Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 11/01/2019

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 [1].


Hiện nay, trong chẩn đoán trước sinh người ta dùng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu dịch ối để chẩn đoán xác định thai mắc các lệch bội hay gặp của 5 NST sau:

- Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.

- Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.

- Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.

- Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs... 

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh; 

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm

- Là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế

- Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.

- Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm…

- Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ <2Mb.

Tài liệu tham khảo

1. Donaghue C., Docherty Z., Mazzaschi R., Fear C., Ogilvie C. (2010). Combined QF-PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn, 30, 133–137.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Chodiker B., Cadrin C.,  Davies G., et al (2001). Canadian guidelines for prenatal diagnosis: techniques for prenatal diagnosis. JOGC clinical practice guideline. 1005, 1-20.
 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Ý nghĩa xét nghiệm Ferritin - con đường tắt thăm dò sắt trong máu

Ý nghĩa xét nghiệm Ferritin - con đường tắt thăm dò sắt trong máu

Ngày nay, một trong những phương pháp thăm khám thường quy để phục vụ chẩn đoán được bác sĩ chỉ định khi khám chữa bệnh là xét nghiệm máu. Xét nghiệm Ferritin là xét nghiệm máu thường thấy trong việc đo lường lượng sắt dự trữ của cơ thể, từ đó đưa ra chẩn đoán và phương án hỗ trợ điều trị. Ngoài điều đó thì ý nghĩa xét nghiệm Ferritin là gì?
Ngày 14/11/2019
2 tháng xét nghiệm HIV có chính xác không và cần lưu ý những gì

2 tháng xét nghiệm HIV có chính xác không và cần lưu ý những gì

Xét nghiệm HIV là giải pháp an toàn và hữu hiệu nhất, giúp bạn phát hiện xem mình có thực sự mắc bệnh hay không. Đặc biệt với người không có biện pháp bảo vệ sức khỏe khi tiếp xúc với người bệnh càng cần phải xét nghiệm. Vậy 2 tháng xét nghiệm HIV có chính xác không, nên xét nghiệm ở đâu và lưu ý gì? 
Ngày 14/11/2019
Xét nghiệm glucose niệu có hỗ trợ chẩn đoán bệnh tiểu đường hay không

Xét nghiệm glucose niệu có hỗ trợ chẩn đoán bệnh tiểu đường hay không

Xét nghiệm glucose niệu là xét nghiệm dùng để tìm kiếm sự hiện diện của glucose trong nước tiểu. Qua đó giúp các bác sĩ dễ dàng chẩn đoán xem bạn có mắc bệnh tiểu đường hay không? 
Ngày 14/11/2019
Xét nghiệm HIV sau 6 tháng âm tính có cần thiết hay không?

Xét nghiệm HIV sau 6 tháng âm tính có cần thiết hay không?

HIV là một trong những căn bệnh đáng sợ nhất đối với con người. Ngày nay, tuy đại dịch này đã được kiểm soát phần nào nhưng chúng vẫn len lỏi trong cuộc sống. Cách tốt nhất để bảo vệ mình và người thân chính là trang bị kỹ năng và kiến thức hiểu biết về HIV. Bạn đã biết gì về các xét nghiệm HIV? Có cần xét nghiệm HIV sau 6 tháng âm tính không? 
Ngày 13/11/2019
hotline 1900 5656561900 565656