1. Cơ sở khoa học của phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT - illumine là phương pháp dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Ngay từ khi mẹ bắt đầu mang thai, trong máu mẹ bầu đã xuất hiện thêm ADN tự do của thai nhi. Tỉ lệ ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ trung bình khoảng 10%. Cho tới khi trẻ chào đời, ADN đặc trưng này mới giảm dần và biến mất sau sinh vài giờ. 

Từ máu mẹ, với máy móc và kỹ thuật hiện đại, ADN thai nhi sẽ được tách riêng, sau đó được phân tích kiểm tra nhiễm sắc thể. Do đó, các bác sỹ biết được bất thường nhiễm sắc thể cũng như nguyên nhân chủ yếu gây ra những bất thường, dị tật bẩm sinh này. 

Cụ thể, xét nghiệm NIPT có thể cho mẹ bầu biết thai nhi có mắc các bất thường sau: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn nhiễm sắc thể, bất thường nhiễm sắc thể giới tính,…

Hiện nay, xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh đảm bảo độ an toàn cao nhất cho cả mẹ lẫn thai nhi. Xét nghiệm này có thể xem xét giúp mẹ bầu hạn chế phải thực hiện các xét nghiệm, thủ thuật can thiệp xâm lấn khác. 

Xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích máu mẹ

Các hiệp hội Y tế mới đây đã đưa xét nghiệm NIPT vào mục khuyến cáo, có thể xem xét lựa chọn với nhóm phụ nữ có nguy cơ sinh con lệch bội cao, gồm: mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi), mang đa thai (khi trên 32 tuổi), gia đình hoặc cá nhân có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể, sàng lọc kiểm tra bất thường.

Theo đó, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 cho tới hết thai kỳ. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyên mẹ nên thực hiện sớm sàng lọc để kịp thời can thiệp nếu có bất thường thai nhi. Mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sẽ lấy mẫu máu bình thường như các xét nghiệm máu khác. Sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT với kết quả bình thường, mẹ bầu không cần thực hiện thêm nhiều lần hoặc phương pháp sàng lọc trước sinh khác, trừ khi bác sỹ yêu cầu.

2. Một số điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là xét nghiệm mới, chưa được áp dụng quá phổ biến nên nhiều người, đặc biệt là cha mẹ khi mang thai lần đầu tiên chưa hiểu rõ. Dưới đây là một số thông tin cung cấp để mẹ hiểu hơn về xét nghiệm NIPT cũng như cách bảo vệ thai nhi an toàn, khỏe mạnh suốt thai kỳ.

NIPT không phải là xét nghiệm bắt buộc

Như đã trình bày ở trên, xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh. Do đó, mẹ có thể lựa chọn thực hiện NIPT hoặc các phương pháp sàng lọc trước sinh khác phù hợp với yêu cầu và đặc điểm thai kỳ. Hãy tham khảo ý kiến bác sỹ để lựa chọn xét nghiệm, sàng lọc phù hợp.

Xét nghiệm NIPT an toàn, không xâm lấn

Xét nghiệm NIPT không gây nguy hiểm

Xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích máu mẹ nên hoàn toàn không gây xâm lấn, không ảnh hưởng tới thai nhi. So với phương pháp chọc ối, sinh thiết thì xét nghiệm NIPT phân tích ADN thai nhi an toàn hơn nhiều, không gây nguy cơ sảy thai.

Phương pháp phân tích NIPT

Phân tích NIPT Verifi áp dụng bằng chiết tách ADN tự do của thai trong máu mẹ. Giải trình tự ADN và phân tích kết quả giải trình tự lệch bội NST, 1 số vi mất đoạn NST khác.

Kết quả xét nghiệm NIPT

Thông tin kết quả xét nghiệm NIPT tùy vào hãng, cơ sở thực hiện xét nghiệm mà có thể trả về khác nhau. Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT được trả có tính chất định tính, như: Không phát hiện lệch bội, Phát hiện lệch bội, Phát hiện vi mất đoạn, Không phát hiện vi mất đoạn,…

Một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không được trả về, và thường mẹ bầu cần thực hiện lấy máu xét nghiệm lại. Tỉ lệ sai hỏng của xét nghiệm NIPT rất thấp, chỉ 0,1%, thấp nhất so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

Trẻ mắc hội chứng Down bị chậm phát triển tâm thần

Đặc điểm lâm sàng và biến thể của Bất thường NST thường gặp

Hội chứng Down, hay còn gọi là Trisomy 21 là hội chứng bất thường NST thường gặp nhất ở trẻ. Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh sẽ thường bị chậm phát triển tâm thần (mức độ vừa - nhẹ), đặc điểm mặt đặc trưng (mũi nhỏ, ngốc, mặt dẹt,…), dị tật bẩm sinh tim, suy chức năng tuyến giáp, giảm trí lực,… Các trường hợp sàng lọc thai sớm phát hiện thai mắc hội chứng Down thường được tư vấn dừng thai kỳ.

Hội chứng Patau (Trisomy 13) và hội chứng Edwards (Trisomy 18) cũng là hai tình trạng bất thường NST thường gặp ở thai nhi. Bất thường NST này làm tăng nguy cơ thai chết lưu, sẩy thai và dị tật bẩm sinh. Hầu hết trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards và Patau đều không sống được trên 1 tuổi.

Bất thường NST giới tính với các hội chứng thường gặp như: Turner, Klinefelter, Jacob, triple X,… Đây là những bất thường NST không thường gặp và biểu hiện rất đa dạng.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không mang tính chẩn đoán

Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ dương tính giả, trung bình trong tầm soát các lệch bội thường có tỉ lệ dương tính giả là 1%. Các trường hợp mẹ mắc bệnh lý ác tính, mẹ bị lệch bội, do hiện tượng khảm bánh nhau, song thai có 1 thai lưu,… mà tỉ lệ dương tính giả cao hơn. Do đó, khi phát hiện bất thường NST của thai nhi khi xét nghiệm NIPT, mẹ bầu cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác. 

Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ dương tính giả khoảng 1%

Độ nhạy của xét nghiệm NIPT

Tùy vào hãng thực hiện mà độ nhạy của xét nghiệm NIPT là khác nhau, ngoài ra cũng phụ thuộc vào các loại bất thường NST như: Hội chứng Down có khả năng phát hiện >99%, còn trường hợp monosomy X là 92 - 94%,…

Với những ưu điểm như: an toàn, dễ thực hiện, khả năng sàng lọc sớm và chính xác bất thường NST, dị tật bẩm sinh thai,… xét nghiệm NIPT đang dần được giới chuyên môn đánh giá cao. Mẹ bầu có thể xem xét thực hiện NIPT như một phương pháp sàng lọc trước sinh sớm.