1. Thalassemia - nguồn gốc và triệu chứng

1.1. Nguồn gốc bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh tan máu có tính di truyền

Bệnh Thalassemia được biết đến với tên gọi khác là tan máu bẩm sinh. Đây là một loại bệnh lý huyết học di truyền có liên quan tới sự bất thường của cấu trúc protein bên trong hồng cầu giữ vai trò vận chuyển oxy mang tên là hemoglobin. Kết quả của nó là hồng cầu bị phá hủy quá mức và người bệnh gặp tình trạng thiếu máu.

Bệnh lý này ảnh hưởng nhiều tới cuộc sống của người bệnh cũng như cộng đồng. Không những thế, bệnh còn để lại những hậu quả nghiêm trọng về nòi giống. Người bệnh có thể nhận gen mang bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc cũng có thể từ cả hai người.

Thalassemia di truyền lặn ở nhiễm sắc thể thường nên tỷ lệ mắc bệnh ở cả nam và nữ là như nhau. Nếu cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thì nguy cơ con mắc bệnh trong mỗi lần sinh là 25%, 25% khả năng là con sẽ bình thường, còn lại 50% khả năng con sẽ mang một gen bệnh.

1.2. Triệu chứng ở người bị Thalassemia

Thalassemia gồm hai loại nên triệu chứng ở bệnh nhân cũng sẽ khác nhau:

- Triệu chứng ở người bị α-Thalassemia

+ Với thể nhẹ: người bệnh chỉ thiếu máu ở mức độ nhẹ hoặc không hề có triệu chứng nào rõ rệt.

+ Với thể rối loạn Hemoglobin H: người bệnh bị vàng da; phát triển quá mức ở các vùng: hàm, trán, má; suy dinh dưỡng, lách và gan lớn.

+ Với thể phù thai: những trẻ bị Thalassemia thể này đa phần đều chết ngay sau sinh hoặc thai lưu.

Bất thường hồng cầu ở người bệnh Thalassemia

- Triệu chứng ở người bị β-Thalassemia

+ Với thể nhẹ: người bệnh thiếu máu mức độ nhẹ hoặc không hề có triệu chứng.

+ Với thể trung gian: các triệu chứng thường xuất hiện muộn, khi trẻ trên 6 tuổi sẽ có biểu hiện thiếu máu và cần truyền máu. Tuy bệnh tiến triển chậm nhưng lại dễ dẫn đến biến chứng như: suy tim, xơ gan, sỏi mật, sạm da, tiểu đường,...

+ Với thể nặng: các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trước khi trẻ 2 tuổi và thường thấy ngay sau sinh. Trẻ có triệu chứng thiếu máu trầm trọng trong khoảng 4 - 6 tháng, lách to, vàng da, mắt to, hay bị nhiễm trùng, cần truyền máu để tiếp tục phát triển.

2. Bệnh Thalassemia điều trị được không

2.1. Có thể điều trị được bệnh Thalassemia không

Thalassemia được đánh giá là một bệnh nguy hiểm nên tâm lý lo lắng Thalassemia điều trị được không xuất hiện ở người bệnh là điều rất dễ hiểu. Tuy nhiên, người bệnh có thể gạt bỏ được nỗi lo này bởi tuy chưa có biện pháp điều trị khỏi bệnh nhưng vẫn có thể kiểm soát bệnh rất tốt.

Trọng tâm của bệnh lý này là thiếu máu và ứ sắt nên việc điều trị bệnh sẽ dựa trên những nguyên tắc cơ bản ấy. Tùy vào mức độ thiếu sắt ở từng trẻ mà bác sĩ sẽ truyền máu để ổn định sự phát triển bình thường kết hợp với việc thải sắt nhằm ngừa ứ sắt, giảm biến chứng do bệnh gây ra.

Ngoài ra, người bệnh cũng cần truyền máu định kỳ hàng tháng. Dựa trên mức độ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo về khoảng thời gian cần phải truyền máu cho từng bệnh nhân. Trong một số tình huống khác của bệnh, bác sĩ sẽ cân nhắc điều trị bằng phương pháp cắt lách hoặc ghép tế bào gốc tạo máu.

Đặc biệt, người bệnh cũng không nên quá áp lực suy nghĩ Thalassemia điều trị được không vì y học đang ngày càng có những tiến bộ vượt bậc. Hiện nay, thế giới đã có thể điều trị hiệu quả bệnh lý này bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu phù hợp với người bệnh hoặc điều trị bằng gen. Đây là những hy vọng mở ra trong tương lai cho bệnh nhân Thalassemia.

2.2. Thời gian sống của người bị Thalassemia là bao lâu

Khi tháo gỡ được băn khoăn Thalassemia điều trị được không tức là người bệnh đã có thể loại bỏ được những áp lực tâm lý đè nặng để yên tâm điều trị bệnh. Mặt khác, bệnh nhân cũng không cần phải quan tâm đến thời gian sống của mình khi mắc căn bệnh này vì họ hoàn toàn có thể sống như người bình thường.

Bệnh nhân được tháo gỡ băn khoăn Thalassemia điều trị được không để yên tâm chữa trị

Để có được cuộc sống như bao người bình thường, có thể có con, bệnh nhân mắc Thalassemia cần khám và tuân thủ mọi hướng dẫn điều trị từ bác sĩ. Bệnh chỉ đáng quan ngại khi người bệnh không phát hiện và không điều trị mà thôi.

3. Biện pháp phòng tránh bệnh Thalassemia

Chính vì Thalassemia là một căn bệnh di truyền nguy hiểm nên việc áp dụng biện pháp phòng ngừa bệnh luôn là cần thiết. Cách phòng tránh tốt nhất là thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân.

Những cặp đôi trước khi cưới cần tìm hiểu về cơ chế di truyền của bệnh để có kế hoạch phòng ngừa trước khi sinh con. Thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân, họ có thể biết được gen bệnh mà người chồng hoặc người vợ đang mang và có được những tư vấn cụ thể từ bác sĩ để biết cách phòng ngừa hiệu quả. 

Đối với những gia đình có người thân từng bị Thalassemia hoặc có dị tật bẩm sinh khác thì việc làm xét nghiệm tiền hôn nhân càng không nên bỏ qua. Với những trường hợp chưa thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân thì thai phụ nên làm xét nghiệm tầm soát trước sinh, đặc biệt là xét nghiệm NIPT để sớm phát hiện dị tật thai nhi bẩm sinh từ đó kịp thời tìm ra biện pháp xử lý phù hợp.

Tất cả xét nghiệm sàng lọc Thalassemia đều cần được tiến hành bởi kỹ thuật chuyên môn cao nên cần thực hiện ở những cơ sở y tế có thiết bị hiện đại và đội ngũ kỹ thuật viên, bác sĩ giỏi về chuyên môn. Tất cả những điều này đều hội tụ đầy đủ ở Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC nên khách hàng có thể đến trực tiếp bệnh viện để tham khảo và thực hiện.

Nếu còn băn khoăn về Thalassemia điều trị được không và điều trị thế nào mới hiệu quả, bạn đọc cũng có thể gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 của bệnh viện để chia sẻ. Tại đây, đội ngũ chuyên gia y tế và bác sĩ chuyên khoa của bệnh viện sẽ giúp bạn đọc có được những thông tin chi tiết và chính xác.