Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 26/02/2019 ThS.BS. Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh (còn gọi là Prental BoBs hay Prental BACs-on Beads) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối.


Xét nghiệm giúp phát hiện các trường hợp mất hoặc thêm vật liệu di truyền trong các vùng NST liên quan đến 9 hội chứng vi mất đoạn và lệch bội của 5 NST bao gồm: 13, 18, 21, X và Y trên DNA của thai [1]. Xét nghiệm BoBs sử dụng hệ thống thiết bị Luminex 100/200 nhờ việc so sánh mẫu DNA cần phân tích với mẫu DNA chứng.

Xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống máy Luminex

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

-, Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm chẩn đoán chính xác 100% các lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter, Turner, Jabcobs.

- Chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn NST (microdeletion syndromes) bao gồm 9 hội chứng sau: WolfHirschhorn, Cri du Chat, Smith-Magenis, DiGeorge, William-Beuren, Langer-Giedion, Prader- Willi/Angelman và Miller-Dieker [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 23 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế xét nghiệm

- Không phát hiện được một số đột biến cấu trúc NST: đảo đoạn, chuyển đoạn. đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

- Chỉ phát hiện được một số bất thường di truyền trong phạm vi của bộ hóa chất.

Thai 46,XY chưa phát hiện thấy bất thường

Thai 46,XX mắc hội chứng Cri-du-chat

Lấy mẫu, bảo quản và vận chuyển:

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng)

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Choy K. W, Kwok Y. K, Cheng Y. K (2014). Diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads assay versus karyotyping for prenatal detection of chromosomal abnormalities: a retrospective consecutive case series. BJOG, 121 (10), 1245-1252.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Yang B., Tang X., Su J. et al (2016). Application of BoBs technique for detecting common chromosome microdeletion and microduplication syndromes. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 33 (4), 452-457.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện thế nào

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện thế nào

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được nhiều chuyên gia đánh giá là an toàn và có độ chính xác cao nhất, bởi vậy mà NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Tuy nhiên vẫn còn nhiều phụ nữ mang thai băn khoăn giữa NIPT, Double test, Triple Test, Chọc ối. Vậy đâu là sự lựa chọn tốt nhất cho bà bầu, hãy cùng tìm hiểu cụ thể hơn trong bài viết dưới đây.
Ngày 13/09/2019
Giải đáp những thắc mắc về xét nghiệm NIPT

Giải đáp những thắc mắc về xét nghiệm NIPT

So với các phương pháp xét nghiệm truyền thống thì xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác hơn gấp nhiều lần và có điểm ưu việt là an toàn, không xâm lấn, thai phụ có thể tiến hành làm xét nghiệm từ tuần thai thứ 9 trở đi. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp những thắc mắc phổ biến nhất của các mẹ bầu về phương pháp xét nghiệm này.
Ngày 13/09/2019
Những địa chỉ xét nghiệm ADN Hà Nội uy tín nhất bạn cần biết

Những địa chỉ xét nghiệm ADN Hà Nội uy tín nhất bạn cần biết

Kết quả xét nghiệm ADN có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, bởi vậy bạn hãy tìm đến những cơ sở xét nghiệm uy tín và có nhiều năm kinh nghiệm. Bài viết sau sẽ cung cấp một vài địa chỉ xét nghiệm ADN Hà Nội uy tín được nhiều người tin tưởng để quý vị có thể lựa chọn khi có nhu cầu.
Ngày 06/09/2019
Xét nghiệm sùi mào gà là gì và thực hiện ở đâu uy tín

Xét nghiệm sùi mào gà là gì và thực hiện ở đâu uy tín

Sùi mào gà là một căn bệnh khó chữa và lây lan truyền qua đường tình dục. Vì vậy, cần làm xét nghiệm giúp phát hiện bệnh sùi mào gà sớm để có phương án điều trị bệnh kịp thời. 
Ngày 05/09/2019
hotline 1900 5656561900 565656