1. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia - CAH) là bệnh gây nên bởi trình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận (hormon tiết ra quá nhiều, gây dư thừa hoặc hormone tiết ra quá ít dẫn đến thiếu hụt). Bệnh tác động trực tiếp đến hệ sinh dục, cơ quan sinh dục phát triển bất thường, dẫn đến không phân biệt giới tính của trẻ hoặc gây dậy thì sớm ở trẻ. Bệnh gây mất muối, tụt huyết áp thường  xuyên, liên tục không điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ảnh hưởng đến tính mạng. 

Xét nghiệm giúp phát hiện trẻ bị dị tật bẩm sinh

1.1. Nguyên nhân gây bệnh 

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có nguyên nhân chính là do di truyền đột  biến gen CYP21A2 dẫn đến thiếu enzym 21-hydroxylase làm dư thừa 17- OHP trong máu, ở cả bố lẫn mẹ, hoặc cả bố và mẹ đều mang gen đột biến gây bệnh, được chia thành  hai loại chính: 

a. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cơ bản

Thường gặp hơn, chủ yếu xảy ra ở giai đoạn thai nhi, tiết ra quá nhiều hormon androgen làm tăng cường phát huy tuyến sinh dục ở nam giới dẫn đến cơ quan sinh dục ở trẻ phát triển bất thường. 

Được chia thành hai dạng: 

- Thể mất muối: chiếm khoảng 3/4, ở thể này, hormon androgen được tiết ra quá nhiều, nhưng hormon cortisol và aldosteron được tiết ra quá ít, làm mất cân bằng muối và nước gây huyết áp thấp lâu dần cơ thể suy kiệt và ảnh hưởng đến tín mạng. 

- Thể nam hóa: ở thể này, lượng hormon androgen được tiết ra quá nhiều, hormon aldosteron được tiết ra vừa phải, còn hormon cortisol tiết ra quá ít dẫn đến phát triển tuyến sinh dục nam, và huyết áp cao ở trẻ. 

b. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không cơ bản

Xảy ra ở giai đoạn trẻ phát triển, gây dậy thì sớm, loại này chiếm tỉ lệ thấp hơn. 

1.2. Biểu hiện của bệnh 

Các biểu hiện thường gặp của bệnh:

- Bộ phận sinh dục của nữ giới phát triển không bình thường, giống nam giới, không phân biệt được giới tính. 

- Nam giới mắc bệnh thường dậy thì trước tuổi dậy thì từ 2 đến 3 năm, vỡ giọng, giọng ồm, vạm vỡ, cơ bắp phát triển mạnh, mặt già trước tuổi, có râu, lông nách, lông mu nhiều, cơ quan sinh dục phát triển, nhưng tinh hoàn không phát triển, vẫn đúng lứa tuổi thực. 

1.3. Cách điều trị bệnh 

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có các cách điều trị như sau: 

- Đối với thể mất muối, chế độ ăn uống cần tăng lượng muối trong thực phẩm lên nhiều hơn so với người bình thường, bổ sung nước và khoáng chất thường xuyên, giúp cơ thể ổn định và cân bằng. 

- Đối với trẻ dậy thì sớm, trong quá trình điều trị các bác sĩ có thể sử dụng thuốc hạ thấp nồng độ hormon androgen và bổ sung hormone cortisol. 

- Đối với trẻ có cơ quan sinh dục bất thường, cần phẫu thuật để chỉnh sửa, điều chỉnh lại cơ quan sinh dục. 

2. Thông tin chung về xét nghiệm 17-OHP

2.1. Xét nghiệm 17-OHP là gì? 

Đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật sơ sinh, được thực hiện khi trẻ mới sinh ra từ 2 đến 3 ngày, bằng cách lấy máu gót chân hoặc máu tĩnh mạch. Xét nghiệm 17-OHP tồn tại trong huyết tương, nếu chỉ số này nhỏ hơn 100 ng/dL, trẻ có nguy có mắc bệnh rất cao. 

Xét nghiệm 17-OHP được tiến hành bằng cách lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh

Ngoài ra, xét nghiệm 17-OHP còn được sử dụng trong thai kỳ bằng cách chọc nước ối, giúp phát hiện và chữa trị bệnh trong bào thai. 

2.2. Xét nghiệm 17-OHP được chỉ định khi nào? 

Xét nghiệm 17-OHP được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hoặc là xét nghiệm chỉ định khi trẻ em có các triệu chứng bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận như sau: 

- Mắt lờ đờ, thiếu năng lượng, không linh hoạt.

- Huyết áp thấp, khóc khan, lười bú sữa,... 

- Cơ quan sinh dục bất thường, không phân biệt giới tính.

- Nổi mụn trứng cá, mọc lông mu,...

Xét nghiệm 17-OHP phát hiện bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Xét nghiệm này còn được sử dụng đối với trẻ em hoặc người lớn đối với trường hợp bệnh khởi phát muộn. Các triệu chứng thường gặp đối với nữ giới:

- Không có kinh nguyệt hoặc kinh nguyệt thất thường.

- Rậm lông, khô khan.

- Bộ phận sinh dục có xu hướng nam hóa.

Các triệu chứng của nam giới: 

- Phát triển sớm.

- dậy thì sớm,...

- Cơ quan sinh dục phát triển bất thường.

- Cơ thể thường xuyên mệt mỏi, mất nước, mất muối, huyết áp thấp,...

2.3. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm  17-OHP

Đối với trẻ sơ sinh, ngưỡng tham chiếu chỉ số 17-OHP bình thường là khác nhau đối với từng cân nặng:

- Với trẻ sơ sinh có cân nặng từ 2,5 kg trở lên:  chỉ số 17-OHP <= 30 nmol/L.

- Với trẻ sơ sinh có cân nặng từ 2,5 kg trở xuống: chỉ số 17-OHP <= 33 nmol/L.

Đối với người lớn chỉ số 17-OHP <  200 ng/dL. 

Kết quả xét nghiệm 17-OHP cho tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh

Đối với các trường hợp kết quả xét nghiệm có chỉ số 17-OHP lớn hơn các giá trị bình thường, có nguy cơ trẻ mắc bệnh rất cao, bác sỹ sẽ kết hợp chỉ định với một số xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác và đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả. 

3. Xét nghiệm 17-OHP ở đâu an toàn, chất lượng và uy tín? 

Hiện nay, nhiều bệnh viện và các cơ sở y tế lớn trên cả nước đều cung cấp dịch vụ xét nghiệm 17-OHP. Tuy nhiên, bạn vẫn nên lưu ý lựa chọn làm xét nghiệm tại các địa điểm chuyên khoa uy tín để có kết quả xét nghiệm chính xác và nhanh chóng nhất.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC được đầu tư máy móc công nghệ hiện đại và Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, quy trình đạt chuẩn ISO 15189:2012. Trang bị hệ thống máy chuyên dụng, thiết bị xét nghiệm ngoại nhập, công nghệ cao,... Nhân viên tận tâm, chuyên nghiệp cùng đội ngũ các y bác sĩ giỏi và giàu kinh nghiệm. 

Ngoài ra, chúng tôi còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, nhanh chóng, chính xác, chính những yếu tố này đã đem lại sự tin tưởng và lựa chọn bệnh viện MEDLATEC khi cần làm xét nghiệm.

Mọi chi tiết vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp tận tình nhất.