Bệnh di truyền lặn - “Quả bom nổ chậm” trong gia đình 

Bệnh di truyền lặn là nhóm bệnh lý di truyền phát sinh khi có đột biến xảy ra trên cả hai bản sao của một gen (một từ cha và một từ mẹ).  

Người mắc bệnh là những cá thể mang hai bản sao đột biến của gen (trường hợp gen lặn trên nhiễm sắc thể thường), hoặc nam giới mang một bản sao đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X (trong các bệnh di truyền lặn liên kết X). Những người này thường biểu hiện rõ triệu chứng lâm sàng của bệnh. 

Bất kỳ ai cũng có thể là người mang gen của một rối loạn di truyền, ngay cả khi gia đình không có ai mắc bệnh

Người lành mang gen bệnh (carrier) là người chỉ mang một bản sao đột biến của gen, trong khi bản sao còn lại vẫn bình thường. Họ không có biểu hiện lâm sàng, hoặc nếu có, thường rất nhẹ và không đặc hiệu, khiến việc phát hiện gặp khó khăn nếu không có xét nghiệm di truyền. 

ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết, bất kỳ ai cũng có thể là người mang gen của một rối loạn di truyền, ngay cả khi gia đình không có ai mắc bệnh. Vợ, chồng là người lành mang gen thường nguy cơ sinh con mắc bệnh ở mỗi lần sinh là 25% khi con mang đồng thời cả 2 đột biến của bố mẹ. 

Một trong số các bệnh di truyền lặn phổ biến nhất hiện nay tại Việt Nam là bệnh Thalassemia với những con số ở mức báo động.  

Theo số liệu thống kê của Bộ Y tế, tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Bệnh không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng sống người bệnh, mà còn trở thành gánh nặng về tài chính cho gia đình và xã hội, cũng như ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi. 

Xét nghiệm gen Trisure Carrier là giải pháp “vàng” để xác định người lành có mang gen bệnh di truyền lặn hay không. Từ đó, giúp đánh giá được nguy cơ di truyền bệnh từ bố/mẹ sang con để có sự chuẩn bị, cũng như kế hoạch mang thai thật trọn vẹn. 

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ 2 - Giải pháp “vàng” tầm soát 18 bệnh thể ẩn di truyền  

Sự phát triển vượt bậc của nền y khoa hiện đại đã mang đến những giải pháp chủ động chăm sóc sức khỏe, phát hiện các mầm mống ung thư từ gen.  

Trisure Carrier là xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ thứ 2 (Next-Generation Sequencing - NGS), cho phép đọc hàng triệu đoạn DNA cùng lúc với độ chính xác cao. 

Xét nghiệm Trisure Carrier thực hiện đơn giản bằng mẫu máu với chi phí thực hiện tại MEDLATEC chỉ 2,3 triệu đồng giúp phát hiện 18 bệnh lý di truyền phổ biến

Mong muốn đáp ứng nhu cầu ngày càng cao của người dân về việc truy tìm “mầm mống” gây ung thư qua các gen tiềm ẩn, Hệ thống Y tế MEDLATEC đã tiên phong triển khai xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ 2 - xét nghiệm Trisure Carrier. Chi phí cho một lần xét nghiệm 2,3 triệu đồng. 

Với Trisure Carrier, chỉ trong 1 lần xét nghiệm cho phép phát hiện các biến thể di truyền lặn liên quan đến 18 bệnh lý di truyền phổ biến, gồm: 

• Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha;  
• Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta;  
• Hội chứng Pendred/ điếc di truyền;  
• Vàng da ứ mật do thiếu men citrin;  
• Thiếu hụt men G6PD;  
• Rối loạn phát triển giới tính ở nam, do thiếu men 5-alpha reductase;  
• Bệnh thiếu carnitine nguyên phát;  
• Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycongen nhóm 2);  
• Bệnh Niemann-Pick type A và B;  
• Bệnh xơ nang;  
• Bệnh teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S); 
• Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng); 
•  Bệnh đa nang (bệnh Caroli);  
• Bệnh máu khó đông Hemophilia;  
• Rối loạn chuyển hóa gatactose (Galactosemia); 
• Bệnh thiếu ornithine trascarbamylase; 
• Bệnh loạn dưỡng chất trắng não - thượng thận. 

Để bảo vệ sức khỏe bản thân cũng như để duy trì chất lượng giống nòi cho thế hệ tương lai, ThS.BSNT Phạm Minh Đức khuyên những đối tượng sau nên làm xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ thứ 2 - xét nghiệm Trisure Carrier: 

• Những cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con; 
• Phụ nữ mang thai sàng lọc trước sinh; 
• Làm xét nghiệm gen sàng lọc cho bố và mẹ chuẩn bị thực hiện IVF; 
• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền; 
• Người mong muốn chủ động kiểm tra sức khỏe di truyền của bản thân. 

Những lý nên chọn MEDLATEC thực hiện xét nghiệm Trisure Carrier 

Sở hữu bề dày gần 30 năm kinh nghiệm, Hệ thống Y tế MEDLATEC không chỉ là địa chỉ gửi trọn chăm sóc sức khỏe của 5 triệu người dân cả nước, mà còn là cơ sở y tế tin cậy được hàng triệu người dân cả nước tin tưởng lựa chọn dịch vụ xét nghiệm. Riêng với dịch vụ xét nghiệm gen, người dân hoàn toàn tin tưởng bởi những lý do sau: 

Thực hiện xét nghiệm Trisure Carrier tại MEDLATEC, người dân an tâm được chuyên gia Di truyền đầu ngành tư vấn ngay khi có kết quả

• Quy tụ đội ngũ chuyên gia Di truyền đầu ngành, giàu kinh nghiệm tận tâm tư vấn ngay khi có kết quả; 
• Trung tâm Xét nghiệm hiện đại bậc nhất Việt Nam đi đầu cả nước áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quản lý quốc tế ISO 15189:2022 và CAP, cho kết quả chính xác, tin cậy và bảo mật tuyệt đối.  
• Thời gian trả kết quả kịp thời: Sau 15-20 ngày (giờ hành chính) kể từ khi lấy mẫu; 
• Phục vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi toàn quốc, nhanh chóng, linh hoạt; 
• Chi phí xét nghiệm hợp lý (2,3 triệu đồng/mẫu xét nghiệm), trường hợp lấy mẫu tại nhà, khách hàng chỉ cần trả thêm 10.000 đồng/lần lấy mẫu và trả kết quả. 

Sinh con khỏe mạnh là niềm hạnh phúc trọn vẹn của mỗi cặp đôi, cho con tương lai khỏe mạnh, bạn đừng quên chủ động thực hiện xét nghiệm Trisure Carrier ngay hôm nay nhé! 

Mọi thông tin tìm hiểu, hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhà để thực hiện xét nghiệm Trisure Carrier, bạn hãy gọi ngay tổng đài toàn quốc: 1900 56 56 56.