TÓM TẮT

MỤC TIÊU: Đánh giá tỷ lệ nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh bằng Triple test và sự liên quan giữa các nguy cơ dị tật bẩm sinh với tuổi của thai phụ. PHƯƠNG PHÁP: Triple test (AFP, β-hCG và uE3) với phần mềm PRISCA. KẾT QUẢ: Tỷ lệ thai có nguy cơ cao chiếm 3%, trong số đó, HC Down không kèm nguy cơ tuổi mẹ 20%, HC Down kèm nguy cơ tuổi mẹ 70% và Dị tật ống thần kinh 10%; nguy cơ thấp chiếm 97%; tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ về dị tật bẩm sinh càng chiếm tỷ lệ cao: nhóm > 35 tuổi có tỷ lệ nguy cơ cao nhất (70%). KẾT LUẬN: (1) Tỷ lệ thai có nguy cơ cao chiếm 3%; nguy cơ thấp chiếm 97%; (2) Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ về dị tật bẩm sinh càng chiếm tỷ lệ cao: nhóm > 35 tuổi có tỷ lệ nguy cơ cao nhất.

ABSTRACT

STUDY ON THE VALUE OF PRENATAL SCREENING TEST (TRIPLE TEST) IN MEDLATEC GENERAL HOSPITAL

Thanh VC, Hung NV and Luat NN

MEDLATEC General Hospital

OBJECTIVES: Evaluation of the rate of pregnancy risk birth defects by Triple test and the relationship between the risk of birth defects with the age of the pregnant women. METHODS: Triple test (AFP, β-hCG and uE3) with software Prisca. RESULTS: The rate of high-risk 3%, of which, HC Down without the risk of maternal age was 20%, HC Down with the risk of maternal age was 70% and the risk of neural tube defects was 10%; low risk was 97%; higher maternal age, the risk of birth defects higher: group> 35 years of age had the highest risk ratio (70%). CONCLUSION: (1) The rate of high-risk was 3%; the lower risk was 97%; (2) Age of the mother the higher, the risk of birth defects higher: group > 35 years of age had the highest risk ratio.

1. ĐẶT VẤN ĐỀ

Tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh đang có dấu hiệu tăng lên hàng năm. Khoảng 3-4% thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Nguyên nhân dị tật bẩm sinh có thể là do môi trường ô nhiễm, thức ăn, đồ uống có hóa chất bảo quản, sử dụng các thuốc trong quá trình mang thai, kết hôn cận huyết thống, bệnh lý di truyền. Với sự tiến bộ của y học, chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm sàng lọc có thể phát hiện sớm những bất thường của thai nhi, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời, hạn chế sự ra đời của trẻ bị dị tật [5].

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba, là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, β-hCG và uE3 (unconjugated Estriol) [4, 5]. Trong đó, AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, β-hCG là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và uE3 là một loại estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai [5]. Tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hàng ngày có rất nhiều các thai phụ đến để được tư vấn và làm xét nghiệm Triple test. Tuy nhiên, hiện chưa có một báo cáo thống kê nào đánh giá tình trạng nguy cơ các dị tật bẩm sinh của các thai phụ một cách cụ thể. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Triple test) tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC” nhằm các mục tiêu:

1. Đánh giá tỷ lệ nguy cơ dị tật bẩm sinh ở các thai phụ làm Triple test tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

2. Đánh giá sự liên quan giữa các nguy cơ dị tật bẩm sinh với tuổi của thai phụ.

2. PHƯƠNG PHÁP

2.1. Đối tượng nghiên cứu

359 thai phụ được tư vấn và làm xét nghiệm Triple test tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

* Tiêu chuẩn lựa chọn:

+ Tuổi thai từ 14 - 22 tuần.

+ Một thai, thai sống.

+ Có kết quả của siêu âm thai (Xác định tuổi thai).

+ Có kết quả sàng lọc (Triple test).

* Tiêu chuẩn loại trừ:

- Đa thai.

- Không có thông tin rõ ràng.

2.2. Phương pháp nghiên cứu

* Địa điểm nghiên cứu: Bệnh viện MEDLATEC.

* Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu - mô tả cắt ngang, trong thời gian từ 05/2011 cho tới 10/2012, khảo sát thông qua các dữ liệu của các thai phụ được sàng lọc trước sinh bằng bộ ba xét nghiệm hóa sinh (AFP, β-hCG và uE3) trên hệ thống máy Cobas 8.000, Elisa tự động và phần mềm Prisca tính nguy cơ mang thai hội chứng Down, Edwards, Dị tật ống thần kinh cho từng thai phụ.

* Phương pháp thu thập số liệu: tổng hợp số liệu trên phần mềm quản lý xét nghiệm tại Bệnh viện MEDLATEC.

* Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu:

Theo phần mềm Prisca:

+ Nguy cơ Hội chứng Down theo test bộ ba >= 1/250

+ Nguy cơ Hội chứng Down theo tuổi mẹ >= 1/250

+ Nguy cơ Hội chứng Edwards >= 1/100

2.3. Phân tích và xử lý số liệu: chương trình Excel.

3. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN

3.1. Kết quả xét nghiệm Triple test theo phần mềm Prisca

Bảng 3.1. Kết quả xét nghiệm Triple test theo phần mềm Prisca

Kết quả xét nghiệm Triple test theo phần mềm Prisca		n	Tổng	%
Nguy cơ cao (+)	HC Down	2	10	3.0
	HC Edwards	0
	Dị tật ống thần kinh	1
	HC Down + Nguy cơ tuổi mẹ	7
	HC Edwards + Down theo tuổi mẹ	0
	HC Down + HC Edwards	0
	HC Down + Nguy cơ tuổi mẹ + HC Edwards	0
Nguy cơ thấp (-)	HC Down, HC Edwards, Nguy cơ tuổi mẹ	349	349	97
Tổng		359	359	100

Xét nghiệm Triple test chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao hay thấp và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không?

Theo bảng 3.1, tỷ lệ nguy cơ cao (dương tính) chiếm 3.0%; nguy cơ thấp (âm tính) chiếm 97%.

Hình 3.1: Biểu đồ Kết quả nguy cơ theo phần mềm Prisca

Những đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn chọc dò nước ối để phân tích nhiễm sắc thể đồ tế bào nước ối, từ đó sẽ có chẩn đoán chính xác về tình trạng thai. Do chưa làm được nhiễm sắc thể đồ nên chúng tôi chưa theo dõi được để đánh giá và thống kê về tỷ lệ phát hiện và tỷ lệ dương tính giả. Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Hoa 2010 [1], tỷ lệ phát hiện Hội chứng Down là 77,42%, tỷ lệ dương tính giả 9,05%, tỷ lệ phát hiện Hội chứng Edwards là 44,44% và tỷ lệ dương tính giả 4,9%.

3.2. Tuần thai thực hiện xét nghiệm Triple test:

Bảng 3.2. Tuần thai thực hiện xét nghiệm Triple test

STT	Tuổi thai (W)	N	Tỷ lệ %
1	14 - < 16	74	21
2	16 - < 18	247	68
3	18 - < 22	38	11
Tổng		359	100

Bảng 3.2 cho thấy: tuổi thai đến thực hiện triple test từ 16 - < 18 tuần chiếm tỷ lệ cao nhất (68%), sau đó đến tuổi thai 14 - < 16 tuần (21%) và tuổi thai 18 - < 22 tuần chiếm tỷ lệ thấp nhất (11%).

Hình 3.2: Biểu đồ tuần thai thực hiện xét nghiệm Triple test

3.3. Tuổi mẹ (thai phụ) thực hiện xét nghiệm Triple test

Bảng 3.3. Tuổi mẹ (thai phụ) thực hiện xét nghiệm Triple test

STT	Ngưỡng tuổi mẹ	Số thai phụ	Tỉ lệ %
1	< 20	5	1
2	20 - < 30	249	69
3	30 - 35	78	22
	> 35	27	8
Tổng		359	100

Như được chỉ ra ở bảng 3.3, ngưỡng tuổi thai phụ từ 20 - < 30 làm xét nghiệm sàng lọc chiếm tỷ lệ cao nhất (69%), tiếp đến ngưỡng tuổi mẹ 30 - 35 (22%), ngưỡng tuổi > 35 (8%), còn ngưỡng tuổi mẹ < 20 chiếm tỷ lệ thấp nhất (1%). Điều đó phù hợp với sinh lý và quá trình sinh sản của người phụ nữ.

Hình 3.3: Biểu đồ Tuổi mẹ (thai phụ) thực hiện xét nghiệm Triple test

3.4. Nguy cơ dị tật bẩm sinh với tuổi của thai phụ

Bảng 3.4. Nguy cơ dị tật bẩm sinh với tuổi của thai phụ

Hình 3.4: Biểu đồ Nguy cơ dị tật bẩm sinh so với tuổi của thai phụ

Bảng 3.4 và Hình 3.4 cho thấy nguy cơ cao so với tuổi của thai phụ như sau: nhóm < 20 tuổi không thấy có nguy cơ cao, nhóm từ 20 - < 30 tuổi có nguy cơ cao 20%, trong đó nguy cơ cao hội chứng Down là 1 ca, nguy cơ cao về dị tật ống thần kinh là 1 ca. Nhóm từ 30 –- 35 tuổi tỷ lệ nguy cơ cao là 10%. Nhóm > 35 tuổi tỷ lệ nguy cơ cao nhất, chiếm 70%, đó là nguy cơ cao về hội chứng Down kèm nguy cơ theo tuổi mẹ. Vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc Triple test đối với những thai phụ tuổi cao là rất cần thiết và là một chỉ định nên được thực hiện. Như kết quả đã chỉ ra, vì nguy cơ HC Down xuất hiện cả ở lứa tuổi < 35, tuy với tỷ lệ nhỏ hơn, nên cần làm xét nghiệm sàng lọc đối với tất cả các thai phụ nói chung.

KẾT LUẬN

Nghiên cứu Triple test trên 359 thai phụ, chúng tôi rút ra các kết luận sau:

1. Tỷ lệ thai có nguy cơ cao chiếm 3% (10/359 ca), trong số đó, HC Down không kèm nguy cơ tuổi mẹ 20% (2/10 ca), HC Down kèm nguy cơ tuổi mẹ 70% (7/10 ca) và Dị tật ống thần kinh 10% (1/10 ca); nguy cơ thấp chiếm 97% (349/359 ca)

2. Nguy cơ dị tật bẩm sinh so với tuổi của thai phụ: Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ về dị tật bẩm sinh càng chiếm tỷ lệ cao: nhóm > 35 tuổi (nguy cơ tuổi mẹ) có tỷ lệ nguy cơ cao nhất.

KHUYẾN NGHỊ

Cần thực hiện việc sàng lọc trước sinh một cách rộng rãi, có thể cho tất cả các thai phụ, chứ không chỉ khu trú trong nhóm nguy cơ cao.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thị Hoa. Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiệnthai nhi có bất thường nhiễm sắc thể. Luận văn thạc sỹ Y học 2010; Đại học Y Hà Nội.

2. Nguyễn Viết Nhân. Tài liệu hướng dẫn Sàng lọc trước sinh. Đại học Y Dược Huế 2010.

3. Đỗ Thị Thanh Thủy, Phùng Như Toàn, Phạm Việt Thanh, Trương Đình Kiệt. Kết quả bước đầu áp dụng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ở ba tháng giữa thai kỳ nhằm can thiệp sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh. Tạp chí Y học TP HCM 2007, 11 (1): 274-280.

4. Benn PA. (2002). Advances in prenatal screening for Down syndrome: I. general principles and second trimester testing. Clin Chim Acta 2002, 323 (1-2): 1-16.

5. Wald, JN, Anne K, Allan H, Ali M. Antenatal screening for Down’s syndrome. Journal of Medical screening 1997; 4: 181-246.