Các loại hội chứng Sturge-Weber

Dựa vào tổn thương bệnh, các nhà chuyên môn phân ra 3 loại hội chứng: loại I là phổ biến nhất, có bớt rượu vang trên da và u mạch não; loại II chỉ có bớt rượu vang nhưng không có u mạch não; loại III: chỉ có u mạch não nhưng không có bớt rượu vang.
 

Loại I: gồm có cả bớt trên mặt và u mạch màng mềm não (tức là có dị dạng mạch máu) và bệnh nhân có thể có tăng nhãn áp. Các dấu hiệu xảy ra trong năm đầu tiên gồm: co giật, thể hiện có ảnh hưởng đến não; các triệu chứng ở mắt: củng mạc mắt có thể đỏ ngầu như là kết quả của sự tăng sinh mao mạch ở mắt. Một số ít trường hợp, bệnh nhân có bất thường ở cả mặt và não (cả hai bên đầu). Sự phát triển tinh thần và thể chất có thể bị ảnh hưởng ở mức độ nặng hay nhẹ khác nhau, tùy thuộc vào số lượng u mạch máu ở não và mắt.

Loại II: thường có sự hiện diện của bớt trên khuôn mặt và có hoặc không có tăng nhãn áp, nhưng không biểu hiện bất thường trong nội sọ. Ở loại này, thời gian xuất hiện các triệu chứng vẫn chưa được xác định rõ. Trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, thường xuất hiện các triệu chứng liên quan đến bệnh tăng nhãn áp, bất thường lưu lượng máu lên não, đau đầu và các biến chứng khác.

Loại III: là loại thường được chú ý bởi sự hiện diện của u mạch màng mềm não, bệnh nhân không có bệnh tăng nhãn áp và những bất thường trên mặt. Người ta chẩn đoán xác định bệnh nhờ kết quả chẩn đoán hình ảnh với kỹ thuật quét não.
 

Biểu hiện đặc trưng của bệnh

Hai loại hội chứng Sturge-Weber có tạo nên bớt rượu vang trên trán và mí mắt theo sự phân nhánh của dây 1 và 2 của thần kinh sinh ba. Một số nghiên cứu cho thấy: u mạch màng mềm não xảy ra ở 90% bệnh nhân có bớt rượu vang ở mí mắt trên và dưới cùng một bên mặt; nhưng tỷ lệ này chỉ có ở 10 - 20% bệnh nhân có bớt ở một mí mắt mà thôi. Biểu hiện tổn thương ở thần kinh bao gồm: các cơn động kinh, tổn thương thần kinh trung ương gây liệt nửa người và thiểu năng trí tuệ. Các rối loạn sinh lý cũng gây ra bệnh tăng nhãn áp và dị dạng mạch máu, có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh mạch máu như đột quỵ, huyết khối, tắc tĩnh mạch, nhồi máu não, nhồi máu cơ tim.
 

Bớt rượu vang: thường xuất hiện ở trên mặt, nhưng có thể có ở bất kỳ phần da nào của cơ thể. Các bớt này có kích thước khác nhau tùy bệnh nhân, nhưng nó thường bao gồm ít nhất một bớt ở mí mắt trên và trán. Màu sắc của bớt có thể từ màu hồng nhạt đến màu tím đậm, tạo nên bởi sự tăng sinh quá mức của các mạch máu nhỏ (mao mạch) ngay bên dưới bề mặt da.
 

Triệu chứng tổn thương não: động kinh, thường bắt đầu sau 1 năm tuổi, có thể xuất hiện ở 75 - 90% bệnh nhân mắc hội chứng Sturge-Weber. Cơn động kinh là kết quả từ sự tăng sinh quá mức của mạch máu (tức là u mạch) trên bề mặt não, thường ở mặt sau của não bộ, cùng một bên với bớt rượu vang. Yếu liệt: có khoảng 25 - 56% bệnh nhân có yếu cơ hoặc liệt một bên của cơ thể (hay gọi là liệt nửa người), thường ở phía bên đối diện với bớt rượu vang. Chậm phát triển thể chất và thiểu năng trí tuệ: thấy ở 50 - 60% bệnh nhân. Đau đầu.
 

Triệu chứng ở mắt: tăng áp lực trong mắt (bệnh tăng nhãn áp): có khoảng 70% bệnh nhân mắc bệnh tăng nhãn áp ở mắt gần với bớt rượu vang.
 

Việc chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber có thể được dựa vào sự hiện diện của một bớt rượu vang trên mắt và trán. Chụp phim cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể kiểm tra bộ não để phát hiện một hoặc nhiều u mạch sẽ khẳng định được bệnh. Ở trẻ nhỏ mắc hội chứng Sturge-Weber, phải kiểm tra thần kinh để tầm soát các biến chứng của u mạch não như động kinh hoặc yếu liệt.
 

Các phương pháp điều trị?

Điều trị hội chứng Sturge-Weber chủ yếu là các triệu chứng. Đối với các bệnh nhân động kinh, có thể dùng các thuốc chống động kinh như carbamazepine, phenytoin, valproic acid... Điều trị nội khoa để kiểm soát bệnh tăng nhãn áp và đau đầu. Dùng laser để điều trị các bớt rượu vang có thể làm nhạt đi hoặc loại bỏ bớt rượu vang trên khuôn mặt. Phẫu thuật não có thể được thực hiện để loại bỏ u mạch điều trị động kinh.
 

Lời khuyên của bác sĩ

U mạch não thần kinh sinh ba là bệnh bẩm sinh, chưa biết rõ nguyên nhân nên rất khó đề ra biện pháp phòng tránh bệnh. Tuy nhiên, bằng các hiểu biết về bệnh nói trên, chúng ta có thể hạn chế các triệu chứng bệnh với các biện pháp đơn giản như sau: hạn chế hoặc không uống rượu bia để không gây tăng huyết áp và tăng nhãn áp, phần nào hạn chế u mạch. Giảm hay không hút thuốc lá, để phòng tránh xơ vữa mạch máu, tránh nhồi máu, huyết khối, tắc mạch. Không sử dụng cà phê hay trà đặc để hạn chế kích thích phòng tránh các cơn động kinh.