1. Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì? Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

1.1. Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

xét nghiệm NIPT hay xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn là phương pháp xét nghiệm trước khi sinh tiên tiến và hiện đại nhất trên thế giới hiện nay. Đây là xét nghiệm có khả năng sàng lọc và kiểm tra các bệnh lý dị tật thai nhi.

Thăm khám sức khỏe người mẹ trước khi xét nghiệm 

Xét nghiệm NIPT giống như xét nghiệm máu thông thường, tuy nhiên máu được lấy từ người mẹ mà không hề ảnh hưởng đến thai nhi. Lấy 7 đến 10ml máu của thai phụ rồi tiến hành xét nghiệm để đánh giá các đặc điểm bất thường trên nhiễm sắc thể của thai nhi.

1.2. Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

ADN tự do của thai nhi một phần sẽ hòa vào trong máu của người mẹ trong thời gian mang thai. Theo thời gian phát triển của thai nhi thì lượng ADN này tăng dần lên, do vậy khi xét nghiệm máu của người mẹ vẫn có thể phân tích được bộ gen, nhiễm sắc thể của thai nhi. 

MEDLATEC sử dụng các phương pháp NGS (kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới), phương pháp phân tích sinh học để phân tích các ADN của thai nhi có trong máu thai phụ. Dựa vào kết quả phân tích dữ liệu di truyền ADN để phát hiện những dấu hiệu bất thường về số lượng NST.

Để đánh giá khả năng mắc bệnh của thai nhi thì phải xác định được số lượng NST. Từ đó các bác sĩ của MEDLATEC sẽ đánh giá tình trạng mắc các bệnh lý di truyền theo các thang điểm khác nhau. 

Quá trình lấy mẫu bệnh phẩm cho xét nghiệm nhanh chóng, đơn giản

2. Ưu điểm vượt trội của Xét nghiệm sàng lọc NIPT 

Một số ưu điểm có thể kể đến của phương pháp xét nghiệm NIPT:

- Ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ đã có thể triển khai xét nghiệm NIPT, nhờ phát hiện sớm bác sĩ sẽ có biện pháp can thiệp kịp thời dành cho thai nhi và người mẹ.

- Xét nghiệm NIPT sử dụng máu người mẹ do vậy an toàn hơn các phương pháp như chọc ối, sinh thiết hay hút máu cuống rốn,... có ảnh hưởng đến thai nhi.

- Xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên tắc di truyền ADN do vậy kết quả xét nghiệm có độ chính xác rất cao.

- Phát hiện được các dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể cho dù hàm lượng ADN rất nhỏ.

- Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC được trả kết quả nhanh chóng chì từ 7 ngày.

3. Xét nghiệm NIPT chỉ định cho những đối tượng nào? 

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện ở mọi đối tượng thai phụ. Đối với một số trường hợp MEDLATEC liệt kê dưới đây thì thai phụ nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường:

- Thai phụ trên 35 tuổi, mang thai ở độ tuổi này dễ khiến trẻ bị Down hoặc các hội chứng về NST khác.

- Thai phụ mang bầu nhờ thụ tinh nhân tạo.

- Gia đình có tiền sử những người bị các bệnh di truyền hoặc các hội chứng liên quan NST.

- Thai phụ bị sảy thai hoặc lưu thai nhiều lần mà chưa xác định được nguyên do gây nên.

- Mẹ hoặc cha làm việc trong môi trường hóa chất độc hại thường xuyên.

- Xét nghiệm kiểm chứng sau khi thực hiện siêu âm, Double test, Triple test.

4. Xét nghiệm NIPT sàng lọc được dị tật nào?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể phát hiện được các dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra, MEDLATEC liệt kê một số hội chứng như sau:

4.1. Hội chứng Edward

Khi trẻ sinh ra bị dư thừa một NST 18 dẫn đến có 3 NST 18. Hội chứng này gây nên khuyết tật thể chất sau sinh như sau:

- Hở vòm miệng.

- Tay chân biến dạng hoặc co quắp không duỗi thẳng được.

- Các vấn đề về nội tạng như khiếm khuyết thận, thận đa năng, khuyết dạ dày, thoát vị rốn,...

4.2. Hội chứng Down

Hội chứng Down khiến trẻ thừa ra một NST số 21. Trẻ sinh ra có khuôn mặt bất thường đặc trưng, có các cơ quan nội tạng, hệ tim mạch, hệ thần kinh bất thường, không ổn định,...

Nếu người bị hội chứng Down sống đến khi trưởng thành thì không thể có khả năng sinh sản, trí tuệ kém phát triển,...

4.3. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là hội chứng thừa một NST 13, gây nên các khuyết tật về khuôn mặt của trẻ như: dị dạng, hở hàm ếch, sứt môi, tai thấp, điếc, khoảng cách hai mắt ngắn, hẹp,... Ngoài ra hội chứng còn ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể như thiếu thành bụng gây thoát vị rốn, các cơ quan nội tạng lòi ra ngoài, cơ quan sinh dục của trẻ trai teo nhỏ, của trẻ gái phát phì, ngón tay, ngón chân dị dạng, không đủ ngón,...

Trẻ bị sứt môi là dị tật thường gặp

4.4. Một số hội chứng khác

Ngoài hội chứng thường gặp do bị thừa NST như chúng tôi đã liệt kê ở trên thì còn những dị tật do mất đoạn NST gây nên khuyết tật trí não và vận động như:

- Mất đoạn NST 22q11 gây nên hội chứng DiGeorge.

- Mất đoạn NST 1p36 gây nên hội chứng Wolf-Hirschhorn.

- Một số hội chứng khác như Angelman, Criduchat, Prader - Willi.

Các dấu hiệu bất thường trên NST giới tính:

- Hội chứng Klinefelter (XXY).

- Hội chứng Jacobs (XYY).

- Hội chứng Turner (monosomy X).

- Hội chứng triple X (XXX).

5. Xét nghiệm NIPT có chi phí bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC có giá dao động trong khoảng 10 đến 17 triệu đồng tùy vào tình trạng của thai phụ. Do đây là phương pháp xét nghiệm hiện đại đòi hỏi cao về công nghệ cũng như những kỹ thuật sử dụng trong quá trình xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC

Nếu có thắc mắc về phương pháp xét nghiệm NIPT cũng như các dịch vụ thăm khám khác hãy liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và giải đáp cụ thể.