1. Xét nghiệm gen ung thư di truyền là gì?

Theo nghiên cứu của ACS – Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, có đến 10% các bệnh ung thư có liên quan đến đột biến gen di truyền từ bố mẹ cho con hoặc ông bà cho cháu… Tuy nhiên, việc mang gen đột biến không khẳng định được là bạn sẽ chắc chắn sẽ mắc ung thư. Kết quả xét nghiệm chỉ cho thấy khả năng mắc ung thư của bạn cao hơn so với quần thể người bình thường. Các gen đột biến đó nếu phát hiện sớm, các bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn kế hoạch tầm soát và phòng ngừa bệnh từ sớm, từ đó giảm khả năng phát triển của ung thư. Thông qua xét nghiệm gen di truyền, khả năng phát hiện ung thư giai đoạn sớm tăng lên, quá trình điều trị sớm giúp giảm chi phí đồng thời khả năng điều trị thành công sẽ cao hơn.

Xét nghiệm gen ung thư di truyền

Xét nghiệm gen ung thư di truyền là xét nghiệm trên mẫu máu hoặc niêm mạc, từ đó xác định nguyên nhân gây bệnh của bệnh nhân ung thư là do mắc phải hay do đột biến di truyền. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra liệu pháp điều trị phù hợp, có kế hoạch theo dõi ung thư thứ phát và tiên lượng nguy cơ di truyền cho người nhà bệnh nhân. Với những người chưa mắc bệnh nhưng tiền sử gia đình có người mắc ung thư di truyền, xét nghiệm này giúp lập kế hoạch theo dõi phát hiện sớm đồng thời có các biện pháp làm giảm nguy cơ.

2. Những ai nên làm xét nghiệm gen ung thư di truyền?

Xét nghiệm gen ung thư di truyền thực sự cần thiết với những người:

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư.
• Bạn muốn biết mình có mang gen di truyền từ cha mẹ, ông bà làm tăng khả năng mắc ung thư hay không.
• Bạn muốn biết mình có mang gen đột biến gây ung thư hay không và đột biến này có khả năng truyền cho con cái hay không.
• Trẻ sinh ra mang dị tật liên quan đến những triệu chứng của ung thư di truyền.

Những ai nên làm xét nghiệm gen ung thư di truyền

Dựa trên tiền sử gia đình và bản thân, bác sỹ di truyền sẽ tư vấn giúp bạn lựa chọn xét nghiệm phù hợp.

3. Quy trình xét nghiệm gen ung thư di truyền như thế nào?

Bạn cần chuẩn bị gì trước khi thực hiện xét nghiệm?

Việc đầu tiên và rất quan trọng trước khi thực hiện xét nghiệm này là bạn phải chuẩn bị tâm lý cho mọi trường hợp kết quả xảy ra. Để việc xét nghiệm được thuận lợi nhất, bạn cần hiểu rõ những lưu ý và cảnh báo thông qua việc tham khảo ý kiến từ các bác sĩ, chuyên gia về di truyền.

Bạn không cần sự chuẩn bị đặc biệt nào khác, tuy nhiên bác sĩ sẽ có lưu ý riêng tùy vào tình trạng sức khỏe của bạn.

Quy trình xét nghiệm ung thư di truyền tại Medlatec

Quy trình xét nghiệm tại Medlatec được thực hiện theo các bước: Thu mẫu-> Phân tích -> Trả kết quả và tư vấn di truyền.

• Thu mẫu:

Sau khi tham khảo ý kiến của bác sỹ và chuẩn bị tâm lý sẵn sàng cho xét nghiệm, điều dưỡng viên sẽ lấy máu tĩnh mạch của bạn, khoảng 3 – 4 ml vào ống nghiệm chống đông EDTA và chuyển đến phòng xét nghiệm để thực hiện phân tích.

Sau khi lấy máu bạn có thể cảm thấy đau nhẹ tại vị trí đâm kim, bạn cần băng và ấn nhẹ lên vùng chọc kim để cầm máu. Bạn có thể hoạt động bình thường ngay sau khi lấy máu.

• Phân tích:

Mẫu máu sẽ được tách chiết, phân tích DNA theo kỹ thuật y học và dựa trên dữ liệu sinh học.

Quy trình phân tích được đảm bảo chất lượng, sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, phòng Lab đạt chuẩn ISO, độ chính xác cao.

• Trả kết quả và tư vấn:

Bạn sẽ nhận được kết quả sau 14-30 ngày tùy từng gói xét nghiệm, từ đó bác sẽ đưa kết luận hoặc yêu cầu làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để khẳng định chắc chắn hơn.

4. Bạn nên làm gì khi biết mình mang gen ung thư di truyền?

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn mang gen ung thư di truyền, bạn đừng quá lo lắng vì xét nghiệm này chỉ là xét nghiệm sàng lọc, cho thấy khả năng mắc ung thư di truyền của bạn cao hơn so với những người bình thường.

Tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec, khi kết quả có bất thường, bệnh nhân sẽ được tư vấn y khoa từ các chuyên gia ung bướu và bác sĩ di truyền. Các chuyên gia sẽ tư vấn chi tiết đưa ra các biện pháp kiểm soát, giảm thiểu khả năng mắc ung thư của bạn. Ngoài ra cá chuyên gia sẽ đưa ra kế hoạch theo dõi điều trị và can thiệp hoặc thay đổi phác đồ điều trị trước đó nếu đã được chẩn đoán mắc ung thư.

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến xét nghiệm gen di truyền, hãy liên hệ tổng đài 1900 565656 của Medlatec để được tư vấn chi tiết hơn.