1. Bệnh teo cơ Duchenne là gì?

Bệnh teo cơ Duchenne (tên đầy đủ: Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng chủ yếu đến cơ vân - loại cơ điều khiển vận động của cơ thể. Bệnh thường khởi phát ở bé trai trong độ tuổi từ 2 đến 6, với dấu hiệu ban đầu là yếu cơ, đi lại khó khăn, dễ té ngã và chậm phát triển vận động so với các trẻ cùng lứa.

Bệnh teo cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến cơ vân - loại cơ điều khiển vận động của cơ thể

Nguyên nhân gốc rễ của bệnh nằm ở đột biến gen DMD - gen chịu trách nhiệm sản xuất protein dystrophin, một thành phần quan trọng giúp duy trì cấu trúc và chức năng của tế bào cơ. Khi gen này bị lỗi, cơ thể không thể tạo ra dystrophin đúng cách, khiến các tế bào cơ dễ bị tổn thương, thoái hóa và dần dần bị thay thế bằng mô mỡ hoặc mô xơ.

Duchenne tiến triển âm thầm nhưng không ngừng, khiến trẻ mất khả năng đi lại, ảnh hưởng đến hô hấp và tim mạch khi trẻ bước vào tuổi thiếu niên. Dù chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, việc phát hiện sớm và can thiệp y tế kịp thời có thể giúp kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

2. Bệnh teo cơ Duchenne có di truyền sang con không?

Câu trả lời là có. Bệnh teo cơ Duchenne là một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, nghĩa là gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X - loại nhiễm sắc thể quyết định giới tính. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên khi gen DMD bị đột biến, họ gần như chắc chắn sẽ mắc bệnh. Trong khi đó, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nên nếu chỉ một gen bị lỗi, người nữ thường không biểu hiện triệu chứng rõ rệt nhưng lại trở thành người mang gen bệnh tiềm ẩn (carrier) và có thể truyền bệnh cho con.

Cụ thể, nếu một người mẹ mang gen đột biến DMD, mỗi lần mang thai: con trai có 50% khả năng mắc bệnh và con gái có 50% khả năng trở thành người mang gen bệnh. Điều đáng nói là nhiều phụ nữ mang gen hoàn toàn không biết mình đang mang trong người nguy cơ di truyền này.

Đặc biệt, một số trường hợp Duchenne không xuất phát từ di truyền gia đình mà là do đột biến gen tự phát. Đồng nghĩa, ngay cả khi không có tiền sử bệnh trong gia đình, trẻ vẫn có thể mắc Duchenne. Đây là yếu tố ít được nhắc đến nhưng lại khiến việc tầm soát di truyền trước sinh càng trở nên cần thiết, đặc biệt đối với những người đang lên kế hoạch sinh con.

3. Có thể phòng ngừa di truyền bệnh teo cơ Duchenne không?

Mặc dù bệnh teo cơ Duchenne là bệnh di truyền, nhưng người bệnh có thể giảm thiểu nguy cơ di truyền cho thế hệ sau bằng những biện pháp phòng ngừa khoa học và hiệu quả như sau:

- Tư vấn di truyền trước hôn nhân:

• Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ mang gen bệnh nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn.
• Qua xét nghiệm gen, các chuyên gia có thể xác định nguy cơ mắc bệnh và đưa ra lời khuyên, lựa chọn điều trị phù hợp.

Các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn

- Chẩn đoán di truyền tiền thai kỳ:

Nếu một trong hai vợ chồng mang gen bệnh, việc thực hiện sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm (IVF) có thể giúp lựa chọn phôi không mang gen bệnh trước khi cấy vào tử cung, giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh teo cơ Duchenne.

- Chẩn đoán di truyền trước sinh:

Nếu trong gia đình có người mắc bệnh, các bậc phụ huynh có thể thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trong thai kỳ để phát hiện sớm bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh. Phát hiện sớm giúp các bậc phụ huynh chuẩn bị tâm lý và y tế tốt hơn cho thai nhi.

- xét nghiệm gen trước khi mang thai:

• Các cặp đôi không có tiền sử bệnh nhưng lo ngại về các yếu tố đột biến gen mới có thể thực hiện xét nghiệm gen trước khi mang thai.
• Xét nghiệm này giúp phát hiện nguy cơ mang gen bệnh, từ đó có kế hoạch sinh con an toàn.

Bằng cách thực hiện các biện pháp này, các bậc phụ huynh có thể chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau, giảm thiểu nguy cơ bệnh teo cơ Duchenne và mang lại sự an tâm về di truyền.

4. Giải đáp một số thắc mắc liên quan đến bệnh teo cơ Duchenne

Dưới đây là một số câu hỏi về bệnh teo cơ Duchenne mà người bệnh thường thắc mắc:

4.1. Dấu hiệu nhận biết của bệnh teo cơ Duchenne là gì?

Dấu hiệu nhận biết bệnh teo cơ Duchenne thường xuất hiện ở trẻ nhỏ, đặc biệt là bé trai, và tiến triển nặng dần theo thời gian. Dưới đây là những dấu hiệu phổ biến giúp nhận diện sớm căn bệnh này:

Trẻ mắc bệnh teo cơ có thể có dấu hiệu đi lại khó khăn, dễ bị ngã

- Chậm phát triển vận động: Trẻ biết đi muộn hơn bình thường (sau 18 tháng), khó khăn khi chạy, nhảy, leo cầu thang hoặc đứng dậy từ tư thế ngồi.

- Dáng đi bất thường: Trẻ có dáng đi lắc lư như vịt hoặc đi khệnh khạng, dễ té ngã, hay vấp ngã khi đang đi bộ hoặc chơi đùa.

- Biểu hiện yếu cơ: Trẻ khó khăn khi thực hiện các động tác dùng lực từ vùng hông, đùi, vai, tay, chân... Trẻ khó đứng dậy và chống tay lên đùi để đứng lên.

4.2. Có nên cho trẻ làm xét nghiệm gen nếu trong gia đình có người mắc bệnh Duchenne?

Câu trả lời là có. Việc xét nghiệm gen sớm không chỉ giúp xác định tình trạng mang gen của trẻ mà còn hỗ trợ lập kế hoạch chăm sóc y tế và kế hoạch sinh sản trong tương lai.

4.3. Trẻ mang gen bệnh nhưng chưa có biểu hiện thì nên vận động như thế nào là hợp lý?

Trẻ thường xuyên vận động nhẹ nhàng, đúng cách giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp và duy trì chức năng vận động lâu hơn. Tuy nhiên, nên tránh cho trẻ mắc bệnh teo cơ Duchenne thực hiện các hoạt động cường độ cao, có nguy cơ gây tổn thương cơ hoặc ngã. 

Tóm lại, bệnh teo cơ Duchenne có thể di truyền sang thế hệ sau. Chính vì vậy, việc chủ động tầm soát bằng xét nghiệm gen và tư vấn di truyền từ sớm không chỉ giúp phát hiện nguy cơ mà còn là cách bảo vệ tương lai cho con cái một cách có trách nhiệm và khoa học.

Nếu các bậc cha mẹ đang có kế hoạch sinh con, bản thân hoặc có người thân mắc bệnh teo cơ Duchenne, hãy liên hệ ngay Hệ thống Y tế MEDLATEC qua 1900 56 56 56 để được tư vấn xét nghiệm và kiểm soát di truyền trong thai kỳ.