Hội chứng lần đầu tiên được Tiến sĩ Patau mô tả vào năm 1960, đặc trưng bởi các triệu chứng: đầu nhỏ, thiếu mắt, hở hàm ếch, môi thỏ, di tật não và dị tật mạch máu. Hội chứng Patau là do bất thường cặp nhiễm sắc thể(NST) số 13. Người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể mỗi cặp có hai chiếc giống hệt nhau. Tuy nhiên, ở những trẻ bị hội chứng Patau sẽ có 3 NST ở cặp số 13, gọi là trisomy 13. Những trẻ này có tỷ lệ sống sau sinh thấp thường bào thai sẽ sảy hoặc chết lưu ngay trong tử cung.

Trisomy 13 ít phổ biến hơn hội chứng Down. Hội chứng Patau xuất hiện với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ. Do bất thường bẩm sinh về tim mạch và thần kinh nặng nề nên có tới 50% trường hợp bào thai chết trước 20 tuần và  chiếm 15% các trường hợp thai chết lưu. Hơn 80% trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau chết trong năm đầu tiên và 95% chết ngay trong bào thai. Do đó tỷ lệ trẻ mắc Trisomy 13 chỉ có 1/5000 ca sinh tương tự hội chứng Edwwards, trong khi tỷ lệ này với hội chứng Down là 1/700. Và rất hiếm trẻ sống sót lâu hơn tới tuổi thanh thiếu niên.

Những trẻ mắc hội chứng Patau là do trong bộ NST, cặp NST số 13 có 3 chiếc. Nguyên nhân của Tri13 thuần hay gặp nhất do không tiếp xúc trong meiosis tăng lên, hay xảy ra ở các thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi).  Một nguyên nhân khác là do chuyển đoạn Robertsonian không cân bằng chiếm 20%, dẫn đến cặp NST 13 có 2 chiếc và một nhánh dài bổ sung thêm vẫn của NST số 13.

Những trẻ mắc hội chứng Patau là do trong bộ NST, cặp NST số 13 có 3 chiếc

Với thể khảm hiếm gặp hơn thì một số dòng tế bào có tới 3 NST số 13 trong khi những tế bào khác vẫn bình thường. Với thể khảm thì nguyên nhân không phải do sai lệch trong quá trình phân ly tế bào và tuổi mẹ cũng không làm tăng nguy cơ. Tiên lượng đối với thể khảm và thể chuyển vị không cân đối thường tốt hơn thể Tri13 thuần.

Có nhiều nghiên cứu đã trình bày chi tiết về mức độ nặng, các dị tật bẩm sinh chủ yếu về tim mạch và thần kinh khi bào thai mắc hội chứng Patau. Ở những trẻ mắc hội chứng Patau được sinh ra chỉ sống thêm được khoảng 7-10 ngày và số trẻ sống tới không quá một năm chiếm 80-90%. Ngày nay, nhờ vào sự can thiệp và liệu pháp y tế, số ca sống sót lâu thông kê được cao hơn. Thường những trẻ này, những dị tật mắc phải về tim mạch và não ít nặng nề hơn. Một số bất thường hình thái hay gặp của hội chứng Patau:

• Tật đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, thậm chí có trẻ bị mất mảng da đầu
• Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt,
• Khoảng cách hai mắt gần nhau
• Sứt môi, hở hàm ếch
• Tai mọc thấp, có thể bị điếc
• Tay chân thường có bất thường thừa ngón hoặc biến dạng
• U mạch máu
• Thoát vị rốn, khe hở thành bụng làm đẩy các tạng ra ngoài ổ bụng
• Thận có nang bất thường
• Bất thường bộ phận sinh dục như trẻ gái có âm vật phì đại, trẻ trai dương vật thường nhỏ.

Những bào thai mắc hội chứng Patau thường chậm phát triển trong tử cung, não ít phát triển, đầu thường có kích thước nhỏ. Các dị tất hầu hết đều liên quan đến đường giữa như: sứt môi, hở hàm ếch, bệnh lý liên quan mắt. Bất thường hệ thần kinh trung ương cũng là đường giữa như não thất không phân chia, trán méo mó.

Các bất thường tim mạch bẩm sinh trong hội chứng Patau hay gặp tứ chứng Fallot, thông liên thất, thông liên nhĩ và thất phải hai đường ra. Những dị tật tim bẩm sinh này đa số không gây tử vong ngay khi trẻ sinh ra hoặc trong giai đoạn đầu đời dù không điều trị

Khi thai kỳ, thai nhi thường chậm phát triển, não kém phát triển, thậm chí do những bất thường bẩm sinh liên quan thần kinh não như não trước không phân chia nên tất cả những trẻ sống sót khi mắc hội chứng Patau đều chậm phát triển về tâm thần, vận động, thiểu năng trí tuệ. Trên 80% các trường hợp các bé mắc hội chứng Turner có bất thường nặng nề về tim và não.

Những bất thường tại cơ quan khác chiếm khoảng 50% số những trẻ mắc hội chứng Patau: các cơ quan như gan, thận, bất thường cơ quan sinh dục, phổi. Các bất thường về tiêu hóa, thận tiết niệu như túi thừa Meckel, nang thận, ứ nước thận, thận đôi, thận móng ngựa hay đại tràng quay không hoàn toàn gặp không nhiều dưới 50% ở những người mắc hội chứng Patau. Cơ xương khớp hay gặp bất thường bàn tay chân, thừa ngón, các vết lồi lõm bẩm sinh.

Hầu hết các nghiên cứu về hội chứng Patau đều chỉ ra rằng trẻ mắc hội chứng này có kèm nhiều bất thường bẩm sinh về thần kinh, tim mạch nặng nề. Điều đó làm số trẻ sống sót qua năm đầu cực thấp. Trước đây, con số thời gian sống sót của trẻ ghi nhận chỉ khoảng 7-10 ngày, 90% trẻ không sống sót qua năm đầu tiên. Nhờ các biện pháp can thiệp y tế tốt hơn, thời gian gần đây người ta thấy thời gian sống trung bình lên khoảng 733 ngày. Và tiên lượng trẻ mắc hội chứng Patau thể khảm, thể chuyển vị không cần bằng thường tốt hơn thể thuần.

Chẩn đoán xác định 

Chẩn đoán trước sinh với hội chứng Patau ngoài dựa vào:

- Hình ảnh siêu âm hình thái học có những hình thái nghĩ tới Tri13: những bất thường đầu, não, khuôn mặt, mắt, bất thường tim mạch, bàn tay bàn chân, thai chậm phát triển…

- Có thể bác sĩ cần cân nhắc chụp cộng hưởng từ thai nhi giúp phát hiện kĩ các dị tật thần kinh, tim, mạch máu…

Chẩn đoán phân biệt

Những bất thường về hình thái thai nhi: bất thường thần kinh, não, tim mạch như thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot… có thể gặp trong hội chứng Patau những cũng gặp trong rất nhiều các bất thường NST khác, các hội chứng khác như hội chứng Edwards- Trisomy18, hội chứng Down- Tri21.

Cần chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm phân lập bộ NST cho thai nhi qua sinh thiết gai rau hoặc chọc dịch ối.

Sàng lọc hội chứng Patau

Tất cả thai phụ đều cần khám và quản lý thai kỳ đầy đủ kết hợp với siêu âm hình thái học thai nhi và sàng lọc trước sinh ít nhất bất thường 3 cặp NST hay gặp nhất: 21, 18, 13.

Tri13 cũng như Tri21 nguy cơ tăng theo tuổi mẹ. Tất cả những thai phụ lớn tuổi trên 35 tuổi đều cần được tư vấn về nguy cơ này và tư vấn họ nên xét nghiệm sàng lọc. Sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất giúp phát hiện sớm những thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng bất thường như Patau, Down. Tất cả những phương pháp này đều được thực hiện tại Bệnh viện, các phòng khám, xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh có mặt tại tất cả các địa chỉ lấy mẫu, các chi nhánh của hệ thống Medlatec trên cả nước.

- Siêu âm hình thái học thai nhi:

Thai phụ cần lưu ý 3 mốc siêu âm 4D quan trọng nhất 12- 22- 32 tuần. Mốc 12 tuần cần phải đo độ mờ da gáy, tất cả các lần siêu âm cần loại trừ các bất thường hình thai cho thai nhi.

- Xét nghiệm Double test, triple test:

Double test và triple test cần dựa vào các chỉ số độ mờ da gáy thai nhi, tuổi thai, tuổi mẹ và các chỉ số sinh hóa máu của người mẹ để tính ra nguy cơ thai nhi có khả năng mắc các bất thường số lượng NST 3 cặp cơ bản nhất: 21, 18, 13. Kết quả chỉ cho biết nguy cơ mắc cao hay thấp, hoàn toàn không có giá trị chẩn đoán thai nhi có khả năng bị bệnh hay không.

- Xét nghiệm NIPT:

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 10 để giúp sàng lọc sớm dị tật thai nhi

Cho tới hiện tại NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tốt nhất, nhiều ưu điểm nhất, có thể thực hiện sớm nhất từ khi thai chỉ khoảng 10 tuần. Độ chính xác với Tri21, 13 có thể 95-99%. NIPT giúp giảm nguy cơ dương tính giả của double hay triple test, đặc biệt giảm tỷ lệ số thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối có tính chất xâm lấn.

Những trẻ được xác định mắc hội chứng Patau thường tiên lượng bất thường thần kinh, tim mạch nặng nề. Không có điều trị đặc hiệu do là bất thường về NST về di truyền. Chỉ điều trị triệu chứng, cải thiện những bất thường hình thái dị tật tim…, phục hồi chức năng cho trẻ.

Nếu người mẹ mang thai mà thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Patau thì người mẹ cần được tư vấn di truyền, chuyên gia sẽ tư vấn cho bạn tất cả những vấn đề của thai nhi, những bất thường di truyền hình thái, sẽ như thế nào nếu thai sống sót, tiên lượng thời gian sống, những vấn đề về tinh thần, vận động, trí tuệ, khả năng sinh sản, khả năng lao động của đứa trẻ sau này khi lớn lên. Và thông tin quan trọng là chỉ hơn 80% số trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Patau có thể chết trong năm đầu tiên sau sinh. Người mẹ và gia đình thai phụ cần biết thêm về nguy cơ thai lần sau tỷ lệ mắc bệnh là bao nhiêu, có ảnh hưởng gì không hoặc thai lần tiếp theo, hướng dẫn sàng lọc và chẩn đoán xác định cho thai sau. Dựa vào tất cả các thông tin đó, người mẹ và gia đình sẽ có quyết định giữ lại hay không giữ lại thai nhi. Cũng nhiều gia đình họ quyết tâm giữ thai dù biết cơ hội sống sót những vấn đề em bé phải đối mặt là vô cùng khó khăn.

Khi gia đình chọn giữ lại thai, bác sĩ sẽ trao đổi đầy đủ các thông tin như sau sinh những bất thường nào có thể chỉnh sửa được như tim mạch sứt môi- hở hàm ếch. Những liệu pháp trị liệu phục hồi chức năng giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho những trẻ em mắc hội chứng Patau có thể sống sót được. Những vấn đề em bé có thể phải can thiệp hỗ trợ ngay sau sinh như thở Oxy, đặt nội khí quản thậm chí mở khí quản khi dị tật ảnh hưởng tới việc thông khí và đường thở của trẻ.

Những hỗ trợ khác như chế độ ăn, cách cho ăn, dự phòng co giật, kháng sinh chống nhiễm khuẩn, máy trợ thính… Tất cả các biện pháp, liệu pháp y tế tích cực đều chỉ giúp kéo dài thời gian sống sót cho trẻ. Khoảng 80-90% trẻ không qua được năm đầu tiên và cực hiếm trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên