Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 11/01/2019

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 [1].


Hiện nay, trong chẩn đoán trước sinh người ta dùng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu dịch ối để chẩn đoán xác định thai mắc các lệch bội hay gặp của 5 NST sau:

- Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.

- Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.

- Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.

- Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs... 

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh; 

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm

- Là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế

- Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.

- Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm…

- Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ <2Mb.

Tài liệu tham khảo

1. Donaghue C., Docherty Z., Mazzaschi R., Fear C., Ogilvie C. (2010). Combined QF-PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn, 30, 133–137.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Chodiker B., Cadrin C.,  Davies G., et al (2001). Canadian guidelines for prenatal diagnosis: techniques for prenatal diagnosis. JOGC clinical practice guideline. 1005, 1-20.
 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Phòng Xét nghiệm 4.0: Phòng Xét nghiệm Thông minh trong Kỷ nguyên Công nghiệp 4.0

Phòng Xét nghiệm 4.0: Phòng Xét nghiệm Thông minh trong Kỷ nguyên Công nghiệp 4.0
Ngày 04/12/2020

Tìm hiểu thông tin đầy đủ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được các chuyên gia đánh giá là “chìa khóa vàng” giúp phát hiện kịp thời hơn 60 dị tật bẩm sinh. Nhờ đó, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật ở trẻ, đồng thời nâng cao chất lượng dân số trong cộng đồng.
Ngày 23/11/2020

Chỉ bằng giọt máu đầu đời, cha mẹ cho con cả bầu trời sức khỏe trong tương lai

Thật không gì xót xa hơn khi bố mẹ phát hiện con mình mắc bệnh lý nguy hiểm. Nhưng cha mẹ có biết, chỉ bằng một giọt máu xét nghiệm ngay sau sinh là cách cha mẹ cho con cả bầu trời sức khỏe trong tương lai, qua việc phát hiện chính xác những bệnh lý nguy hiểm này để phòng tránh và điều trị kịp thời.
Ngày 18/11/2020

Tìm hiểu các phương pháp sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh giúp sớm phát hiện các bệnh lý hiếm gặp, giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh và tránh được những biến chứng nguy hiểm. Vậy các phương pháp sàng lọc sơ sinh bao gồm những gì? Mẹ bầu hãy cùng tìm hiểu bài viết để có thêm thông tin hữu ích.
Ngày 14/11/2020
hotline 1900 5656561900 565656