MỤC TIÊU: Đánh giá tỷ lệ nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh bằng Triple test và sự liên quan giữa các nguy cơ dị tật bẩm sinh với tuổi của thai phụ. PHƯƠNG PHÁP: Triple test (AFP, β-hCG và uE3) với phần mềm PRISCA. KẾT QUẢ: Tỷ lệ thai có nguy cơ cao chiếm 3%, trong số đó, HC Down không kèm nguy cơ tuổi mẹ 20%, HC Down kèm nguy cơ tuổi mẹ 70% và Dị tật ống thần kinh 10%; nguy cơ thấp chiếm 97%; tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ về dị tật bẩm sinh càng chiếm tỷ lệ cao: nhóm > 35 tuổi có tỷ lệ nguy cơ cao nhất (70%). KẾT LUẬN: (1) Tỷ lệ thai có nguy cơ cao chiếm 3%; nguy cơ thấp chiếm 97%; (2) Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ về dị tật bẩm sinh càng chiếm tỷ lệ cao: nhóm > 35 tuổi có tỷ lệ nguy cơ cao nhất.

OBJECTIVES: Evaluation of the rate of pregnancy risk birth defects by Triple test and the relationship between the risk of birth defects with the age of the pregnant women. METHODS: Triple test (AFP, β-hCG and uE3) with software Prisca. RESULTS: The rate of high-risk 3%, of which, HC Down without the risk of maternal age was 20%, HC Down with the risk of maternal age was 70% and the risk of neural tube defects was 10%; low risk was 97%; higher maternal age, the risk of birth defects higher: group> 35 years of age had the highest risk ratio (70%). CONCLUSION: (1) The rate of high-risk  was 3%; the lower risk was 97%; (2) Age of the mother the higher, the risk of birth defects higher: group > 35 years of age had the highest risk ratio.

Tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh đang có dấu hiệu tăng lên hàng năm. Khoảng 3-4% thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Nguyên nhân dị tật bẩm sinh có thể là do môi trường ô nhiễm, thức ăn, đồ uống có hóa chất bảo quản, sử dụng các thuốc trong quá trình mang thai, kết hôn cận huyết thống, bệnh lý di truyền. Với sự tiến bộ của y học, chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm sàng lọc có thể phát hiện sớm những bất thường của thai nhi, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời, hạn chế sự ra đời của trẻ bị dị tật [5].

1. Đánh giá tỷ lệ nguy cơ dị tật bẩm sinh ở các thai phụ làm Triple test tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

2. Đánh giá sự liên quan giữa các nguy cơ dị tật bẩm sinh với tuổi của thai phụ.

2.1. Đối tượng nghiên cứu

359 thai phụ được tư vấn và làm xét nghiệm Triple test tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

* Tiêu chuẩn lựa chọn:

            + Tuổi thai từ 14 - 22 tuần.

            + Một thai, thai sống.

            + Có kết quả của siêu âm thai (Xác định tuổi thai).

            + Có kết quả sàng lọc (Triple test).

* Tiêu chuẩn loại trừ:

            - Đa thai.

            - Không có thông tin rõ ràng.

* Địa điểm nghiên cứu: Bệnh viện MEDLATEC.

* Phương pháp thu thập số liệu: tổng hợp số liệu trên phần mềm quản lý xét nghiệm tại Bệnh viện MEDLATEC.

* Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu:

            + Nguy cơ Hội chứng Down theo test bộ ba >= 1/250

            + Nguy cơ Hội chứng Down theo tuổi mẹ >= 1/250

          + Nguy cơ Hội chứng Edwards >= 1/100

2.3. Phân tích và xử lý số liệu: chương trình Excel.

Xét nghiệm Triple test chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao hay thấp và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không?

            Theo bảng 3.1, tỷ lệ nguy cơ cao (dương tính) chiếm 3.0%; nguy cơ thấp (âm tính) chiếm 97%.

            Những đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn chọc dò nước ối để phân tích nhiễm sắc thể đồ tế bào nước ối, từ đó sẽ có chẩn đoán chính xác về tình trạng thai. Do chưa làm được nhiễm sắc thể đồ nên chúng tôi chưa theo dõi được để đánh giá và thống kê về tỷ lệ phát hiện và tỷ lệ dương tính giả. Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Hoa 2010 [1], tỷ lệ phát hiện Hội chứng Down là 77,42%, tỷ lệ dương tính giả 9,05%, tỷ lệ phát hiện Hội chứng Edwards là 44,44% và tỷ lệ dương tính giả 4,9%.

Bảng 3.2 cho thấy: tuổi thai đến thực hiện triple test từ 16 - < 18 tuần chiếm tỷ lệ cao nhất (68%), sau đó đến tuổi thai 14 - < 16 tuần (21%) và tuổi thai 18 - < 22 tuần chiếm tỷ lệ thấp nhất (11%).

            Như được chỉ ra ở bảng 3.3, ngưỡng tuổi thai phụ từ 20 - < 30 làm xét nghiệm sàng lọc chiếm tỷ lệ cao nhất (69%), tiếp đến ngưỡng tuổi mẹ 30 - 35 (22%), ngưỡng tuổi > 35 (8%), còn ngưỡng tuổi mẹ < 20 chiếm tỷ lệ thấp nhất  (1%). Điều đó phù hợp với sinh lý và quá trình sinh sản của người phụ nữ.

 

Nghiên cứu Triple test trên 359 thai phụ, chúng tôi rút ra các kết luận sau:

1. Tỷ lệ thai có nguy cơ cao chiếm 3% (10/359 ca), trong số đó, HC Down không kèm nguy cơ tuổi mẹ 20% (2/10 ca), HC Down kèm nguy cơ tuổi mẹ 70% (7/10 ca) và Dị tật ống thần kinh 10% (1/10 ca); nguy cơ thấp chiếm 97% (349/359 ca)

2. Nguy cơ dị tật bẩm sinh so với tuổi của thai phụ: Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ về dị tật bẩm sinh càng chiếm tỷ lệ cao: nhóm > 35 tuổi (nguy cơ tuổi mẹ) có tỷ lệ nguy cơ cao nhất.

Cần thực hiện việc sàng lọc trước sinh một cách rộng rãi, có thể cho tất cả các thai phụ, chứ không chỉ khu trú trong nhóm nguy cơ cao.

 3. Đỗ Thị Thanh Thủy, Phùng Như Toàn, Phạm Việt Thanh, Trương Đình Kiệt. Kết quả bước đầu áp dụng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ở ba tháng giữa thai kỳ nhằm can thiệp sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh. Tạp chí Y học TP HCM 2007, 11 (1): 274-280.

4. Benn PA. (2002). Advances in prenatal screening for Down syndrome: I. general principles and second trimester testing. Clin Chim Acta 2002, 323 (1-2): 1-16.