Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 11/01/2019

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 [1].


Hiện nay, trong chẩn đoán trước sinh người ta dùng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu dịch ối để chẩn đoán xác định thai mắc các lệch bội hay gặp của 5 NST sau:

- Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.

- Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.

- Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.

- Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs... 

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh; 

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm

- Là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế

- Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.

- Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm…

- Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ <2Mb.

Tài liệu tham khảo

1. Donaghue C., Docherty Z., Mazzaschi R., Fear C., Ogilvie C. (2010). Combined QF-PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn, 30, 133–137.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Chodiker B., Cadrin C.,  Davies G., et al (2001). Canadian guidelines for prenatal diagnosis: techniques for prenatal diagnosis. JOGC clinical practice guideline. 1005, 1-20.
 

Chương trình miễn phí tổng phân tích máu và men gan

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện thế nào

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện thế nào

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được nhiều chuyên gia đánh giá là an toàn và có độ chính xác cao nhất, bởi vậy mà NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Tuy nhiên vẫn còn nhiều phụ nữ mang thai băn khoăn giữa NIPT, Double test, Triple Test, Chọc ối. Vậy đâu là sự lựa chọn tốt nhất cho bà bầu, hãy cùng tìm hiểu cụ thể hơn trong bài viết dưới đây.
Ngày 13/09/2019
Giải đáp những thắc mắc về xét nghiệm NIPT

Giải đáp những thắc mắc về xét nghiệm NIPT

So với các phương pháp xét nghiệm truyền thống thì xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác hơn gấp nhiều lần và có điểm ưu việt là an toàn, không xâm lấn, thai phụ có thể tiến hành làm xét nghiệm từ tuần thai thứ 9 trở đi. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp những thắc mắc phổ biến nhất của các mẹ bầu về phương pháp xét nghiệm này.
Ngày 13/09/2019
Những địa chỉ xét nghiệm ADN Hà Nội uy tín nhất bạn cần biết

Những địa chỉ xét nghiệm ADN Hà Nội uy tín nhất bạn cần biết

Kết quả xét nghiệm ADN có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, bởi vậy bạn hãy tìm đến những cơ sở xét nghiệm uy tín và có nhiều năm kinh nghiệm. Bài viết sau sẽ cung cấp một vài địa chỉ xét nghiệm ADN Hà Nội uy tín được nhiều người tin tưởng để quý vị có thể lựa chọn khi có nhu cầu.
Ngày 06/09/2019
Xét nghiệm sùi mào gà là gì và thực hiện ở đâu uy tín

Xét nghiệm sùi mào gà là gì và thực hiện ở đâu uy tín

Sùi mào gà là một căn bệnh khó chữa và lây lan truyền qua đường tình dục. Vì vậy, cần làm xét nghiệm giúp phát hiện bệnh sùi mào gà sớm để có phương án điều trị bệnh kịp thời. 
Ngày 05/09/2019
hotline 1900 5656561900 565656