Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 11/01/2019

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 [1].


Hiện nay, trong chẩn đoán trước sinh người ta dùng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu dịch ối để chẩn đoán xác định thai mắc các lệch bội hay gặp của 5 NST sau:

- Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.

- Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.

- Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.

- Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs... 

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh; 

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm

- Là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế

- Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.

- Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm…

- Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ <2Mb.

Tài liệu tham khảo

1. Donaghue C., Docherty Z., Mazzaschi R., Fear C., Ogilvie C. (2010). Combined QF-PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn, 30, 133–137.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Chodiker B., Cadrin C.,  Davies G., et al (2001). Canadian guidelines for prenatal diagnosis: techniques for prenatal diagnosis. JOGC clinical practice guideline. 1005, 1-20.
 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm tinh dịch đồ có chính xác không và nên thực hiện ở đâu?

Xét nghiệm tinh dịch đồ có chính xác không và nên thực hiện ở đâu?

Xét nghiệm tinh dịch đồ được biết đến là 1 xét nghiệm đơn giản, thường được sử dụng để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới.
Ngày 29/07/2020
Vai trò quan trọng của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong điều trị sinh sản

Vai trò quan trọng của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong điều trị sinh sản

Do di truyền hoặc yếu tố môi trường tác động mà những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể có thể để lại cho thế hệ sau nhiều hậu quả nghiêm trọng, kéo dài suốt cả cuộc đời. Chính vì vậy, việc làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cần thiết, giúp dự đoán sớm và có biện pháp khắc phục kịp thời những rối loạn di truyền đó. 
Ngày 29/07/2020
Xét nghiệm nội tiết chuẩn bị mang thai có cần thiết không?

Xét nghiệm nội tiết chuẩn bị mang thai có cần thiết không?

Các chuyên gia cho biết, việc làm các xét nghiệm nội tiết chuẩn bị mang thai đối với cả nam giới và nữ giới là cần thiết. Hiệu quả của việc mang thai, nhất là đối với những người chuẩn bị mang thai nhờ vào các biện pháp hỗ trợ, có thể được đánh giá chính xác hơn thông qua các xét nghiệm này. 
Ngày 29/07/2020
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh - những đối tượng nên thực hiện?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh - những đối tượng nên thực hiện?

Ngày nay, với sự hỗ trợ của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ và phát hiện được những dị tật bẩm sinh ở trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh có lợi ích cụ thể ra sao và có các xét nghiệm giúp sàng lọc trước sinh nào? 
Ngày 29/07/2020
hotline 1900 5656561900 565656