Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 26/02/2019 ThS.BS. Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh (còn gọi là Prental BoBs hay Prental BACs-on Beads) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối.


Xét nghiệm giúp phát hiện các trường hợp mất hoặc thêm vật liệu di truyền trong các vùng NST liên quan đến 9 hội chứng vi mất đoạn và lệch bội của 5 NST bao gồm: 13, 18, 21, X và Y trên DNA của thai [1]. Xét nghiệm BoBs sử dụng hệ thống thiết bị Luminex 100/200 nhờ việc so sánh mẫu DNA cần phân tích với mẫu DNA chứng.

Xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống máy Luminex

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

-, Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm chẩn đoán chính xác 100% các lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter, Turner, Jabcobs.

- Chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn NST (microdeletion syndromes) bao gồm 9 hội chứng sau: WolfHirschhorn, Cri du Chat, Smith-Magenis, DiGeorge, William-Beuren, Langer-Giedion, Prader- Willi/Angelman và Miller-Dieker [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 23 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế xét nghiệm

- Không phát hiện được một số đột biến cấu trúc NST: đảo đoạn, chuyển đoạn. đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

- Chỉ phát hiện được một số bất thường di truyền trong phạm vi của bộ hóa chất.

Thai 46,XY chưa phát hiện thấy bất thường

Thai 46,XX mắc hội chứng Cri-du-chat

Lấy mẫu, bảo quản và vận chuyển:

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng)

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Choy K. W, Kwok Y. K, Cheng Y. K (2014). Diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads assay versus karyotyping for prenatal detection of chromosomal abnormalities: a retrospective consecutive case series. BJOG, 121 (10), 1245-1252.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Yang B., Tang X., Su J. et al (2016). Application of BoBs technique for detecting common chromosome microdeletion and microduplication syndromes. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 33 (4), 452-457.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Chỉ số xét nghiệm GGT khi nào đáng lo ngại?

Chỉ số xét nghiệm GGT khi nào đáng lo ngại?

Chỉ số GGT được dùng để đánh giá những tổn thương ở gan và mật. Khi chỉ số này tăng chứng tỏ lá gan đang gặp vấn đề. Vậy chỉ số xét nghiệm GGT khi nào đáng lo ngại? Câu trả lời sẽ có trong bài viết dưới đây.
Ngày 16/08/2019
Có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay không?

Có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay không?

Ngày nay, với sự hỗ trợ của khoa học y tế hiện đại đã  giúp phát hiện những căn bệnh hiểm nghèo ngay khi trẻ mới chào đời. Một trong những phương pháp đó là xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh. Vậy có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay không? Câu trả lời sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.
Ngày 13/08/2019
Xét nghiệm GOT giúp đánh giá chức năng gan

Xét nghiệm GOT giúp đánh giá chức năng gan

Các bệnh về gan là nỗi lo ngại đối với nhiều người. Với chế độ ăn nhiều đạm, sử dụng đồ uống có cồn hay chất kích thích và chế độ làm việc nghỉ ngơi không hợp lý có thể gây suy giảm chức năng gan và nhiều tác hại lớn đối với sức khỏe. Vì vậy xét nghiệm GOT để đánh giá chức năng gan là cách tầm soát bệnh hiệu quả, tránh những hậu quả khôn lường xảy ra.
Ngày 12/08/2019
Xét nghiệm Tg và 5 điều cần biết

Xét nghiệm Tg và 5 điều cần biết

Tg và xét nghiệm Tg thường được sử dụng trước khi phẫu thuật và theo dõi hiệu quả điều trị ung thư tuyến giáp. Cụ thể như nào? Chúng ta hãy cùng xem ở bài viết dưới đây.
Ngày 12/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656