1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Tâm lý chung của mọi bà mẹ khi mang thai là đều mong muốn bé yêu trong bụng phát triển khỏe mạnh và không gặp bất cứ một vấn đề nào cho đến khi chào đời.  Do đó các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại giúp phát hiện sớm những bất thường ở thai kỳ trong giai đoạn đầu đã giúp giải tỏa nỗi lo lắng này của đa số các phụ nữ mang thai. Xét nghiệm NIPT (có tên gọi đầy đủ là Non - invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay được rất nhiều bà bầu lựa chọn sử dụng.

Bản chất của xét nghiệm NIPT là lấy máu của người mẹ, sau đó phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm những dị tật thai nhi như bệnh Down, Patau,...

2. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra những dị tật nào?

Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ an toàn và chính xác cao nhất hiện nay. Xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện sớm những dị tật từ tuần thứ 10 trở đi, đó là:

Các bất thường do rối loạn NST (Nhiễm sắc thể) như:

• Hội chứng Down (Thể lệch bội NST 21).

• Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

• Hội chứng Patau (Thể lệch bội NST 13).

Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng:

• Hội chứng TurnerMX (Thể Monosomy X).

• Hội chứng siêu nữ (Thể tam nhiễm X/ trisomy X).

• Hội chứng Klinefelte XXY.

• Hội chứng Jacobs XYY.

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion):

• Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11).

• Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

• Hội chứng mất đoạn 1p36.

• Hội chứng 4p - Wolf - Hirschhorn.

• Hội chứng Cri - du - chat (mất đoạn 5p).

3. Đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Mặc dù NIPT được coi là phương pháp sàng lọc trước sinh chính xác có thể được áp dụng với mọi phụ nữ khi mang thai nhưng đối với những trường hợp dưới đây thì bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ nên lưu ý làm xét nghiệm này sớm:

• Thai phụ tuổi cao (mang thai khi trên 35 tuổi).

• Từng có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh, sinh non, sảy thai, thai chết lưu,…

•  Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.

• Kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double Test, Triple Test thuộc nhóm có nguy cơ cao.

• Các trường hợp làm IVF (thụ tinh nhân tạo).

• Những mẹ bầu có nguy cơ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền do môi trường làm việc tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất độc hại, môi trường ô nhiễm,…

• Trường hợp mang đa thai.

Những thai phụ có kết quả bất thường khi siêu âm, Double Test,... nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc NIPT

4. Thời điểm nào làm xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác nhất?

Trong khi các phương pháp xét nghiệm truyền thống phải chờ đến tuần thai thứ 12 mới có thể làm xét nghiệm thì mẹ bầu có thể làm xét nghiệm NIPT từ khi thai được 10 tuần tuổi.

5. Những ưu và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT là gì?

Mặc dù là loại xét nghiệm sàng lọc mới được triển khai trong Việt Nam trong thời gian gần đây nhưng xét nghiệm NIPT đã được nhiều chuyên gia và bác sĩ sản khoa đánh giá cao bởi những ưu điểm vượt trội sau:

• Có thể tiến hành làm xét nghiệm sớm (từ tuần thai thứ 10) thay vì thai phụ phải chờ đợi đến tuần thứ 12 như các xét nghiệm truyền thống trước đây.

• Là xét nghiệm không xâm lấn với mẫu bệnh phẩm xét nghiệm là 7 - 10ml máu của người mẹ nên sẽ giúp hạn chế được tối đa những nguy cơ như sảy thai, rò rỉ ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,…. như các phương pháp cũ là chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau,….

• So với phương pháp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả lên tới 5% thì xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác lên tới 99,98%.

Cũng bởi là loại xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay nên giá thành cho mỗi lần xét nghiệm khá cao, giao động trong khoảng từ 3.500.000 - 20.000.000 triệu đồng tùy từng loại xét nghiệm và bệnh viện nơi Quý khách làm dịch vụ. 

6. Nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu?

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những địa chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT uy tín và chính xác tại Hà Nội

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những địa chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT uy tín và chính xác tại Hà Nội được rất nhiều mẹ bầu tin tưởng. 

Khi đến làm xét nghiệm tại đây, quý khách sẽ được tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ có nhiều kinh nghiệm, giỏi chuyên môn về lĩnh vực Di truyền học, do đó Quý Khách sẽ giải đáp được mọi thắc mắc cũng như tư vấn kỹ lưỡng trước khi quyết định làm xét nghiệm NIPT.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC được đầu tư mạnh về máy móc và các trang thiết bị hiện đại để đảm bảo kết quả xét nghiệm đáp ứng được các tiêu chí Nhanh - Chính xác và an toàn tuyệt đối. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, luôn cập nhật những xu hướng điều trị mới nhất ở trong và ngoài nước.

Đặc biệt, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC còn triển khai dịch vụ đặt lịch khám với chuyên gia qua tổng đài 1900 56 56 56 giúp tiết kiệm tối đa thời gian cho mẹ bầu. Trong trường hợp không thể tới tận nơi để làm xét nghiệm vì lý do sức khỏe hay điều kiện địa lý, Quý khách có thể tham khảo sử dụng dịch vụ Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC mà chỉ cần chi phí thêm 10.000 đồng tiền đi lại cộng với giá niêm yết của từng loại xét nghiệm tại bệnh viện.

Hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại tại Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Quy trình lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC:

• Bước 1: Đặt lịch khám và tư vấn qua tổng đài 1900 565656.

• Bước 2: Nhân viên sẽ đến tận nơi để lấy mẫu xét nghiệm theo lịch hẹn của Quý khách.

• Bước 3: Phân tích mẫu: mẫu bệnh phẩm sẽ được chuyển về trung tâm xét nghiệm của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC và tiến hành giải mã bằng máy móc hiện đại.

• Bước 4: Trả kết quả phân tích: bác sĩ sẽ gọi điện thông báo kết quả cho Quý khách cùng đưa ra những lời khuyên và phương hướng xử lý phù hợp nhất trong trường hợp kết quả có bất thường ở gen.

Như vậy, qua những thông tin vừa chia sẻ trong bài viết trên đã phần nào giải tỏa được những thắc mắc phổ biến nhất của các mẹ bầu khi đi làm xét nghiệm NIPT. Để được các chuyên gia tư vấn kỹ hơn về loại hình sàng lọc trước sinh này, Quý khách có thể gọi điện đến tổng đài 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào bất kỳ thời điểm nào (kể cả ngày nghỉ, Lễ, Tết) để được hỗ trợ cụ thể hơn nhé!