy nhiên ở những cá nhân đã được chẩn đoán mắc một loại ung thư nhất định, các xét nghiệm này vẫn có lợi ích nhất định:

• Kết quả xét nghiệm có thể giải thích lý do bạn lại phát triển loại ung thư đó
• Giúp định hướng chiến lược điều trị đích và chăm sóc, ví dụ phát hiện đột biến BRCA1/2 dòng mầm ở những phụ nữ mắc ung thư vú giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp giai đoạn và có hiệu quả nhất
• Khi mang các đột biến di truyền, nó có khả năng phát triển nhiều loại ung thư khác trong tương lai, điều đó giúp bác sĩ định hướng tầm soát tốt hơn
• Trấn an các thành viên khác trong gia đình khi loại trừ bệnh ung thư di truyền
• Sàng lọc, chẩn đoán tiền làm tổ giúp loại trừ các đột biến gây hại cho thế hệ sau

Bảo hiểm có chi trả cho xét nghiệm di truyền ung thư không?

Hiện tại bảo hiểm chưa chi trả khi thực hiện xét nghiệm di truyền tại Medlatec. Tuy nhiên khi có một thành viên xác định mang đột biến gây bệnh sẽ có chương trình hỗ trợ cho 3 thành viên bậc 1 thực hiện xét nghiệm này miễn phí.

Mọi thắc mắc xin liên hệ thêm 1900 565656 để được tư vấn.

Quy trình xét nghiệm đột biến gene ung thư di truyền tại MEDLATEC