Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 26/02/2019 ThS.BS. Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh (còn gọi là Prental BoBs hay Prental BACs-on Beads) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối.


Xét nghiệm giúp phát hiện các trường hợp mất hoặc thêm vật liệu di truyền trong các vùng NST liên quan đến 9 hội chứng vi mất đoạn và lệch bội của 5 NST bao gồm: 13, 18, 21, X và Y trên DNA của thai [1]. Xét nghiệm BoBs sử dụng hệ thống thiết bị Luminex 100/200 nhờ việc so sánh mẫu DNA cần phân tích với mẫu DNA chứng.

Xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống máy Luminex

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

-, Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm chẩn đoán chính xác 100% các lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter, Turner, Jabcobs.

- Chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn NST (microdeletion syndromes) bao gồm 9 hội chứng sau: WolfHirschhorn, Cri du Chat, Smith-Magenis, DiGeorge, William-Beuren, Langer-Giedion, Prader- Willi/Angelman và Miller-Dieker [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 23 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế xét nghiệm

- Không phát hiện được một số đột biến cấu trúc NST: đảo đoạn, chuyển đoạn. đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

- Chỉ phát hiện được một số bất thường di truyền trong phạm vi của bộ hóa chất.

Thai 46,XY chưa phát hiện thấy bất thường

Thai 46,XX mắc hội chứng Cri-du-chat

Lấy mẫu, bảo quản và vận chuyển:

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng)

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Choy K. W, Kwok Y. K, Cheng Y. K (2014). Diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads assay versus karyotyping for prenatal detection of chromosomal abnormalities: a retrospective consecutive case series. BJOG, 121 (10), 1245-1252.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Yang B., Tang X., Su J. et al (2016). Application of BoBs technique for detecting common chromosome microdeletion and microduplication syndromes. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 33 (4), 452-457.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm PSA - Sàng lọc ung thư tiền liệt tuyến chỉ trong 90 phút

Xét nghiệm PSA - Sàng lọc ung thư tiền liệt tuyến chỉ trong 90 phút

Ung thư tuyến tiền liệt (UTTTL) là một bệnh lý hay gặp ở nam giới lớn tuổi, thường là từ 50 tuổi trở lên và gây tử vong đứng hàng thứ 2 chỉ sau ung thư phổi. Nhưng cánh mày râu hoàn toàn có thể tầm soát, phát hiện sớm bệnh ở giai đoạn đầu thông qua việc xét nghiệm, các triệu chứng chỉ điểm bất thường và hoặc khám sức khỏe định kỳ hàng năm.
Ngày 15/11/2019
Ý nghĩa xét nghiệm Ferritin - con đường tắt thăm dò sắt trong máu

Ý nghĩa xét nghiệm Ferritin - con đường tắt thăm dò sắt trong máu

Ngày nay, một trong những phương pháp thăm khám thường quy để phục vụ chẩn đoán được bác sĩ chỉ định khi khám chữa bệnh là xét nghiệm máu. Xét nghiệm Ferritin là xét nghiệm máu thường thấy trong việc đo lường lượng sắt dự trữ của cơ thể, từ đó đưa ra chẩn đoán và phương án hỗ trợ điều trị. Ngoài điều đó thì ý nghĩa xét nghiệm Ferritin là gì?
Ngày 14/11/2019
2 tháng xét nghiệm HIV có chính xác không và cần lưu ý những gì

2 tháng xét nghiệm HIV có chính xác không và cần lưu ý những gì

Xét nghiệm HIV là giải pháp an toàn và hữu hiệu nhất, giúp bạn phát hiện xem mình có thực sự mắc bệnh hay không. Đặc biệt với người không có biện pháp bảo vệ sức khỏe khi tiếp xúc với người bệnh càng cần phải xét nghiệm. Vậy 2 tháng xét nghiệm HIV có chính xác không, nên xét nghiệm ở đâu và lưu ý gì? 
Ngày 14/11/2019
Xét nghiệm glucose niệu có hỗ trợ chẩn đoán bệnh tiểu đường hay không

Xét nghiệm glucose niệu có hỗ trợ chẩn đoán bệnh tiểu đường hay không

Xét nghiệm glucose niệu là xét nghiệm dùng để tìm kiếm sự hiện diện của glucose trong nước tiểu. Qua đó giúp các bác sĩ dễ dàng chẩn đoán xem bạn có mắc bệnh tiểu đường hay không? 
Ngày 14/11/2019
hotline 1900 5656561900 565656