Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 11/01/2019

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 [1].


Hiện nay, trong chẩn đoán trước sinh người ta dùng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu dịch ối để chẩn đoán xác định thai mắc các lệch bội hay gặp của 5 NST sau:

- Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.

- Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.

- Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.

- Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs... 

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh; 

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm

- Là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế

- Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.

- Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm…

- Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ <2Mb.

Tài liệu tham khảo

1. Donaghue C., Docherty Z., Mazzaschi R., Fear C., Ogilvie C. (2010). Combined QF-PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn, 30, 133–137.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Chodiker B., Cadrin C.,  Davies G., et al (2001). Canadian guidelines for prenatal diagnosis: techniques for prenatal diagnosis. JOGC clinical practice guideline. 1005, 1-20.
 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Chỉ số xét nghiệm GGT khi nào đáng lo ngại?

Chỉ số xét nghiệm GGT khi nào đáng lo ngại?

Chỉ số GGT được dùng để đánh giá những tổn thương ở gan và mật. Khi chỉ số này tăng chứng tỏ lá gan đang gặp vấn đề. Vậy chỉ số xét nghiệm GGT khi nào đáng lo ngại? Câu trả lời sẽ có trong bài viết dưới đây.
Ngày 16/08/2019
Có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay không?

Có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay không?

Ngày nay, với sự hỗ trợ của khoa học y tế hiện đại đã  giúp phát hiện những căn bệnh hiểm nghèo ngay khi trẻ mới chào đời. Một trong những phương pháp đó là xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh. Vậy có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay không? Câu trả lời sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.
Ngày 13/08/2019
Xét nghiệm GOT giúp đánh giá chức năng gan

Xét nghiệm GOT giúp đánh giá chức năng gan

Các bệnh về gan là nỗi lo ngại đối với nhiều người. Với chế độ ăn nhiều đạm, sử dụng đồ uống có cồn hay chất kích thích và chế độ làm việc nghỉ ngơi không hợp lý có thể gây suy giảm chức năng gan và nhiều tác hại lớn đối với sức khỏe. Vì vậy xét nghiệm GOT để đánh giá chức năng gan là cách tầm soát bệnh hiệu quả, tránh những hậu quả khôn lường xảy ra.
Ngày 12/08/2019
Xét nghiệm Tg và 5 điều cần biết

Xét nghiệm Tg và 5 điều cần biết

Tg và xét nghiệm Tg thường được sử dụng trước khi phẫu thuật và theo dõi hiệu quả điều trị ung thư tuyến giáp. Cụ thể như nào? Chúng ta hãy cùng xem ở bài viết dưới đây.
Ngày 12/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656