1. U nguyên bào thần kinh đệm là gì và nguyên nhân gây bệnh?

U nguyên bào thần kinh đệm sinh ra từ các tế bào thần kinh đệm hình sao (Astrocytoma) - loại tế bào đóng vai trò nâng đỡ và nuôi dưỡng các tế bào thần kinh trong não bộ. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) xếp loại khối u này vào độ IV, tức mức độ ác tính cao nhất với đặc trưng là tế bào u phân chia rất nhanh, xuất hiện các vùng hoại tử trung tâm và sự tăng sinh mạch máu bất thường xung quanh khối u.

U nguyên bào thần kinh đệm là khối u ác tính và nguy hiểm 

Nguyên nhân khởi phát u nguyên bào thần kinh đệm hiện vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, bệnh lý này có thể có liên quan đến sự tích tụ của các biến đổi di truyền:

• Đột biến gen: Các nghiên cứu di truyền sinh học phân tử cho thấy sự hiện diện của các đột biến gen như đột biến p53, khuyết đoạn 10q, khuếch đại gen EGFR hoặc trạng thái đột biến hoặc nguyên thủy của gen IDH1 và IDH2. Trạng thái gen IDH giữ vai trò quan trọng trong việc phân loại u nguyên phát (khởi phát nhanh ở người lớn tuổi) hay thứ phát (tiến triển từ các u thần kinh đệm độ thấp ở người trẻ).
• Các yếu tố nguy cơ: Tiền sử tiếp xúc với bức xạ ion hóa (như bệnh nhân từng xạ trị vùng đầu - mặt - cổ) là yếu tố nguy cơ môi trường duy nhất được xác nhận. Bệnh gặp nhiều hơn ở nam giới, độ tuổi chẩn đoán phổ biến từ 45 đến 70 tuổi. Một số ít trường hợp liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm gặp như hội chứng Li-Fraumeni hay bệnh u xơ thần kinh tuýp 1 (NF1).

2. Dấu hiệu nhận biết u nguyên bào thần kinh đệm

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh tiến triển rất nhanh, thường rầm rộ chỉ trong vòng vài tuần đến vài tháng, xuất phát từ hai cơ chế: tăng áp lực nội sọ và sự chèn ép hoặc thâm nhiễm trực tiếp vào các vùng chức năng của não.

Hội chứng tăng áp lực nội sọ có biểu hiện khá rõ ràng, cụ thể:

• Đau đầu dữ dội: Đau đầu là triệu chứng sớm và phổ biến nhất (gặp ở hơn 50% bệnh nhân). Cơn đau có xu hướng dai dẳng, đau nhiều hơn vào nửa đêm rạng sáng, đau tăng lên khi ho, hắt hơi hay cúi đầu do làm tăng áp lực máu lên não.
• Buồn nôn và nôn vọt: Nôn thường xuất hiện vào buổi sáng sớm, không liên quan đến bữa ăn và không có cảm giác buồn nôn báo trước.
• Mờ mắt: Nhìn đôi, nhìn mờ do tình trạng phù gai thị khi áp lực trong hộp sọ tăng cao.

Bên cạnh tăng áp lực nội sọ, tuỳ thuộc vào vị trí khối u, bệnh cũng có biểu hiện của các triệu chứng thần kinh cư trú, cụ thể:

• Cơn co giật, động kinh: Là dấu hiệu khởi phát ở khoảng 30% bệnh nhân, bao gồm các cơn co giật cục bộ hoặc toàn thể.
• Khuyết tật vận động và cảm giác: Yếu hoặc liệt một bên tay, chân, méo miệng, giảm cảm giác một bên cơ thể (khi khối u nằm ở thùy trán hoặc thùy đỉnh).
• Rối loạn ngôn ngữ: Khó nói, nói ngọng, không tìm được từ ngữ diễn đạt hoặc không hiểu lời người khác nói (khi khối u nằm ở thùy thái dương bên ưu thế).
• Rối loạn thị giác và thăng bằng: Mất thị trường, đi đứng loạng choạng, chóng mặt.

Căn bệnh này cũng khiến người bệnh thay đổi tâm thần và hành vi với các triệu chứng điển hình như: trí nhớ suy giảm nhanh chóng, tính cách thay đổi bất thường, thờ ơ, trầm cảm hoặc dễ kích động, mất khả năng tập trung.

Đau đầu, buồn nôn là những triệu chứng điển hình của bệnh

3. Phương pháp chẩn đoán bệnh u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay

Để chẩn đoán xác định và đánh giá toàn diện khối u, bên cạnh thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ kết hợp chẩn đoán hình ảnh với xét nghiệm giải phẫu bệnh chuyên sâu: 

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não có tiêm thuốc đối quang từ: Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh tiêu chuẩn vàng. Trên phim MRI, u nguyên bào thần kinh đệm thường biểu hiện dưới dạng một khối viền ngấm thuốc bất thường, ranh giới không rõ, có vùng hoại tử và chảy máu ở trung tâm, xung quanh là dải phù não rất rộng. Các kỹ thuật MRI nâng cao như MRI phổ hay MRI tưới máu giúp phân biệt khối u với áp xe não hoặc tổn thương hoại tử do xạ trị.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) sọ não: Được chỉ định khẩn cấp để đánh giá tình trạng chảy máu trong u, vôi hóa hoặc hiện tượng thoát vị não do khối u chèn ép cấp tính.
• Sinh thiết và xét nghiệm sinh học phân tử: Mẫu mô u thu được qua phẫu thuật hoặc sinh thiết định vị sẽ được soi dưới kính hiển vi để chẩn đoán giải phẫu bệnh (xác định u độ IV). Đồng thời, việc làm các xét nghiệm di truyền là bắt buộc, giúp tiên lượng khả năng đáp ứng với thuốc hóa chất của người bệnh.

4. Các phương pháp điều trị bệnh lý theo phác đồ Stupp 

Do tính chất xâm lấn mạnh mẽ, việc điều trị u nguyên bào thần kinh đệm đòi hỏi sự phối hợp đa mô thức theo phác đồ Stupp chuẩn quốc tế:

• Phẫu thuật: Là bước điều trị đầu tiên và quan trọng. Mục tiêu của phẫu thuật là tối ưu hóa việc bóc tách và loại bỏ tối đa thể tích khối u mà vẫn đảm bảo bảo tồn tối đa các vùng chức năng quan trọng của não bộ. Việc loại bỏ khối u giúp giải chèn ép tức thì, giảm áp lực nội sọ và lấy mẫu mô làm giải phẫu bệnh.
• Xạ trị kết hợp hóa trị đồng thời: Sau khi vết mổ ổn định (thường từ 2 - 4 tuần sau phẫu thuật), bệnh nhân sẽ bước vào giai đoạn xạ trị gia tốc ngoài vào vùng diện phẫu kết hợp với uống thuốc hằng ngày trong suốt 6 tuần xạ trị.
• Hóa trị củng cố: Sau khi hoàn thành giai đoạn xạ trị kết hợp, bệnh nhân tiếp tục duy trì đợt hóa trị củng cố bằng thuốc uống định kỳ từ 6 đến 12 chu kỳ nhằm tiêu diệt các tế bào u còn sót lại ở cấp độ vi mô.

5. Theo dõi tái phát và chăm sóc bệnh nhân 

Do đặc tính xâm lấn sâu, u nguyên bào thần kinh đệm có tỷ lệ tái phát cao. Tùy thuộc vào thể trạng bệnh nhân, việc theo dõi và chăm sóc sau điều trị cần được thực hiện chặt chẽ:

• Lịch chụp MRI kiểm tra định kỳ: Bệnh nhân cần được chụp MRI sọ não kiểm tra mỗi 2 đến 3 tháng một lần sau khi hoàn thành phác đồ điều trị ban đầu nhằm phát hiện sớm các dấu hiệu u tái phát để có phương án can thiệp kịp thời.
• Phục hồi chức năng và tâm lý: Kết hợp vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu giúp bệnh nhân cải thiện tình trạng yếu liệt, phục hồi khả năng vận động và giao tiếp. Bên cạnh đó, việc tư vấn tâm lý giúp người bệnh và gia đình giữ vững tinh thần đối mặt với bệnh tật.
• Chăm sóc giảm nhẹ: Khi bệnh tiến triển ở giai đoạn muộn, mục tiêu điều trị tập trung vào việc kiểm soát cơn đau, giảm thiểu triệu chứng khó chịu và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Người bệnh cần tái khám định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ để kiểm soát bệnh 

U nguyên bào thần kinh đệm là bệnh lý nguy hiểm, cần được điều trị sớm. Do đó, ngay khi có những dấu hiệu nghi ngờ đầu tiên, bạn hãy đến các cơ sở y tế uy tín như chuyên khoa Thần kinh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC để bác sĩ thăm khám và tư vấn thêm. Để đặt lịch khám sớm tại MEDLATEC, Quý khách vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ chi tiết hơn.