1. Một số loại Hemoglobin phổ biến có trong máu

Một số loại hemoglobin có trong máu phổ biến như sau:

• Hemoglobin A là loại hemoglobin phổ biến nhất trong máu của người trưởng thành. Nếu lượng hemoglobin A giảm bất thường thì rất có thể bạn đã bị hội chứng Thalassemia (hội chứng tan máu bẩm sinh).

• Hemoglobin A2 được tìm thấy một lượng nhỏ ở cơ thể của người trưởng thành.

• Hemoglobin F hay còn gọi là hemoglobin thai nhi bởi hemoglobin này được tìm thấy trong thời kỳ mang thai hoặc trong cơ thể của trẻ sơ sinh.

Hemoglobin là protein có trong hồng cầu của người

2. Một số loại hemoglobin bất thường gây bệnh ở người

Thông thường các bệnh liên quan đến huyết sắc tố được chia làm hai loại chính như sau:

• Bệnh hemoglobin bất thường.

• Bệnh Thalassemia (hội chứng tan máu bẩm sinh) liên quan đến mức độ tổng hợp các chuỗi globin.

2.1. Bệnh hemoglobin bất thường

Đến nay đã phát hiện nhiều hemoglobin bất thường, tuy nhiên có 4 hemoglobin bất thường phổ biến là hemoglobin S, hemoglobin C, hemoglobin E, hemoglobin D.

Hemoglobin S

Là loại biến thể gây nên bệnh hồng cầu hình liềm ở người. Khi axit glutamic số 6 ở chuỗi beta bị thay thế bởi valin sẽ khiến hồng cầu trở nên cứng và tạo hình lưỡi liềm.

Đây là bệnh di truyền trên NST thường (nhiễm sắc thể thường) sẽ khiến tắc nghẽn mạch máu nhỏ. Làm suy giảm các chức năng của hồng cầu, ngăn cản sự lưu thông và tuần hoàn máu.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh: Tắc nghẽn mạch máu, thiếu máu tán huyết mạn và rối loạn đông máu.

Biến thể hemoglobin S gây nên bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Hemoglobin E

Hemoglobin E xuất hiện khi axit glutamic ở vị trí 26 ở chuỗi beta bị thay thế bằng lylin. Biểu hiện như sau:

• Bệnh Hemoglobin E dị hợp tử: hầu như không có biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc nhẹ, hemoglobin E chiếm 20 - 40%.

• Bệnh Hemoglobin E đồng hợp tử: lâm sàng có thiếu máu nhẹ, xét nghiệm thấy hồng cầu nhỏ nhược sắc, hemoglobin thường trên 100g/l, điện di hemoglobin không có hemoglobin A, hầu hết hemoglobin E.

Hemoglobin C

Hemoglobin C được tạo ra khi axit glutamic số 6 ở chuỗi beta bị thay thế bởi lylin.

Loại hemoglobin này gây ra bệnh thiếu máu tán huyết do khả năng vận chuyển và tuần hoàn oxy của hemoglobin C không tốt bằng hemoglobin thông thường.

Biến thể hemoglobin C gây nên bệnh thiếu máu tan huyết

Hemoglobin D

Hemoglobin D xuất hiện ở người có bệnh lý về rối loạn hồng cầu hình liềm.

2.2. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến, do ảnh hưởng của quá trình tổng hợp chuỗi globin. Được chia làm 2 loại chính là Alpha-thalassemia và beta-thalassemia.

Alpha-thalassemia

Mỗi NST số 16 có hai gen alpha-1 và alpha-2 nên cơ thể người sẽ có 4 gen alpha. Đánh giá độ nặng nhẹ của bệnh dựa vào lượng gen alpha bị khiếm khuyết. Trường hợp nặng nhất do khiếm khuyết cả 4 loại gen alpha.

Bệnh nhân bị bệnh alpha-thalassemia sẽ khiến số lượng chuỗi beta hoặc gamma dư thừa so với số lượng chuỗi alpha do đó có thể thấy xuất hiện loại hemoglobin H (beta-4) hoặc hemoglobin bart's (gamma-4). Hồng cầu mang 2 loại hemoglobin này rất dễ vỡ gây nên bệnh thiếu máu tán huyết.

Beta-thalassemia

Là bệnh có triệu chứng lâm sàng khá nặng, xuất hiện ở các vùng như châu Phi hoặc Đông Nam Á.

Sự giảm hoặc mất tổng hợp các chuỗi beta khiến các chuỗi alpha bị dư thừa. Các chuỗi alpha này ko tự liên kết với nhau tạo thành hemoglobin có 4 chuỗi alpha, nếu có liên kết thì chuỗi alpha dạng này rất mất ổn định. Do đó sự chênh lệch khi tổng hợp chuỗi alpha và beta là cơ sở để đánh giá tình trạng bệnh.

Hội chứng Thalassemia

3. Một số phương pháp điện di huyết sắc tố hiện nay

Cơ sở của phương pháp điện di huyết sắc tố là xem xét các phân tử tích điện sẽ hòa tan hay phân tán trong chất điện giải có dòng điện đi qua. Sau khi thực hiện điện di huyết sắc tố sẽ tách riêng được các loại hemoglobin. Từ đó có thể xác định đó là loại hemoglobin nào và chiếm tỷ lệ bao nhiêu phần trăm trong mẫu máu của bạn.

3.1. Điện di huyết sắc tố bằng điện di mao quản

Điện di mao quản là phương pháp điện di huyết sắc tố tự động, các mẫu hemoglobin sẽ được phân tách nhanh chóng và độc chính xác cao.

Cơ sở phương pháp

Khi có yếu tố làm thay đổi thành phần axit amin tạo nên các hemoglobin biến thể thì các hemoglobin này có sự khác biệt rất lớn về mặt điện tích trên bề mặt phân tử. Khi sử dụng các dung dịch đệm khác nhau trong quá trình thực hiện điện di sẽ dẫn đến khả năng di chuyển của các hemoglobin cũng khác nhau.

Ưu điểm của phương pháp

Cho ra kết quả nhạy và chính xác, đo được cả những loại hemoglobin có tỷ lệ rất ít như hemoglobin F, hemoglobin A2.

Hệ thống điện di mao quản

3.2. Điện di huyết sắc tố bằng phương pháp điện di sắc ký lỏng áp suất cao

Cơ sở phương pháp

Sử dụng bơm để đẩy dung môi lỏng dưới áp suất từ 50 đến 350 bar.

Trong dung môi được chia làm hai pha, pha động chứa hỗn hợp mẫu để xét nghiệm còn cột sắc ký rắn gọi là pha tĩnh.

Mỗi thành phần trong mẫu xét nghiệm sẽ có sự tương tác khác nhau với các chất hấp phụ có chứa trong cột sắc ký. Dẫn đến tốc độ dòng của các thành phần này là khác nhau khi đó các thành phần sẽ được phân tách riêng ra sau khi chảy ra khỏi cột

Ưu điểm của phương pháp

Cho ra kết quả xét nghiệm có độ nhạy và chính xác cao.

4. Những đối tượng nào cần xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Một số trường hợp sau cần xét nghiệm điện di huyết sắc tố để có kết luận chính xác về tình trạng bệnh của mình.

• Điện di huyết sắc tố tiền hôn nhân để khi sinh con không bị di truyền các bệnh lý liên quan đến hemoglobin.

• Gia đình đã từng có người bị các bệnh lý hemoglobin.

• Kiểm tra chính xác tình trạng các bệnh như thiếu máu tán huyết.

• Hồng cầu bất thường như hồng cầu hình bia, đa sắc hoặc hồng cầu kiềm.

Nếu có vấn đề thắc mắc liên quan đến xét nghiệm điện di huyết sắc tố hãy liên hệ hoặc đến các trung tâm của MEDLATEC để được tư vấn và giải đáp một cách chính xác nhất.