1. Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, là một căn bệnh có tỷ lệ thường gặp khá cao trong số các bệnh bẩm sinh ở trẻ em. Người mắc bệnh này luôn trong tình trạng thiếu máu và thừa sắt. Do vậy buộc phải truyền máu và thải sắt từng đợt.

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Mức độ nhẹ: tình trạng thiếu máu không rõ ràng, thường phát hiện khi tình cờ kiểm tra xét nghiệm tế bào máu phát hiện dấu hiệu nghi ngờ và sau đó làm các xét nghiệm chuyên sâu phát hiện bệnh

Mức độ trung bình: Thường gặp với những trẻ qua 6 tuổi, dấu hiệu là chuỗi globin bị giảm, bị thiếu máu mức độ nhẹ đến trung bình. Nhiều trường hợp chỉ phát hiện sau khi làm xét nghiệm Thalassemia.

Mức độ nặng: Thường gặp với những trẻ dưới 2 tuổi, có dấu hiệu thiếu máu nặng. Nếu để bệnh kéo dài và không bổ sung máu kịp thời trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng dẫn đến vàng da, gan to, xương trán dô ra, mũi tẹt, xương hàm nhô, trẻ chậm lớn, mắc bệnh về tâm thần.

Mức độ rất nặng: gặp ở trường hợp thai nhi có dấu hiệu phù thai ngay trong bụng mẹ dẫn đến hư thai. Hoặc nếu sinh ra cũng tử vong ngay ngay do thiếu máu trầm trọng và suy tim.

Bệnh Thalassemia là căn bệnh di truyền

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia hình thành do có sự đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin. Sự đột biến này gây nên tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) khiến bệnh nhân thiếu máu. Nguyên nhân dẫn đến sự đột biến này là đứa trẻ nhận gien bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố mẹ mà hình thành. Vậy nên, việc làm xét nghiệm Thalassemia ngay từ trước khi sinh con là việc vô cùng cần thiết đối với các cặp vợ chồng tương lai.

Thời gian sống của người mắc bệnh Thalassemia

Trẻ mắc bệnh Thalassemia thường chậm phát triển, chất lượng cuộc sống kém. Dù ở thể nào thì bệnh cũng sẽ gây những ảnh hưởng không nhỏ đến thể chất và sức khỏe. Trẻ mắc bệnh này có nguy cơ tử vong từ rất sớm. Nếu được điều trị sớm trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi nhưng sau đó sẽ xuất hiện những tình trạng bất thường như: mặt mũi tẹt, lăng vâu, loãng xương, xương dễ gãy, chậm lớn…

Nếu được điều trị không đầy đủ thì thời gian sống chỉ từ 15-20 năm. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh Thalassemia rất tốn kém.

Thalassemia là bệnh gây tử vong cao ở trẻ nhỏ

2. Các xét nghiệm Thalassemia

Xét nghiệm máu là giải pháp phổ biến nhất trong xét nghiệm nhằm phát hiện bệnh Thalassemia. Trong đó xét nghiệm được chia thành các dạng sau:

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu

Xét nghiệm bước đầu giúp đánh giá tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Thông qua kết quả có thể phát hiện các rối loạn của cơ thể hoặc các bệnh lý liên quan đến máu như: nhiễm trùng máu, thiếu máu hoặc một số bệnh liên quan khác.

Xét nghiệm huyết đồ

Xét nghiệm này luôn được ưu tiên thực hiện đối với mọi trường hợp có nghi ngờ thiếu máu, là giải pháp ban đầu dùng để chẩn đoán bệnh. Xét nghiệm nhằm phát hiện những bất thường như: số lượng giảm của hồng cầu và huyết sắc tốt, đánh giá các chỉ số của hồng cầu (thể tích khối hồng cầu, lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu, nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu,…), kiểm tra khả năng hồng cầu nhiễm sắt, sức bền hồng cầu, các hình dạng bất thường của hồng cầu,…

Xét nghiệm tủy đồ

Với trường hợp nghi ngờ nguy cơ cao bị Thalassemia, xét nghiệm tủy đồ thường cho thấy tế bào tủy tăng sinh mạnh dòng hồng cầu. Đồng thời, thấy có xuất hiện nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu.

Điện di huyết sắc tố

Đây là xét nghiệm Thalassemia bổ sung về sau nhằm xác định thành phần các loại hemoglobin trong máu. Điện di huyết sắc tố rất cần thiết trong việc giúp định hướng chẩn đoán bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh ở những trường hợp đã nghi ngờ trước đó. Đồng thời, xét nghiệm này giúp theo dõi hiệu quả điều trị bệnh, xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau của cặp vợ chồng mang gen bệnh muốn sinh con sau này.

Xác định AND

Xét nghiệm này giúp chẩn đoán xác định bệnh nhằm phát hiện bất thường vật chất di truyền ở những người mang gen bệnh Thalassemia. Áp dụng cho các đôi vợ chồng muốn sinh con an toàn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Ngoài ra còn có các xét nghiệm sinh hóa kết hợp để đánh giá bilirubin, áp dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh.

Xét nghiệm Thalassemia được thực hiện qua việc phân tích mẫu máu

3. Làm sao để phòng bệnh tan máu bẩm sinh?

Thalassemia là căn bệnh bẩm sinh ở trẻ mà các cặp vợ chồng có thể chủ động phòng ngừa bằng những cách sau:

Khám sức khỏe trước hôn nhân

Đây bước mà các cặp vợ chồng tương lai không nên bỏ qua. Khám tiền hôn nhân giúp các đôi vợ chồng đánh giá được sức khỏe tổng quan của cả hai. Đặc biệt là phát hiện sớm các bệnh di truyền, nhất là bệnh Thalassemia để có thể tự tin bước vào hôn nhân.

Khám sàng lọc trước sinh

Khám sàng lọc trước sinh là yêu cầu cần thiết với mọi phụ nữ khi mang thai. Thông qua việc khám và làm xét nghiệm có thể phát hiện sớm các dấu hiệu đột biến của thai nhi ở tuần 12 - 18 tuần. Từ đó, bác sĩ sẽ có tư vấn giải pháp xử lý kịp thời.

Các đôi vợ chồng hoàn toàn có thể chủ động phòng bệnh Thalassemia cho đứa con tương lai

4. Địa chỉ xét nghiệm Thalassemia chính xác, nhanh chóng

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ làm xét nghiệm Thalassemia tin cậy, chính xác. Với gần 30 năm hoạt động và phát triển, MEDLATEC luôn là địa chỉ uy tín cho người dân về chăm sóc sức khỏe, đặc biệt là khám sức khỏe sinh sản.

Bệnh viện có ưu thế về cơ sở vật chất hiện đại, đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi, các kỹ thuật viên có chuyên môn cao, hệ thống máy móc, thiết bị tiên tiến… Đặc biệt, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC hoạt động dưới sự quản lý chất lượng của 2 tiêu chuẩn quốc tế song hành là ISO 15189: 2012 và CAP (Hoa Kỳ).

Trung tâm có khả năng đáp ứng hơn 2.000 loại xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu (bao gồm: xét nghiệm sinh hóa, xét nghiệm sinh học phân tử, giải mã gen, vi sinh, di truyền, tế bào giải phẫu,…). Do đó, khách hàng có thể yên tâm khi tiến hành làm xét nghiệm Thalassemia tại đây.

Đặc biệt, Bệnh viện hiện đang triển khai chương trình ưu đãi dành riêng cho các cặp đôi khi mùa cưới đang cận kề. Các đôi vợ chồng tương lai có nhu cầu khám tiền hôn nhân hay lựa chọn các gói khám sức khỏe khác đều được ưu đãi giảm giá sâu.

MEDLATEC đang triển khai chương trình ưu đãi dành riêng cho các cặp đôi khi đến khám sức khỏe sinh sản

Mọi thông tin thắc mắc về dịch vụ khám tổng quát tiền hôn nhân tại MEDLATEC, Quý khách vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được giải đáp và tư vấn.