1. Sàng lọc ung thư bằng công nghệ gene và AI là gì? 

Sàng lọc ung thư bằng công nghệ gene kết hợp trí tuệ nhân tạo (AI) là một bước tiến đột phá trong lĩnh vực y học chính xác. Phương pháp này sử dụng dữ liệu di truyền, tức là thông tin được trích xuất từ DNA của người bệnh, kết hợp với các thuật toán AI để phân tích, phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường có thể liên quan đến sự xuất hiện của ung thư, ngay cả khi chưa có triệu chứng rõ ràng.

Khác với các phương pháp truyền thống như siêu âm, chụp X-quang hay xét nghiệm chỉ điểm khối u (tumor marker), công nghệ sàng lọc ung thư bằng công nghệ gene và AI cho phép phát hiện ung thư từ rất sớm, ngay từ khi các đột biến di truyền hoặc dấu hiệu di truyền đặc hiệu của tế bào ung thư bắt đầu hình thành trong cơ thể. Thông thường, điều này được thực hiện thông qua việc phân tích DNA tự do của khối u (ctDNA - circulating tumor DNA) có trong máu, từ đó giúp xác định nguy cơ và loại ung thư tiềm ẩn.

Sàng lọc ung thư bằng công nghệ gene và AI mang lại nhiều tiềm năng 

AI đóng vai trò trung tâm trong việc xử lý khối lượng lớn dữ liệu gene phức tạp. Nhờ khả năng học máy (machine learning), AI có thể phát hiện những mô hình di truyền bất thường, phân biệt được đâu là dấu hiệu của một bệnh lý ác tính và đâu là biến thể lành tính. Bằng cách này, AI không chỉ giúp cải thiện độ chính xác trong sàng lọc mà còn giảm thiểu tỷ lệ dương tính giả - một vấn đề thường gặp trong các xét nghiệm truyền thống.

Việc ứng dụng song song công nghệ gene và AI không chỉ hỗ trợ phát hiện ung thư sớm mà còn góp phần xác định loại ung thư, giai đoạn tiến triển, từ đó hỗ trợ bác sĩ lên kế hoạch điều trị phù hợp hơn cho từng cá nhân. Đây cũng là nền tảng cho y học cá thể hóa -  một xu hướng đang ngày càng phát triển mạnh mẽ trên thế giới.

Tuy vậy, cần lưu ý rằng công nghệ này hiện chưa thay thế hoàn toàn các phương pháp tầm soát truyền thống. Một số hạn chế bao gồm:

• ctDNA có thể không phát hiện được khi khối u còn quá nhỏ hoặc chưa phóng thích đủ DNA vào máu;
• Độ chính xác của AI phụ thuộc vào chất lượng và số lượng dữ liệu huấn luyện;
• Kết quả sàng lọc vẫn cần được khẳng định bằng các xét nghiệm bổ sung như sinh thiết hoặc chẩn đoán hình ảnh.

Tóm lại, sàng lọc ung thư bằng công nghệ gene và AI là bước tiến quan trọng mang lại cơ hội phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, giúp nâng cao hiệu quả điều trị, giảm gánh nặng bệnh tật và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

2. Kỹ thuật nào ứng dụng sàng lọc ung thư bằng công nghệ gene và AI? 

Trong lĩnh vực y học hiện đại, công nghệ giải trình tự gene kết hợp trí tuệ nhân tạo (AI) đang mở ra hướng đi mới trong việc phát hiện sớm ung thư. Thay vì chờ đợi đến khi có triệu chứng lâm sàng hoặc khối u được phát hiện qua hình ảnh học, giờ đây, chỉ với một mẫu máu đơn giản, công nghệ tiên tiến có thể phân tích dấu ấn sinh học di truyền để xác định nguy cơ ung thư từ rất sớm.

Một trong những kỹ thuật nổi bật hiện nay ứng dụng cả công nghệ gene và AI vào sàng lọc ung thư chính là SPOT-MAS - viết tắt của Screening for the Presence Of Tumor by Methylation And Size. 

SPOT-MAS 10 là xét nghiệm máu đa ung thư được phát triển dựa trên giải trình tự gene thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), kết hợp với phân tích trí tuệ nhân tạo để phát hiện đồng thời 10 loại ung thư phổ biến (gan, vú, phổi, đại trực tràng, dạ dày, thực quản, đầu cổ, nội mạc tử cung, tuyến tụy và buồng trứng).

SPOT-MAS 10 là minh chứng điển hình cho việc ứng dụng sàng lọc ung thư bằng công nghệ gene và AI

Cốt lõi của SPOT-MAS là phân tích DNA tự do trong máu (cfDNA) - một dạng vật liệu di truyền được các tế bào, bao gồm cả tế bào ung thư, giải phóng vào máu. Thông qua thuật toán AI chuyên sâu, hệ thống sẽ xác định các biến đổi methyl hóa bất thường, sự thay đổi kích thước và các biến thể số lượng bản sao - những tín hiệu đặc trưng của ung thư ở giai đoạn sớm.

Điểm đặc biệt của kỹ thuật này là không chỉ phát hiện có ung thư hay không, mà còn dự đoán chính xác nguồn gốc cơ quan có khả năng mang tế bào ung thư, từ đó giúp bác sĩ định hướng chẩn đoán và can thiệp kịp thời.

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống, SPOT-MAS 10 mang lại độ chính xác cao hơn ở giai đoạn sớm, ít xâm lấn và thân thiện với người bệnh. Đây chính là bước tiến đột phá trong hành trình cá nhân hóa tầm soát ung thư, mang lại hy vọng sống cho hàng triệu người.

3. Đối tượng nên và không nên thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS 10

Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS 10

SPOT-MAS 10 là xét nghiệm máu ứng dụng công nghệ gene và trí tuệ nhân tạo (AI), giúp phát hiện sớm 10 loại ung thư phổ biến ngay từ khi chưa có triệu chứng. Vì vậy, phương pháp này đặc biệt phù hợp với:

• Người trưởng thành từ 40 tuổi trở lên;

Chuyên gia y tế khuyến cáo người trên 40 tuổi nên thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS 10

• Người dưới 40 tuổi muốn thực hiện xét nghiệm hoặc có các yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư. 

Những đối tượng không nên thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS 10

Tuy xét nghiệm này có độ chính xác cao, nhưng trong một số trường hợp đặc biệt, SPOT-MAS 10 chưa phải là phương án phù hợp, bao gồm:

• Người đang điều trị ung thư hoặc từng mắc ung thư;
• Phụ nữ đang mang thai;
• Người có tiền sử ghép tủy hoặc truyền máu toàn phần trong vòng 3 tháng;
• Có dấu hiệu nghi ngờ và triệu chứng của ung thư (chưa đi khám).

Hy vọng rằng những thông tin trên đây đã giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về nguyên lý sàng lọc ung thư bằng công nghệ gene và AI. Công nghệ tiên tiến này đã và đang được xét nghiệm SPOT-MAS ứng dụng hiệu quả trong sàng lọc sớm ung thư ngay khi chưa có biểu hiện. Do đó, người dân, đặc biệt là các đối tượng nguy cơ cao nên chủ động thực hiện sàng lọc sớm, từ đó bảo vệ sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Nếu có thêm thắc mắc cần tư vấn hoặc nhu cầu thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS 10, người dân có thể liên hệ tới Hệ thống Y tế MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời.