1. Xét nghiệm NIPT cho biết điều gì?

Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật phân tích ADN tự do của thai nhi xuất hiện trong máu thai phụ. Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết nhiều điều về tình hình phát triển của thai nhi và có khả năng phát hiện một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), nhiễm sắc thể giới tính, tình trạng thừa đoạn hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể. 

1.1. Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

Số lượng nhiễm sắc thể ở con người là 46, tương ứng 23 cặp NST. Trong số này có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Sự bất thường về số lượng NST có thể là tình trạng thiếu hoặc thừa một NST nào đó. Đây là một trong những nguyên nhân dẫn đến sự phát triển bất thường của thai. 

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sự thay đổi bất thường của số lượng NST

Cụ thể, sự rối loạn số lượng NST dễ dẫn đến các hội chứng như Down, Edwards, Patau. Xét nghiệm NIPT cung cấp thông tin hữu ích, hỗ trợ quá trình chẩn đoán dị tật có thể xuất hiện ở thai nhi liên quan đến sự thay đổi của nhiễm sắc thể. 

1.2. Bất thường về NST giới tính 

Giới tính của thai nhi được xác định bởi NST 23. Các bất thường liên quan đến số lượng NST giới tính xảy ra khi có sự tăng hoặc giảm số lượng NST X hoặc Y, làm thay đổi sự cân bằng di truyền và có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính cũng như sức khỏe tổng thể của thai nhi. 

Đột biến về NST dễ dàng được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT 

Xét nghiệm NIPT lúc này có thể giúp sàng lọc sớm dị tật liên quan đến NST giới tính như hội chứng siêu nữ, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter. 

1.3. Tình trạng mất hoặc lặp đoạn NST 

Mất đoạn hay lặp đoạn NST khiến cấu trúc hình thành của NST thay đổi. Tình trạng này tác động không nhỏ đến sự phát triển trí tuệ và thể chất. Trong đó, những hội chứng phổ biến liên quan đến mất hoặc lặp NST là DiGeorge, Cri du chat, Angelman,... Một số nền tảng xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc, phát hiện các hội chứng vi mất lặp đoạn của nhiễm sắc thể, hỗ trợ sàng lọc một cách chuyên sâu hơn các dị tật có nguy cơ xuất hiện ở thai nhi. 

2. Kết quả NIPT nguy cơ thấp là gì?

Kết quả NIPT nguy cơ thấp hay kết quả âm tính cho thấy tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh hoặc các hội chứng liên quan đến đột biến NST của thai nhi ở mức thấp. Mặc dù vậy, chị em vẫn cần khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi trong từng thời kỳ. 

Bên cạnh làm xét nghiệm NIPT, mẹ bầu nên siêu âm theo chỉ định của bác sĩ. Bởi siêu âm đo độ mờ da gáy có thể cung cấp thông tin cần thiết giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bất thường khác do đột biến NST. Ngoài ra, chị em cần chú ý theo dõi sự thay đổi của cơ thể để đi thăm khám kịp thời. 

Trong đời sống sinh hoạt hằng ngày, mẹ bầu hãy cố gắng duy trì tinh thần thoải mái, nghỉ ngơi điều độ, ăn uống khoa học, bổ sung dưỡng chất cần thiết theo hướng dẫn của bác sĩ,... để duy trì sức khỏe tốt, giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Ngay cả khi nhận kết quả NIPT nguy cơ thấp, chị em vẫn nên thận trọng theo dõi sức khỏe

3. Tính chính xác của xét nghiệm NIPT 

Xét nghiệm NIPT được đánh giá cao bởi tính chính xác và an toàn. Theo đó, độ nhạy và độ đặc hiệu quả NIPT thường trên 99%. Điều này có nghĩa là xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện chính xác phần lớn các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể (độ nhạy trên 99%), đồng thời cho kết quả âm tính đáng tin cậy ở những thai nhi bình thường (độ đặc hiệu trên 99%). Nhờ đó, NIPT được xem là một phương pháp sàng lọc hiệu quả và an toàn, giúp giảm nguy cơ bỏ sót hoặc dương tính giả, tuy nhiên không thay thế hoàn toàn cho các xét nghiệm chẩn đoán di truyền xâm lấn khi cần xác nhận kết quả. Thay vì chọc ối lấy mẫu gây xâm lấn, mẹ bầu chỉ cần cung cấp một lượng nhỏ máu phục vụ quá trình phân tích. 

Hiện nay, NIPT là xét nghiệm được ưu tiên chỉ định trong sàng lọc trước sinh. Thông thường, từ tuần thai thứ 10, chị em đã có thể làm xét nghiệm NIPT. 

Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT lên đến 99.98%

4. Cần lưu ý gì trước khi làm xét nghiệm NIPT?

Trước khi làm xét nghiệm sàng lọc NIPT, chị em cần lưu ý những vấn đề sau đây: 

• Lựa chọn cơ sở y tế uy tín: NIPT là kỹ thuật phân tích tương đối phức tạp đòi hỏi sự hỗ trợ của máy móc hiện đại, chuyên viên y tế giàu kinh nghiệm. Nếu muốn nhận kết quả chính xác, bạn nên lựa chọn những cơ sở y tế có thế mạnh về dịch vụ xét nghiệm. 
• Hạn chế sử dụng chất kích thích: Chẳng hạn như rượu, bia. 
• Không cần nhịn ăn: Trước khi lấy máu để làm xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không cần nhịn ăn. Bởi kết quả phân tích thường không bị ảnh hưởng bởi hoạt động ăn uống. 
• Duy trì tinh thần thoải mái: Chị em không nên quá lo lắng trước khi làm xét nghiệm NIPT. Thay vào đó, mẹ bầu nên duy trì tâm trạng thoải mái, thư giãn. 
• Không nên làm xét nghiệm quá sớm: Lượng ADN của thai nhi trong máu người mẹ còn thấp trong các tuần đầu của thai kỳ, làm xét nghiệm NIPT lúc này có thể chưa chính xác hoặc không thể đưa ra được nguy cơ. Vì vậy, chị em không nên vội làm xét nghiệm trước tuần thai thứ 10.
• Bình tĩnh lắng nghe bác sĩ tư vấn: Khi đã có kết quả, chị em hãy chú ý lắng nghe bác sĩ giải thích ý nghĩa của từng chỉ số, mức độ nguy cơ và hướng xử trí phù hợp. Việc hiểu đúng kết quả giúp mẹ bầu tránh lo lắng không cần thiết, đồng thời có thể phối hợp tốt hơn với bác sĩ trong việc theo dõi thai kỳ và lựa chọn các xét nghiệm hoặc bước kiểm tra tiếp theo nếu cần. 

Nhiều khách hàng đã và đang tin tưởng lựa chọn dịch vụ xét nghiệm của MEDLATEC 

Hệ thống Y tế MEDLATEC với kinh nghiệm hoạt động gần 30 năm là lựa chọn hàng đầu của nhiều khách hàng. Thế mạnh vượt trội của MEDLATEC chính là đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi, cùng với đó là Trung tâm Xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022 và được Hội Bệnh học Hoa Kỳ cấp chứng chỉ CAP. Không những vậy, MEDLATEC còn ghi điểm bởi hệ thống thiết bị chẩn đoán hình ảnh hiện đại nhập khẩu từ Hoa Kỳ, Đức, Thụy Sĩ như siêu âm, nội soi, X-quang, MRI, CT Scan,... 

Nhìn chung, kết quả NIPT nguy cơ thấp là tín hiệu đáng mừng cho thấy thai nhi chưa có dấu hiệu mắc dị tật bẩm sinh, hội chứng phải do đột biến nhiễm sắc thể. Tuy vậy, mẹ bầu không nên vội chủ quan. Thay vào đó, chị em cần khám thai thường xuyên tại cơ sở y tế uy tín như chuyên khoa Sản phụ khoa của MEDLATEC để kiểm tra tình hình phát triển của thai nhi, nhận tư vấn chăm sóc thai kỳ khoa học, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và con. Bên cạnh xét nghiệm tại trung tâm, MEDLATEC đang triển khai đồng thời dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà tiện lợi. Nếu có nhu cầu đặt lịch khám hoặc xét nghiệm, Quý khách có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ thêm.