1. Tìm hiểu về BRCA1

BRCA1 là một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 17 (vị trí 17q21), có vai trò mã hóa protein giúp sửa chữa DNA bị hư hại. Khi BRCA1 bị đột biến, cơ chế sửa chữa DNA bị suy yếu, làm tăng nguy cơ tích lũy đột biến và dẫn đến các loại ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng ở nữ giới.

Gen BRCA1 là một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 17 mã hóa protein giúp sửa chữa DNA bị hư hại

Không chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, đột biến gen BRCA1 còn có thể xuất hiện ở cả nam giới. Đây là một trong những nguyên nhân dẫn đến ung thư vú ở phái mạnh. 

2. Đột biến gen BRCA1 là gì? 

Khi gen BRCA1 và BRCA2 xuất hiện đột biến, người mang gen có nguy cơ phải đối mặt với bệnh lý nguy hiểm như ung thư vú, ung thư buồng trứng. Tuy vậy, không phải tất cả những người mang gen BRCA1 đột biến đều sẽ bị ung thư trong tương lai. 

Đột biến gen BRCA1, BRCA2 có thể xảy ra ở cả nam giới và nữ giới. Cụ thể:

• Nữ giới mang gen BRCA đột biến: Thường dễ bị ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc có nguy cơ mắc các bệnh ung thư di truyền cao hơn người không mang đột biến. 
• Nam giới mang gen BRCA đột biến: Cũng có nguy cơ bị ung thư vú nhưng tỷ lệ thấp hơn nữ giới. Ngoài ra, nam giới mang gen BRCA đột biến còn dễ mắc ung thư tuyến tiền liệt, tuyến tụy cao hơn những đối tượng khác. 

Đột biến gen BRCA1, BRCA2 là một trong những nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú 

Như vậy, người sinh ra trong gia đình có người thân mắc ung thư vú là đối tượng có nguy cơ cao bị di truyền lại căn bệnh này. Bên cạnh đó, nguy cơ mắc hội chứng di truyền thường bị tác động bởi những yếu tố như: 

• Số lượng thành viên trong gia đình mắc bệnh lý ung thư. 
• Người thân cận mắc bệnh lý ung thư là ai (mẹ, chị gái, em gái hay người có họ hàng). 
• Người thân từng được chẩn đoán mắc bệnh lý ung thư di truyền ở độ tuổi nào (bị ung thư khi còn trẻ thường đáng lo hơn). 

Ngoài BRCA, đột biến ở một số loại gen khác như PALB2, CHEK2, CDH1, PTEN,... cũng có thể gia tăng nguy cơ mắc ung thư vú. 

3. Khi nào cần làm xét nghiệm BRCA? 

Xét nghiệm gen giúp phát hiện các bất thường về mặt di truyền, có khả năng dẫn đến ung thư và nhiều bệnh lý nguy hiểm khác. Phương pháp xét nghiệm này chủ yếu được chỉ định cho những đối tượng sau: 

• Người sinh ra trong gia đình thành viên mắc bệnh lý di truyền: Chẳng hạn như gia đình có người mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy. 
• Phụ nữ được chẩn đoán mắc ung thư vú: Đặc biệt phù hợp khi ung thư vú dưới 50 tuổi, ung thư vú hai bên, ung thư vú đi kèm ung thư buồng trứng, hoặc có tiền sử gia đình.

Nếu trong gia đình từng có người bị ung thư, bạn nên chủ động làm xét nghiệm gen 

Nói chung, nếu nhận thấy bản thân có nguy cơ mắc ung thư, bệnh lý di truyền từ gia đình, bạn hãy chủ động làm xét nghiệm phân tích gen. Thông qua kết quả phân tích trên, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ xuất hiện bệnh lý trong tương lai, tư vấn tầm soát kịp thời. 

4. Đọc kết quả xét nghiệm 

Kết quả xét nghiệm đột biến gen BRCA có thể là âm tính hoặc dương tính. Cụ thể:

4.1. Trường hợp kết quả dương tính 

Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, đồng nghĩa với việc bạn có nguy cơ bị mắc ung thư cao hơn đối tượng khác, cụ thể là nguy cơ ung thư vú (55 - 72%) và ung thư buồng trứng (39 - 44%) trong suốt cuộc đời (đối với nữ). Mặc dù vậy, kết quả này cũng không thể khẳng định chắc chắn bạn sẽ mắc ung thư trong tương lai. 

Khi nhận kết quả dương tính, bạn hãy chủ động khám tầm soát ung thư

Sau khi nhận kết quả, người mang đột biến BRCA có thể được tư vấn các biện pháp phòng ngừa như: tăng cường tầm soát, dùng thuốc dự phòng (như tamoxifen), hoặc phẫu thuật dự phòng (cắt vú hoặc buồng trứng). 

Bên cạnh đó, thông qua kết quả phân tích gen, bạn có thể giúp người thân trong gia đình nắm rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh. 

4.2. Trường hợp kết quả âm tính

Kết quả âm tính cho thấy bạn không bị đột biến gen. Lúc này, nguy cơ mắc bệnh thường thấp hơn là khi kết quả dương tính. Tuy nhiên cần lưu ý rằng, xét nghiệm BRCA âm tính không có nghĩa bạn sẽ không mắc ung thư trong tương lai. Do đó, bạn vẫn nên duy trì khám tầm soát định kỳ. 

5. Lưu ý trước khi làm xét nghiệm BRCA

Trước khi quyết định làm xét nghiệm BRCA, bạn hãy tham khảo kỹ tư vấn của bác sĩ, lựa chọn thực hiện tại cơ sở y tế chuyên về dịch vụ xét nghiệm như Hệ thống Y tế MEDLATEC. 

Trong quá trình thăm khám, bạn hãy thông báo cho bác sĩ về tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình. Như vậy, bác sĩ sẽ có thêm thông tin để chẩn đoán, chỉ định phương pháp xét nghiệm phù hợp. 

MEDLATEC đã hoạt động trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe cộng đồng gần 30 năm. Bên cạnh bề dày kinh nghiệm, đơn vị còn ghi điểm bởi nhiều thế mạnh như:

• Quy tụ đội ngũ y bác sĩ giỏi chuyên môn, các giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ đầu ngành. 
• Trung tâm Xét nghiệm chuẩn ISO 15189:2022, đồng thời được cấp chứng chỉ CAP của Hội Bệnh học Hoa Kỳ. 
• Các trang thiết bị chẩn đoán hình ảnh như máy chụp X-Quang, máy chụp CT Scan, máy chụp cộng hưởng từ MRI, máy siêu âm,... nhập khẩu từ Đức, Thụy Sĩ, Hoa Kỳ. 

MEDLATEC có thể thực hiện xét nghiệm gen chuyên sâu, hỗ trợ tầm soát ung thư

Trong đó, Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC hiện có thể triển khai nhiều kỹ thuật xét nghiệm gen chuyên sâu, cho kết quả phân tích chính xác. Để hỗ trợ khách hàng bận rộn, không tiện đi lại nhiều, đơn vị đã sớm triển khai dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, trả kết quả tư vấn qua email, website hoặc ứng dụng My MEDLATEC. 

Vậy nếu có nhu cầu làm xét nghiệm phân tích đột biến gen BRCA1, bạn có thể tin tưởng lựa MEDLATEC. Để đặt lịch khám hoặc xét nghiệm, Quý khách vui lòng liên hệ tổng đài tư vấn 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ 24/7.