Xét nghiệm giúp phát hiện các trường hợp mất hoặc thêm vật liệu di truyền trong các vùng NST liên quan đến 9 hội chứng vi mất đoạn và lệch bội của 5 NST bao gồm: 13, 18, 21, X và Y trên DNA của thai [1]. Xét nghiệm BoBs sử dụng hệ thống thiết bị Luminex 100/200 nhờ việc so sánh mẫu DNA cần phân tích với mẫu DNA chứng.

Xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống máy Luminex

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]:

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

-, Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm chẩn đoán chính xác 100% các lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter, Turner, Jabcobs.

- Chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn NST (microdeletion syndromes) bao gồm 9 hội chứng sau: WolfHirschhorn, Cri du Chat, Smith-Magenis, DiGeorge, William-Beuren, Langer-Giedion, Prader- Willi/Angelman và Miller-Dieker [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 23 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế xét nghiệm

- Không phát hiện được một số đột biến cấu trúc NST: đảo đoạn, chuyển đoạn. đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

- Chỉ phát hiện được một số bất thường di truyền trong phạm vi của bộ hóa chất.

Thai 46,XY chưa phát hiện thấy bất thường

Thai 46,XX mắc hội chứng Cri-du-chat

Lấy mẫu, bảo quản và vận chuyển:

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng)

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Choy K. W, Kwok Y. K, Cheng Y. K (2014). Diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads assay versus karyotyping for prenatal detection of chromosomal abnormalities: a retrospective consecutive case series. BJOG, 121 (10), 1245-1252.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Yang B., Tang X., Su J. et al (2016). Application of BoBs technique for detecting common chromosome microdeletion and microduplication syndromes. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 33 (4), 452-457.