Hành trình tìm nguyên nhân căn bệnh hiếm gặp của bé trai 3 tuổi 

Câu chuyện bắt đầu từ người con trai của chị T.M.S. Khi mới khoảng 7 tháng tuổi, trẻ tình cờ được phát hiện tăng men gan AST, ALT trong lần đi khám vì sốt virus. 

Điều đáng nói, mặc dù đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng nguyên nhân tăng men gan kéo dài vẫn chưa được xác định. Trong suốt thời gian đó, trẻ vẫn phát triển tương đối bình thường và không có biểu hiện bệnh lý rõ rệt. 

Tuy nhiên, khoảng 7 tháng trở lại đây, gia đình thấy con đi lại chậm hơn so với các bạn cùng trang lứa. Lo lắng trước những dấu hiệu bất thường này, gia đình đưa trẻ đến khám chuyên sâu tại bệnh viện tuyến Trung ương. 

Dấu hiệu cảu bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Sau quá trình thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, trẻ được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Kết quả xét nghiệm di truyền xác định trẻ mang đột biến mất đoạn exon 12, 13 và 16 trên gen DMD. 

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Y sinh học Di truyền, Trưởng chuyên khoa Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể X nên bác sĩ khuyến cáo người mẹ cần thực hiện xét nghiệm để xác định tình trạng mang gen bệnh. 

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện người lành mang gen bệnh 

Mang theo kết quả của con trai, chị T.M.S đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. 

Tại đây, chuyên gia Di truyền chỉ định thực hiện xét nghiệm phát hiện đột biến gen DMD bằng phương pháp MLPA kết hợp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) - những kỹ thuật hiện đại có khả năng phát hiện chính xác các bất thường về số lượng và trình tự gen. 

Kết quả cho thấy chị T.M.S mang đột biến mất đoạn dị hợp tử từ exon 12 đến exon 16 trên gen DMD - tương ứng với bất thường di truyền đã được phát hiện ở người con trai. 

Từ kết quả này, các bác sĩ xác định chị là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 

Mặc dù không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, nhưng người mang gen vẫn có nguy cơ truyền đột biến cho thế hệ sau. Chính vì vậy, việc phát hiện sớm đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong tư vấn sinh sản và quản lý sức khỏe gia đình. 

Sau khi có kết quả, bệnh nhân được tư vấn đầy đủ về nguy cơ di truyền, các lựa chọn sinh sản an toàn trong lần sinh tiếp theo, đồng thời được khuyến nghị lập cây phả hệ và xét nghiệm cho những thành viên liên quan trong gia đình. 

Loạn dưỡng cơ Duchenne - căn bệnh di truyền nguy hiểm ở trẻ trai 

Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) là bệnh lý di truyền gây thoái hóa cơ tiến triển, thuộc nhóm bệnh thần kinh cơ thường gặp nhất ở trẻ em. 

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen DMD nằm trên nhiễm sắc thể X, làm cơ thể không sản xuất được protein dystrophin hoặc sản xuất với số lượng không đủ. Đây là protein có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ tế bào cơ trước những tổn thương xảy ra trong quá trình co cơ. 

Khi thiếu hụt dystrophin, các sợi cơ dần bị phá hủy và thay thế bằng mô mỡ hoặc mô xơ, dẫn tới yếu cơ ngày càng nặng theo thời gian. 

Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ trai với tỷ lệ khoảng 1/3.500 - 5.000 trẻ trai sinh sống. 

Những dấu hiệu cha mẹ không nên bỏ qua: Bệnh thường khởi phát trong giai đoạn từ 2-5 tuổi với các biểu hiện điển hình như: 

• Chậm biết đi hoặc chậm phát triển vận động; 
• Chạy chậm, dễ té ngã; 
• Khó leo cầu thang; 
• Thường phải chống tay lên đùi để đứng dậy (dấu hiệu Gowers); 
• Đi bằng mũi chân; 
• Phì đại giả cơ bắp chân; 
• Yếu cơ tiến triển theo thời gian. 

Đáng lưu ý, ở một số trẻ, dấu hiệu đầu tiên có thể chỉ là tăng men gan hoặc tăng men cơ (CK) kéo dài mà không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Đây cũng là lý do khiến nhiều trường hợp bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn. 

Hiện nay, xét nghiệm gen được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, giúp phát hiện chính xác nguyên nhân và định hướng điều trị, theo dõi lâu dài cho người bệnh. 

Phân biệt loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker 

Bác sĩ Sơn cho biết, loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker đều do đột biến gen DMD gây ra, tuy nhiên mức độ bệnh khác nhau. 

Ở bệnh Duchenne, đột biến làm mất hoàn toàn khả năng tạo protein dystrophin nên cơ bị thoái hóa nhanh, triệu chứng xuất hiện sớm và nặng nề. 

Trong khi đó, ở bệnh Becker, cơ thể vẫn tạo được một phần protein dystrophin nên bệnh tiến triển chậm hơn, triệu chứng nhẹ hơn và người bệnh có thể duy trì khả năng đi lại trong thời gian dài hơn. 

So với Becker, bệnh Duchenne thường khởi phát sớm hơn, tốc độ tiến triển nhanh hơn, ảnh hưởng tim và hô hấp sớm hơn, đồng thời làm giảm tuổi thọ đáng kể nếu không được điều trị và chăm sóc hỗ trợ phù hợp. 

Người lành mang gen DMD có nguy cơ sinh con mắc bệnh như thế nào? 

Do là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, phần lớn phụ nữ mang đột biến gen DMD dị hợp tử không biểu hiện triệu chứng rõ ràng và được gọi là người lành mang gen. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn có thể gặp các biểu hiện như: Yếu cơ nhẹ, dễ mệt mỏi, chuột rút, tăng nhẹ men CK, tổn thương cơ tim mức độ nhẹ. 

Vì vậy, các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ mang gen DMD nên khám sức khỏe định kỳ, đánh giá chức năng cơ và tim mạch từ 3-5 năm/lần để phát hiện sớm các bất thường nếu có. Việc phát hiện sớm người lành mang gen không chỉ giúp các gia đình chủ động trong kế hoạch sinh sản mà còn tạo cơ hội tầm soát cho những người thân có nguy cơ, từ đó giảm gánh nặng bệnh tật cho thế hệ sau. 

Sơ đồ cây phả hệ gia đình của người lành mang đột biến gen DMD

Bác sĩ lưu ý, khi người phụ nữ mang gen DMD kết hôn với người chồng không mang đột biến, nguy cơ di truyền trong mỗi lần mang thai như sau: 

• Đối với con trai: 50% nguy cơ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, 50% hoàn toàn khỏe mạnh. 
• Đối với con gái: 50% mang gen bệnh giống mẹ, 50% hoàn toàn khỏe mạnh. 

Để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh, các bác sĩ có thể tư vấn một số giải pháp như: 

• Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi: Phương pháp IVF kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) giúp lựa chọn những phôi không mang đột biến gen DMD trước khi chuyển vào buồng tử cung. 
• Mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh: 

- Thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 8-10 để xác định sớm giới tính thai nhi; 

- Nếu thai là nữ, nguy cơ mắc bệnh gần như không có; 

- Nếu thai là nam, thai phụ có thể được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định tình trạng đột biến gen. 

Với 30 năm kinh nghiệm đồng hành chăm sóc sức khỏe cộng đồng, bên cạnh uy tín về địa chỉ khám chữa bệnh đa chuyên khoa, chất lượng cao, Hệ thống Y tế MEDLATEC còn tự hào là một trong những đơn vị y tế tiên phong tại Việt Nam triển khai đồng bộ các kỹ thuật xét nghiệm di truyền hiện đại phục vụ chẩn đoán, sàng lọc và tư vấn các bệnh lý di truyền.  

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đáp ứng đầy đủ xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm di truyền tư cơ bản đến chuyên sâu

Sở hữu đồng thời hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng xét nghiệm quốc tế khắt khe là ISO 15189:2022 và CAP (Hoa Kỳ), vì vậy, khách hàng hoàn toàn an tâm Kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy, hỗ trợ đắc lực cho bác sĩ trong chẩn đoán và điều trị. 

Đặc biệt, MEDLATEC còn có đội ngũ chuyên gia, bác sĩ Di truyền đầu ngành, giàu kinh nghiệm sẵn sàng đồng hành cùng người bệnh và gia đình trong suốt quá trình tư vấn nguy cơ di truyền, xây dựng kế hoạch sinh an toàn và bảo vệ sức khỏe cho các thế hệ tương lai. 

Thông tin chi tiết về dịch vụ khám chữa bệnh tại MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn kịp thời.