Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh | Medlatec

Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh

Ngày 26/02/2019 ThS.BS. Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh (còn gọi là Prental BoBs hay Prental BACs-on Beads) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối.


Xét nghiệm giúp phát hiện các trường hợp mất hoặc thêm vật liệu di truyền trong các vùng NST liên quan đến 9 hội chứng vi mất đoạn và lệch bội của 5 NST bao gồm: 13, 18, 21, X và Y trên DNA của thai [1]. Xét nghiệm BoBs sử dụng hệ thống thiết bị Luminex 100/200 nhờ việc so sánh mẫu DNA cần phân tích với mẫu DNA chứng.

Xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống máy Luminex

Chỉ định: Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

-, Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm chẩn đoán chính xác 100% các lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter, Turner, Jabcobs.

- Chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn NST (microdeletion syndromes) bao gồm 9 hội chứng sau: WolfHirschhorn, Cri du Chat, Smith-Magenis, DiGeorge, William-Beuren, Langer-Giedion, Prader- Willi/Angelman và Miller-Dieker [3].

- Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 23 ngày.

- Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế xét nghiệm

- Không phát hiện được một số đột biến cấu trúc NST: đảo đoạn, chuyển đoạn. đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

- Chỉ phát hiện được một số bất thường di truyền trong phạm vi của bộ hóa chất.

Thai 46,XY chưa phát hiện thấy bất thường

Thai 46,XX mắc hội chứng Cri-du-chat

Lấy mẫu, bảo quản và vận chuyển:

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng)

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Choy K. W, Kwok Y. K, Cheng Y. K (2014). Diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads assay versus karyotyping for prenatal detection of chromosomal abnormalities: a retrospective consecutive case series. BJOG, 121 (10), 1245-1252.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162

3. Yang B., Tang X., Su J. et al (2016). Application of BoBs technique for detecting common chromosome microdeletion and microduplication syndromes. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 33 (4), 452-457.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Các xét nghiệm sàng lọc sau sinh mà mẹ bầu cần nắm rõ

Các xét nghiệm sàng lọc sau sinh mà mẹ bầu cần nắm rõ

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh là các phương pháp kiểm tra nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, những rối loạn ảnh hưởng đến sức khỏe và quá trình phát triển của bé, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời nhằm đảm bảo cho trẻ có thể phát triển bình thường.
Ngày 25/05/2020
Góc giải đáp: xét nghiệm ADN bao lâu có kết quả?

Góc giải đáp: xét nghiệm ADN bao lâu có kết quả?

Xét nghiệm ADN bao lâu có kết quả là một trong những vấn đề thắc mắc MEDLATEC nhận được khá nhiều trên các diễn đàn mạng xã hội và trong hòm thư phản hồi. Thông thường thời gian có kết quả xét nghiệm chậm nhất là 1 tuần, tuy nhiên có thể nhanh hơn nếu khách hàng có yêu cầu.
Ngày 22/05/2020
Xét nghiệm beta HCG là gì và những câu hỏi thường gặp

Xét nghiệm beta HCG là gì và những câu hỏi thường gặp

Nồng độ beta HCG trong máu hoặc nước tiểu là một trong những căn cứ để xác định một người phụ nữ có đang mang thai hay không. Nồng độ này được xác định nhờ xét nghiệm beta HCG với mẫu máu hoặc nước tiểu. Vậy xét nghiệm beta HCG là gì? Trong bài viết dưới đây, MEDLATEC sẽ giúp bạn giải đáp các thắc mắc liên quan.
Ngày 11/05/2020
Xét nghiệm beta HCG ở đâu Hà Nội là uy tín, nhanh chóng?

Xét nghiệm beta HCG ở đâu Hà Nội là uy tín, nhanh chóng?

Xét nghiệm beta HCG có khả năng chẩn đoán thai sớm và đánh giá gián tiếp tình trạng sức khỏe của thai nhi. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu và nắm rõ các thông tin về xét nghiệm này. Vậy bản chất và ý nghĩa của nồng độ HCG là gì, có thể thực hiện xét nghiệm beta HCG ở đâu Hà Nội? Tất cả sẽ được đề cập trong bài viết dưới đây.
Ngày 11/05/2020
hotline 1900 5656561900 565656