1. Những dị tật bẩm sinh lệch bội thai nhi cần được sàng lọc

Hiện nay y học đã phát hiện hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải trong thời gian thụ thai và phát triển trong bụng mẹ. Trong đó, những dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền, lệch bội NST là ảnh hưởng lớn nhất đến sức khỏe, tính mạng và sự phát triển sau này của thai nhi. Tỉ lệ mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến lệch bội NST ngày càng tăng, do đó sàng lọc trước khi sinh hiệu quả càng quan trọng. 

Không phải bậc phụ huynh nào cũng hiểu rõ nguy cơ rối loạn di truyền ở thai nhi và thực hiện sàng lọc nghiêm túc. 

Nhiễm sắc thể (NST) chứa các gen di truyền đặc trưng trong tế bào cơ thể người. Mỗi tế bào cơ thể người tồn tại ở cả phôi thai, thai nhi và người được sinh ra chứa 46 NST, tồn tại thành 23 cặp. Trong đó, 23 NST mỗi cặp được di truyền từ bố và 23 NST còn lại được di truyền từ mẹ. Các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh liên quan xảy ra khi xuất hiện 1 số NST bất thường, hay còn gọi là lệch bội.

Bộ NST ở người mắc hội chứng Edward

Hiện nay, những dạng lệch bội NST ảnh hưởng lớn đến thai nhi, có tỉ lệ mắc phải cao cần được sàng lọc gồm:

Hội chứng Down

Hội chứng Down xảy ra do tam bội NST số 21, nghĩa là tế bào có 3 NST số 21, thay vì chỉ có 2 như bình thường.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra do tam bội NST số 13, nghĩa là tế bào có 3 NST số 13, thay vì chỉ có 2 như bình thường.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward xảy ra do tam bội NST số 18, nghĩa là tế bào có 3 NST số 18, thay vì chỉ có 2 như bình thường.

Ngoài ra, với những trường hợp nguy cơ cao, như thai phụ mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi) thì cần sàng lọc thêm những lệch bội NST khác như: Lệch bội NST giới tính (các hội chứng Siêu nữ Trisomy X, Hội chứng Turerner MX,…), đột biến vi mất đoạn (Hội chứng Angelman, Hội chứng DiGeorge,…).

Trước đây, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dùng để phát hiện những lệch bội NST này dựa trên dấu ấn của mẹ (xét nghiệm sinh hóa máu mẹ), kết hợp với siêu âm. Tuy nhiên, khả năng phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan này chỉ từ 50 - 90%, với 3 hội chứng lệch bội thường gặp là Down, Patau và Edwards. 

Siêu âm không thể sàng lọc hết thai nhi bị dị tật bẩm sinh

Hơn nữa, tỉ lệ dương tính giả của các phương pháp này khoảng 5%, khiến nhiều trường hợp thai phụ phải chọc ối chẩn đoán không cần thiết. Vì thế, y học không ngừng tìm kiếm phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao hơn, khả năng sàng lọc tốt hơn. Đến nay, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất, an toàn không xâm lấn, độ nhạy và độ chính xác cao.

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện được những lệch bội gây dị tật thai nào?

Xét nghiệm NIPT phân tích ADN thai nhi tự do tồn tại trong máu thai phụ. Vì trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ vật chất di truyền của thai nhi đi qua nhau thai vào máu mẹ, tồn tại khá ổn định trong suốt thai kì, không phụ thuộc vào những lần mang thai trước. Do đó, phương pháp sàng lọc NIPT tách ADN thai nhi tự do này, đem giải trình tự gen để sàng lọc những NST bất thường.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc trực tiếp bất thường NST trên ADN thai nhi, vì thế khả năng sàng lọc cũng như độ chính xác cao hơn nhiều xét nghiệm sinh hóa sàng lọc truyền thống. Hiện nay, xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện sớm các lệch bội NST gây dị tật thai sau:

Các Tam bội NST gây ra các hội chứng như:

• Hội chứng Down (Tam bội NST 21).

• Hội chứng EDWARDS (Tam bội NST 18).

• Hội chứng Patau (Tam bội NST 13).

Hội chứng siêu nữ do lệch bội NST giới tính

Lệch bội NST giới tính liên quan đến các hội chứng:

• Hội chứng TurnerMX (Thể Monosomy X).

• Hội chứng siêu nữ (Thể tam nhiễm X/ trisomy X).

• Hội chứng Jacobs XYY.

• Hội chứng Klinefelte XXY.

Các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion):

• Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11).

• Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

• Hội chứng 4p - Wolf - Hirschhorn.

• Hội chứng Cri - du - chat (mất đoạn 5p).

• Hội chứng mất đoạn 1p36.

Trong đó, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất với 3 dạng lệch bội gây dị tật thai nhi phổ biến nhất là Tam bội NST 13, 18 và 21 (gây hội chứng Eddward, Patau và Down).

3. Xét nghiệm NIPT ở bệnh viện nào?

Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị y tế uy tín, đi đầu trong các dịch vụ xét nghiệm giải trình tự gen ở Việt Nam. Tại đây quy tụ những Giáo sư, tiến sỹ, bác sỹ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền học. Xét nghiệm NIPT được thực hiện tại Bệnh viện MEDLATEC đạt tiêu chuẩn xét nghiệm quốc tế ISO 15189:2012.

Hệ thống thiết bị xét nghiệm hiện đại tại MEDLATEC

Trước khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc, thai phụ sẽ được các bác sỹ sản khoa, chuyên gia di truyền khám và tư vấn, tìm hiểu tiền sử bệnh lý để lựa chọn dịch vụ xét nghiệm phù hợp. Như vậy sẽ giúp thai phụ thực hiện xét nghiệm đạt hiệu quả sàng lọc tốt nhất, tiết kiệm chi phí và xử lý can thiệp sớm nếu thai nhi có bất thường.

Hệ thống máy xét nghiệm tại bệnh viện MEDLATEC được trang bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt chuẩn, được nội kiểm và ngoại kiểm định kỳ, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác. 

Nếu có trường hợp kết quả dương tính giả, không phân tích ra kết quả do ADN thai nhi trong máu mẹ thấp, thai phụ được xét nghiệm kiểm tra miễn phí. Ngoài ra, MEDLATEC đảm bảo mọi kết quả xét nghiệm trả về đều kèm theo tư vấn đến từ bác sỹ chuyên khoa. 

Chắc hẳn nội dung bài viết đã giúp bạn giải đáp được thắc mắc xét nghiệm NIPT ở bệnh viện nào. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh tin cậy mà thai phụ nên lựa chọn. Liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn thêm và đặt lịch xét nghiệm ngay.