1. Xét nghiệm NIPT dùng để làm gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới. Phương pháp xét nghiệm này đã được thực hiện tại Việt Nam, được nhiều chuyên gia tin tưởng, đón nhận.

Mỗi năm, theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới WHO thì Việt Nam lại có tới 41.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Trung bình cứ mỗi 13 phút trôi qua lại có 1 trẻ Việt Nam bị dị tật được sinh ra. Có hơn 4000 dị tật bẩm sinh đã được phát hiện, nhưng nghiêm trọng nhất là những dị tật liên quan đến rối loạn Nhiễm sắc thể (NST).

Hầu hết trẻ sinh ra bị dị tật liên quan đến bất thường NST đều tử vong sớm trước hoặc sau khi sinh, thiểu năng trí tuệ, kém phát triển thể chất, mang dị tật suốt đời,… Những dị tật bẩm sinh này rất khó để can thiệp y khoa và cũng không đem lại hiệu quả tốt. Đứa trẻ sinh ra với dị tật bẩm sinh do rối loạn NST là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.

Vì thế, Bộ Y tế khuyến cáo thai phụ nên thực hiện sàng lọc sớm dị tật bẩm sinh. Những dị tật có thể can thiệp khắc phục sẽ được thực hiện. Những dị tật thai nặng, không thể điều trị thì bác sỹ sẽ xem xét hướng dẫn mẹ chấm dứt thai kỳ.

Những bất thường NST để lại nhiều di chứng nặng nề, phổ biến và cần được sàng lọc nhất là: Trisomy 21 hay Hội chứng Down, Trisomy 18 hay hội chứng Edward, Trisomy 13 hay hội chứng Patau, Hội chứng Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY),…

Trước khi xét nghiệm NIPT sàng lọc được áp dụng, người ta chỉ sử dụng xét nghiệm sinh hóa để sàng lọc dị tật bẩm sinh thai. Phương pháp này hiện vẫn đang được áp dụng ở Việt Nam, nhưng độ chính xác thấp, tỉ lệ dương tính giả cao. Theo các nghiên cứu, xét nghiệm sàng lọc sinh hóa bỏ sót đến 20% trường hợp bị dị tật, kết luận nguy cơ cao dẫn đến chọc ối không cần thiết ở 5% trường hợp.

Xét nghiệm NIPT phát triển đang trở thành phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến, thay thế cho sàng lọc truyền thống. Cơ sở của phương pháp này là phân tích ADN tự do thai nhi tan trong máu mẹ với công nghệ giải trình tự gen mới. Vì thế có thể dễ dàng sàng lọc bất thường NST từ rất sớm (Tuần thai thứ 9) với độ chính xác cao. 

Sàng lọc dị tật NIPT giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh hơn

2. Xét nghiệm NIPT hết bao nhiêu tiền?

Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại một số Trung tâm xét nghiệm, Bệnh viện lớn cung cấp dịch vụ này. Chi phí cho gói dịch vụ xét nghiệm NIPT tại các Trung tâm cũng khác nhau, thai phụ có thể tham khảo nhiều địa chỉ và lựa chọn gói dịch vụ thích hợp.

Nhìn chung, so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, xét nghiệm NIPT có giá khá cao. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT lại có nhiều ưu điểm vượt trội như: Độ nhạy cao, độ chính xác cao, sàng lọc sớm, tỉ lệ dương tính giả thấp, sàng lọc được nhiều loại dị tật do lệch bội NST.

Xét nghiệm NIPT hết bao nhiêu tiền còn tuỳ thuộc vào phạm vi xét nghiệm cũng như từng cơ sở y tế, trong đó dao động từ 5 triệu trở lên. Liên hệ MEDLATEC để được tư vấn chi tiết hơn.

Trước khi xét nghiệm, các bác sỹ, chuyên gia di truyền tại Bệnh viện MEDLATEC sẽ khám tổng quát, tìm hiểu tiền sử, đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật và lựa chọn phương pháp thích hợp, tiết kiệm chi phí và hiệu quả tốt nhất.

MEDLATEC tư vấn dịch vụ xét nghiệm NIPT chi phí tốt nhất

3. Nên xét nghiệm NIPT khi nào?

Xét nghiệm NIPT được các chuyên gia trên thế giới khuyên dùng cho tất cả phụ nữ mang thai. 

Trích dẫn từ:

• Hiệp hội Sản phụ Khoa Hoa Kỳ (ACOG & SMFM Practice Bulletin 163, 05/2016) đã chia sẻ: “Tất cả thai phụ nên sàng lọc bất thường lệch bội NST với xét nghiệm NIPT, bất kể tuổi mẹ”.

• Hiệp hội Chẩn đoán tiền sinh Quốc tế (ISPD Position statement, 04/2015) cho biết: “Xét nghiệm NIPT sử dụng như 1 xét nghiệm sàng lọc đầu tay dành cho mọi phụ nữ mang thai”.

• Hiệp hội Gen y học Hoa Kỳ (ACMG Position statement, 05/2016) cho biết: “Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy, xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho xét nghiệm sinh hóa để sàng lọc hội chứng Down, Edward, Patau”.

Theo đó, thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT khi:

Cần tầm soát ban đầu

Tầm soát dị tật thai nhi thông thường (Siêu âm, Double Test, Triple Test) bỏ qua đến 20% trường hợp thai nhi bị lệch bội NST, trong khi NIPT phát hiện >99% trường hợp. NIPT có thể dùng làm tầm soát ban đầu chính xác hơn.

Đặc biệt, xét nghiệm NIPT cần được thực hiện với thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao:

• Mang thai khi trên 30 tuổi, đặc biệt >35 tuổi.

• Đối tượng hiếm muộn hoặc thực hiện hỗ trợ sinh sản (thụ tinh trong ống nghiệm).

• Có tiền sử sinh con dị tật, sảy thai, thai lưu, gia đình có người dị tật bẩm sinh.

• Bố hoặc mẹ thường xuyên tiếp xúc với yếu tố gây rối loạn di truyền (Hóa chất độc hại, X quang, tia phóng xạ,…).

Xét nghiệm NIPT giảm trường hợp chọc ối “oan”

Trường hợp nguy cơ cao cần chọc ối

Các trường hợp sàng lọc thông thường có kết quả nguy cơ cao lệch bội NST có tỉ lệ sai số cao. Đến 97/100 trường hợp nguy cơ cao là bình thường, chỉ 3 trường hợp thực sự bất thường NST. 

Do đó, xét nghiệm NIPT để kiểm tra lại kết quả sàng lọc thông thường, hạn chế chọc ối xâm lấn, nguy hiểm đến bào thai không cần thiết.

Như vậy, qua bài viết, MEDLATEC đã cung cấp thông tin xét nghiệm NIPT hết bao nhiêu tiền, trường hợp nào nên thực hiện. Nếu có thắc mắc hay cần tư vấn thêm, hãy liên hệ với bệnh viện MEDLATEC.