1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh khi thai 12 tuần tuổi

Thai nhi 12 tuần tuổi là thời điểm quan trọng và thích hợp để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản. Do đó, mẹ đừng quên dấu mốc sàng lọc trước sinh này nhé. Có nhiều xét nghiệm sàng lọc mẹ cần làm khi thai 12 tuần tuổi, gồm:

Xét nghiệm nhóm máu mẹ

Xét nghiệm kiểm tra nhóm máu mẹ, đặc biệt là hệ nhóm máu Rh và ABO rất quan trọng trong truyền máu và dự sinh. Ngoài ra, kiểm tra nhóm máu nhằm phát hiện tình trạng bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và con, gây ra hiện tượng tán huyết nguy hiểm cho trẻ.

Yếu tố Rh là kháng hay nằm ở bề mặt hồng cầu, Rh dương hay âm phụ thuộc vào sự tồn tại của kháng nguyên D. Nếu mẹ và con mang nhóm máu Rh dương và âm khác nhau, khi tiếp xúc sẽ có phản ứng miễn dịch.

Cơ thể mẹ sẽ sinh kháng thể ngăn ngừa hồng cầu của thai nhi xâm nhập. Nếu ở lần mang thai tiếp, tình trạng này xảy ra tiếp thì kháng thể trong máu mẹ anti D sẽ tấn công hồng cầu của thai nhi, gây bệnh tán huyết.

Xét nghiệm nhóm máu mẹ kiểm tra nguy cơ bất đồng nhóm máu Rh

Xét nghiệm công thức máu

• Xét nghiệm sẽ định lượng

• Số lượng hồng cầu: Phát hiện sớm trường hợp mẹ bầu bị thiếu hụt máu hay không, từ đó có chế độ chăm sóc phù hợp và kế hoạch sinh nở.

• Số lượng bạch cầu: chẩn đoán tình trạng mắc bệnh nhiễm trùng ở mẹ.

• Số lượng tiểu cầu: Xem xét khả năng đông máu của mẹ, giúp chuẩn bị cho quá trình chuyển dạ sinh con.

Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm

Mẹ sẽ được xét nghiệm kiểm tra những bệnh truyền nhiễm như: HIV, bệnh lậu, viêm gan B, giang mai, Chlamydia,… có nguy cơ lây sang con hay không. Theo nghiên cứu, có 50 - 60% lây bệnh từ mẹ sang con là ở quá trình chuyển dạ, khi em bé tiếp xúc với máu và dịch âm đạo của mẹ khi sinh thường. Do đó, nếu mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm, bác sỹ sẽ lựa chọn phương pháp sinh hạn chế lây nhiễm tối đa.

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu không chỉ nên thực hiện ở tuần thai 12 mà cần thực hiện định kỳ nhằm phát hiện sớm đái tháo đường thai kỳ. Bệnh lý này ảnh hưởng đến cả sức khỏe của mẹ và thai nhi, cần điều chỉnh dinh dưỡng và sinh hoạt để khắc phục. Thừa đạm trong nước tiểu có thể dấu hiệu của nhiễm trùng, kết hợp với cao huyết áp có thể khiến mẹ bị tiền sản giật.

Tiền sản giật gây nguy hiểm cho cả mẹ và trẻ

Double Test

Xét nghiệm Double Test được thực hiện ở tuần thai này để phát hiện nguy cơ mắc bộ 3 hội chứng bội nhiễm NST: Down, Patau và Edward. Bác sỹ sẽ lấy mẫu máu mẹ để xét nghiệm, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ.

Trong trường hợp Double Test có kết quả bất thường, mẹ cần chờ để làm xét nghiệm Triple Test, NIPT để khẳng định kết quả hoặc xét nghiệm DNA thai nhi với kỹ thuật sinh thiết nhau thai, chọc dò dịch ối để khẳng định.

Xét nghiệm tìm kháng thể Rubella

Xét nghiệm tìm 2 kháng thể Rubella là IgG và IgM ở phụ nữ mang thai, để biết được khả năng miễn dịch và phát hiện sớm Rubella ở mẹ bầu. Nếu mẹ nhiễm Rubella trong 3 tháng thai kì đầu tiên, trẻ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh rất cao (lên tới 90%) như: mù, điếc, tim bẩm sinh, tật não nhỏ,…

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thai 14 - 22

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở tuần thai này để khẳng định lại kết quả Double Test hoặc phát hiện các dị tật bẩm sinh mới phát sinh.

Triple Test

Triple Test thực hiện ở tam cá nguyệt thứ 2 của thai kì, nhằm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như: hội chứng Down, Patau, Edward, dị tật ống thần kinh ở não và tủy sống,…

Xét nghiệm Triple Test định lượng 3 thông số do thai nhi và nhau thai tiết ra từ đó giúp khẳng định lại kết quả Double Test, trước khi xem xét cần sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối.

Triple Test sàng lọc trước sinh vào tam cá nguyệt thứ 2

Siêu âm

Siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh hình thái tiếp tục được thực hiện ở tuần thai này. Lúc này, siêu âm có thể nhìn thấy thai nhi rõ nét, đặc biệt nếu sử dụng siêu âm 3D, 4D. Do đó, những bất thường hình thái, cấu trúc cơ quan của thai nhi sẽ được phát hiện.

3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm từ tuần thai 10 với NIPT

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trên đều thực hiện ít nhất từ tuần thai thứ 12, nhưng với thai phụ mang thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao thì nên sàng lọc sớm. Xét nghiệm NIPT là phương pháp được lựa chọn ở trường hợp này.

Ở xét nghiệm sàng lọc này, bác sỹ sẽ lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, sau đó tách DNA tự do của thai nhi tồn tại trong máu, đem giải trình tự gen. Từ đó kiểm tra được những dị tật liên quan đến rối loạn di truyền như: 3 hội chứng tam bội nhiễm (Down, Patau, Edward), rối loạn NST giới tính (hội chứng Turner,…), đột biến mất đoạn, vi mất đoạn, dị tật ống thần kinh,…

Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh sớm từ tuần thai 10

Xét nghiệm này thực hiện được với cả trường hợp mang đơn thai và song thai, cho kết quả chính xác với độ nhạy cao. Vì thế, thai nhi có nguy cơ cao được sàng lọc sớm, chính xác để kịp thời can thiệp điều trị. Ở Việt Nam và trên thế giới đã thực hiện thành công kĩ thuật can thiệp bào thai, điều trị nhiều trường hợp dị tật bẩm sinh hiệu quả.

Mẹ bầu có thể xem xét thực hiện xét nghiệm NIPT để kiểm tra lại kết quả xét nghiệm Double Test và Triple Test trước đó. Bởi tỉ lệ dương tính giả của 2 xét nghiệm này khá cao, dẫn tới nhiều trường hợp phải thực hiện kĩ thuật xâm lấn không cần thiết.

Hi vọng qua bài viết này, bạn đọc thắc mắc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy đã tìm được câu trả lời. Nếu cần hỗ trợ về tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn.