Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 11/01/2019

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 [1].


Hiện nay, trong chẩn đoán trước sinh người ta dùng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu dịch ối để chẩn đoán xác định thai mắc các lệch bội hay gặp của 5 NST sau:

- Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.

- Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.

- Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.

- Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs... 

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh; 

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm

- Là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế

- Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.

- Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm…

- Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ <2Mb.

Tài liệu tham khảo

1. Donaghue C., Docherty Z., Mazzaschi R., Fear C., Ogilvie C. (2010). Combined QF-PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn, 30, 133–137.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Chodiker B., Cadrin C.,  Davies G., et al (2001). Canadian guidelines for prenatal diagnosis: techniques for prenatal diagnosis. JOGC clinical practice guideline. 1005, 1-20.
 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm máu bao nhiêu tiền và nên thực hiện ở đâu?

Xét nghiệm máu bao nhiêu tiền và nên thực hiện ở đâu?

Xét nghiệm máu là một trong những phương pháp chẩn đoán bệnh chính xác và được sử dụng phổ biến. Bác sĩ thường khuyến cáo rằng không chỉ người bệnh mà người khỏe mạnh bình thường cũng nên làm các xét nghiệm máu cơ bản thường quy để kiểm tra sức khỏe. Vậy xét nghiệm máu bao nhiêu tiền và nên thực hiện ở đâu để an toàn, có kết quả chính xác nhất?
Ngày 21/01/2020
Phát hiện sử dụng chất gây nghiện qua xét nghiệm ma túy

Phát hiện sử dụng chất gây nghiện qua xét nghiệm ma túy

Ngày nay, nạn sử dụng chất gây nghiện không chỉ là vấn đề gây khủng hoảng ở nước ta nói riêng mà còn trên toàn thế giới, đang phát triển theo chiều hướng rất xấu, đặc biệt là trong bộ phận người trẻ, thanh thiếu niên. Tệ nạn này không những hủy hoại thế hệ tương lai của đất nước mà còn làm gia tăng sự lây nhiễm các bệnh xã hội. Xét nghiệm ma tuý giúp xác định chính xác các đối tượng sử dụng ma tuý. 
Ngày 21/01/2020
Xét nghiệm giun sán giúp phát hiện tình trạng nhiễm giun sán

Xét nghiệm giun sán giúp phát hiện tình trạng nhiễm giun sán

Thực phẩm bẩn, không rõ nguồn gốc là nguyên nhân trực tiếp làm gia tăng tỷ lệ bệnh lý nhiễm giun sán ở nước ta. Xét nghiệm giun sán thường được chỉ định để theo dõi tình trạng bệnh lý này, cùng MEDLATEC tìm hiểu về xét nghiệm giun sán qua bài viết sau đây. 
Ngày 21/01/2020
Xét nghiệm ung thư vòm họng bao gồm các xét nghiệm gì?

Xét nghiệm ung thư vòm họng bao gồm các xét nghiệm gì?

Ung thư vòm họng là một bệnh lý ác tính có mức độ tiến triển rất nhanh. Tuy nhiên, bệnh lại rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thông thường như cảm cúm do không có triệu chứng hay biểu hiện đặc thù. Ung thư vòm họng có thể gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được phát hiện sớm. Do đó, việc làm các xét nghiệm ung thư vòm họng để kiểm tra bệnh là vô cùng cần thiết. 
Ngày 20/01/2020
hotline 1900 5656561900 565656