Hội chứng Gillbert là gì ?

Hội chứng Gillbert là bệnh di truyền gen lặn, liên quan tới nhiễm sắc thể số 7. Bệnh lây từ cả bố và mẹ. Tỷ lệ mắc từ 2-5%. Bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ.

Vàng da là biểu hiện của Hội chứng Gillbert.

Bilirubin xuất hiện khi hồng cầu chết và vỡ ra. Ở hội chứng Gillbert, do gen bị lỗi nên bilirubin không được chuyển đổi làm bilirubin gián tiếp tăng trong máu. Biểu hiện lâm sàng thường có là vàng da mức độ từ nhẹ đến trung bình. Vàng da có thể xuất hiện sớm sau sơ sinh và có thể tồn tại nhiều năm sau đó. Mức độ vàng da có thể tăng lên khi stress, mất nước, nhịn ăn, tình trạng nhiễm khuẩn.

Các triệu chứng khác ít gặp hơn như mệt mỏi, giảm cân, rối loạn tiêu hóa,... Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng các triệu chứng này không có mối liên quan tới bệnh mà là hậu quả của tâm lý bệnh nhân.

Hầu hết các ca bệnh không cần điều trị. Chức năng gan cũng thường không có bất thường. Tuy nhiên, khi có triệu chứng vàng da, bệnh nhân cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh gây tắc mật nguy hiểm khác như xơ gan, u gan,...

Bệnh viện MEDLATEC chẩn đoán một ca bệnh hội chứng Gillbert

Khoa Khám bệnh - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC báo cáo ca bệnh nam, 48 tuổi. Bệnh nhân có tiền sử vàng da 30 năm, cắt túi mật do sỏi cách đây 2 năm. Bệnh nhân vào viện vì cảm giác đau hạ sườn phải. Khám bệnh nhân thấy mắt vàng, da vàng, huyết áp và các cơ quan khác không có dấu hiệu bệnh lý.

Trong các thăm dò cận lâm sàng, bệnh nhân có các chỉ số bilirubin trực tiếp và gián tiếp đều tăng gấp từ 2- 4 lần chỉ số bình thường cao nhất, đặc biệt Bilirubin gián tiếp tăng nhiều nhất 4 lần.

Xét nghiệm máu các chức năng gan trong giới hạn bình thường. Hình ảnh siêu âm không thấy khối bất thường trong gan.

Bệnh nhân được hội chẩn bởi ban cố vấn chuyên khoa Gan Mật, Bệnh viện đa khoa MEDLATEC và được chẩn đoán hội chứng Gillbert. Bệnh nhân được tư vấn lối sống và dặn dò cần theo dõi định kỳ.

Theo PGS. TS. BS. Trịnh Thị Ngọc - Phó Chủ tịch Hội Gan Mật Hà Nội, Hội đồng chuyên môn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: “Hội chứng Gillbert rất ít gặp, không ảnh hưởng đến đời sống bệnh nhân. Chức năng gan ổn định, sinh thiết gan kết quả bình thường. Xét nghiệm UDP glucoronyl transferase giảm, đời sống hồng cầu giảm. Người bị hội chứng không cần điều trị đặc hiệu, có thể sử dụng thuốc giảm đau paracetamol nhưng cần hạn chế và giảm liều”.

Hội chứng Gillbert là bệnh di truyền. Việc theo dõi và chẩn đoán các thế hệ cùng huyết thống là vấn đề rất quan trọng.

Chuyên khoa Gan Mật MEDLATEC

- Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiện có đội ngũ Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ chuyên khoa đầu ngành Gan Mật giàu kinh nghiệm, tâm huyết và tận tình.

+ Đội ngũ Giáo sư, Bác sỹ đang trực tiếp khám và điều trị như: PGS. TS. Trịnh Thị Ngọc (nguyên Trưởng khoa Truyền nhiễm, Bệnh viện Bạch Mai, Phó Chủ tịch Hội Gan Mật Hà Nội); Bác sỹ chuyên khoa II, Thạc sỹ Nguyễn Hồng Hà (Phó Viện trưởng - Viện Các bệnh truyền nhiễm và Nhiệt đới Quốc gia (nay là Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới TW); Thạc sỹ, Bác sỹ nội trú Nguyễn Danh Đức; Bác sỹ chuyên khoa I Nguyễn Thị Liên Hương (nguyên bác sĩ khoa Truyền nhiễm, Bệnh viện Bạch Mai có 30 năm kinh nghiệm về điều trị các loại bệnh gan mật). + Đội ngũ Giáo sư, Bác sỹ giám sát hệ thống kết quả xét nghiệm như: PGS. TS. Nguyễn Nghiêm Luật (nguyên Trưởng Khoa Hóa sinh, Trường Đại học Y Hà Nội, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC); PGS. TS. Nguyễn Thiện Ngọc (nguyên Phó Chủ nhiệm Bộ môn Hóa sinh, Trường Đại học Y Hà Nội, nguyên Trưởng Khoa Hóa sinh, Bệnh viện Bạch Mai); PGS. TS. Bạch Khánh Hòa (nguyên Trưởng Khoa Xét nghiệm sàng lọc, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương). Ban cố vấn bệnh viện là các thầy cô giàu kinh nghiệm chuyên môn, luôn giám sát chặt chẽ các hoạt động chuyên môn của Bệnh viện nên luôn đảm bảo kết quả khám chữa bệnh hiệu quả và chính xác.

- Về trang thiết bị, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã chú trọng đầu tư hệ thống thiết bị đồng bộ, hiện đại và đạt tiêu chuẩn quốc tế như:

+ Hệ thống máy xét nghiệm của các hãng hàng đầu trên thế giới như Roche (Thụy Sỹ), Abbott (Mỹ),... Xét nghiệm của MEDLATEC đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, tự động hoàn toàn cho kết quả chính xác và nhanh chóng.

Máy Fibroscan touche 502 - một trong những kỹ thuật hiện đại chẩn đoán xơ gan, gan nhiễm mỡ tại MEDLATEC.

+ Hệ thống máy siêu âm màu và siêu âm 4D được nhập khẩu hiện đại, cho kết quả sắc nét, có thể siêu âm từ cơ bản đến chuyên khoa.

+ Hệ thống máy chụp cắt lớp vi tính xoắn ốc đa lớp cắt tốc độ cao, hình ảnh sắc nét, kết quả nhanh chóng, có thể lưu trữ trực tuyến.

+ MEDLATEC là một trong những cơ sở y tế tiên phong trong việc sử dụng Fibroscan touche 502 để tầm soát chẩn đoán sớm xơ gan và gan nhiễm mỡ. Phương pháp này đã được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm - Hoa Kỳ cho phép lưu hành và ứng dụng trong chẩn đoán - theo dõi điều trị bệnh gan từ 2013.

Tài liệu tham khảo

1. Fretzayas A1, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr. 2012 Jan;171(1):11-5. doi: 10.1007/s00431-011-1641-0. Epub 2011 Dec 9.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22160004

2. Deb Sanjay Nag, Niraj Sinha,1 Devi Prasad Samaddar, Pratap Rudra Mahanty. General anesthesia in a patient with Gilbert's syndrome. J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2011 Apr-Jun; 27(2): 253–255.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3127312/

3. Melissa Conrad Stöppler, MD. Gilbert Syndrome. MedicineNet, Inc. Last updated 5/2016.

http://www.medicinenet.com/gilbert_syndrome/article.htm

4. Namita Roy-Chowdhury, PhD, and Jayanta Roy-Chowdhury, MD. Gilbert Syndrome. National Organization for Rare Disorders.