ThS.BSNT Trần Hiền cung cấp những thông tin y khoa hữu ích trong khuôn khổ hội thảo trực tuyến số 12 

Ung thư đại trực tràng - “Kẻ giấu mặt” nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm 

Ung thư đại trực tràng là nhóm ung thư xuất phát từ ruột già (đại tràng), hoặc phần cuối của hệ tiêu hóa (trực tràng). Hầu hết các trường hợp khởi phát từ polyp lành tính, nhưng theo thời gian có thể tiến triển thành ung thư. Đây là loại ung thư phổ biến hàng đầu trên thế giới và tại Việt Nam, đặc biệt đang có xu hướng ngày càng trẻ hóa. 

Mở đầu hội thảo, ThS.BSNT Trần Hiền dẫn chứng số liệu từ Tổ chức Ung thư toàn cầu (GLOBOCAN): Năm 2022, tại Việt Nam ghi nhận 180.480 ca mắc mới, 120.184 ca tử vong và có tới 409.144 trường hợp đang sống chung với bệnh trong 5 năm qua. 

Ung thư đại trực tràng xếp top 3 ung thư phổ biến nhất ở cả nam và nữ trên toàn cầu 

Bác sĩ cho biết, khó khăn lớn nhất trong chẩn đoán ung thư đại trực tràng là ở giai đoạn sớm bệnh hầu như không có triệu chứng rõ ràng và thường chỉ được phát hiện khi đã tiến triển sang giai đoạn muộn. 

Ở các giai đoạn sau, một số dấu hiệu cảnh báo Ung thư trực tràng có thể kể đến như:  

• Phân chứa máu, hoặc dịch nhày. 

• Thay đổi thói quen đại tiện (tiêu chảy, táo bón kéo dài...). 

• Đau bụng âm ỉ, chướng bụng. 

• Mệt mỏi, cơ thể suy nhược. 

• Sụt cân không rõ nguyên nhân. 

• Xuất hiện khối u ở vùng bụng, bụng to bất thường. 

Chia sẻ trong khuôn khổ hội thảo, bác sĩ cho biết, tiên lượng bệnh ung thư đại trực tràng phụ thuộc nhiều vào thời điểm phát hiện. Nếu được chẩn đoán ở giai đoạn sớm, tỷ lệ sống sau 5 năm có thể lên tới 90%. Tuy nhiên, khi bệnh bước sang giai đoạn muộn, tỷ lệ này giảm xuống chỉ còn khoảng 10-15%, bởi lúc này các tế bào ung thư di căn nhanh, gây khó khăn trong điều trị, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao. Điều này khẳng định vai trò then chốt của việc tầm soát định kỳ và phát hiện bệnh sớm - yếu tố quyết định đến hiệu quả điều trị, khả năng kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. 

Xét nghiệm gen di truyền - Chìa khóa vàng trong cuộc chiến chống ung thư đại trực tràng 

Các nghiên cứu y khoa chỉ ra rằng, ngoài yếu tố nguy cơ từ chế độ ăn uống, thói quen sinh hoạt... khoảng 5-10% ca mắc ung thư đại trực tràng xuất phát từ yếu tố di truyền. Theo đó, khối u ác tính tại đại trực tràng xuất hiện khi có sự biến đổi của một số gen nhất định, liên quan đến các hội chứng di truyền điển hình như bệnh đa polyp trực tràng gia đình (FAP), hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng di truyền không polyp). 

Tại hội thảo, ThS.BSNT Trần Hiền - Phó Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC khẳng định rằng: Xét nghiệm gen di truyền là bước đột phá trong sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi điều trị ung thư đại trực tràng. Với một lần xét nghiệm duy nhất trong suốt cuộc đời, người dân có thể nhận diện các yếu tố di truyền tiềm ẩn, từ đó chủ động nắm bắt được nguy cơ mắc bệnh trong tương lai. 

Xét nghiệm gen di truyền đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán, theo dõi điều trị ung thư đại trực tràng 

Tùy vào từng đối tượng, xét nghiệm này mang lại những giá trị vô cùng thiết thực như sau: 

• Với người chưa mắc ung thư: Đánh giá nguy cơ di truyền, từ đó xây dựng lộ trình tầm soát chủ động, can thiệp sớm và điều trị dự phòng. 

• Với người đang mắc ung thư: Hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị cá thể hóa tối ưu và theo dõi tiên lượng, khả năng tái phát bệnh.  

Cũng trong phần trình bày, bác sĩ Hiền chỉ rõ mức độ nghiêm trọng khi một người mang đột biến gen ung thư di truyền: 

• Nguy cơ mắc ung thư cao hơn so với dân số chung. 

• Ung thư khởi phát sớm, trước tuổi 45. 

• Tỷ lệ tái phát sau điều trị cao. 

• Có thể phát triển ung thư ở nhiều cơ quan khác nhau. 

• Khả năng di truyền sang các thế hệ sau. 

Để phát hiện sớm nguy cơ và chủ động phòng ngừa ung thư đại trực tràng do di truyền, bác sĩ đưa ra khuyến cáo về những đối tượng nên được xét nghiệm và tư vấn di truyền: 

• Có người thân đã được xác định mang đột biến gen ung thư di truyền. 

• Bệnh nhân ung thư được chẩn đoán khi còn trẻ (dưới 50 tuổi). 

• Người từng mắc nhiều loại ung thư khác nhau. 

• Gia đình có nhiều thành viên mắc ung thư. 

• Ung thư xảy ra ở cơ quan đối xứng (ung thư vú/ thận hai bên...). 

• Các trường hợp ung thư hiếm gặp (ung thư vú ở nam giới...). 

• Người có dị tật bẩm sinh liên quan đến hội chứng di truyền (đa polyp đại tràng...). 

MEDLATEC ứng dụng công nghệ xét nghiệm gen di truyền ưu việt, chính xác 

Trong khuôn khổ hội thảo, ThS.BSNT Trần Hiền có phần giới thiệu tới các chuyên gia, bác sĩ và người dân theo dõi về dịch vụ xét nghiệm di truyền sàng lọc ung thư đang được triển khai tại Hệ thống Y tế MEDLATEC.  

Hiện nay, MEDLATEC sử dụng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NextSeq đến từ hãng Illumina (Hoa Kỳ). Kết quả giải trình tự gen được so sánh với bộ gen tham chiếu GRCh38 và phân tích chuyên sâu theo cơ sở dữ liệu ClinVar của Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ, từ đó xác định chính xác các đột biến di truyền có nguy cơ tiến triển ung thư. 

Với nền tảng công nghệ tiên tiến và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, MEDLATEC cung cấp đa dạng gói xét nghiệm gen, đáp ứng nhu cầu sàng lọc và điều trị ung thư cá thể hóa, giúp người bệnh chủ động trong việc quản lý sức khỏe và phòng ngừa bệnh hiệu quả. 

MEDLATEC cung cấp đa dạng gói xét nghiệm di truyền giúp người dân dễ dàng lựa chọn gói theo nhu cầu 

Tại MEDLATEC, quy trình xét nghiệm di truyền được thực hiện qua các bước sau: 

• Bước 1 - Tư vấn trước xét nghiệm: Bác sĩ chuyên khoa trao đổi, đánh giá yếu tố nguy cơ và tư vấn gói xét nghiệm phù hợp. 

• Bước 2 - Lấy mẫu bệnh phẩm: Mẫu máu được lấy tại hệ thống Bệnh viện/ Phòng khám MEDLATEC, hoặc tận nơi theo yêu cầu. 

• Bước 3 - Xử lý mẫu: Mẫu được chuyển về Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC và xử lý bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. 

• Bước 4 - Phân tích và duyệt kết quả: Bác sĩ Di truyền phân tích và kiểm duyệt kết quả xét nghiệm. 

• Bước 5 - Tư vấn kết quả: Bác sĩ tư vấn kết quả cho khách hàng, đưa ra kế hoạch theo dõi, hoặc can thiệp phù hợp. 

ThS.BSNT Trần Hiền đặc biệt lưu ý đến các bác sĩ đồng nghiệp về quá trình biện luận kết quả xét nghiệm gen di truyền, với 2 trường hợp được đưa ra: 

• Dương tính (Phát hiện đột biến ung thư di truyền): Bác sĩ tư vấn di truyền chuyên sâu và xây dựng kế hoạch phòng ngừa bệnh tích cực. 

• Âm tính (Không phát hiện đột biến ung thư di truyền): Khách hàng không mang gen di truyền bệnh, tuy nhiên, không loại trừ nguy cơ mắc bệnh tương đương dân số chung, cần khám sức khỏe định kỳ và tầm soát ung thư chủ động. 

Trước khi kết thúc hội thảo, bác sĩ đã dành thời gian giải đáp chi tiết câu hỏi từ người dân, bác sĩ, giúp các đối tượng tham dự có cái nhìn toàn diện, sâu sắc hơn về chủ đề vừa được trình bày.