1. Bệnh Pompe là bệnh gì?

Bệnh Pompe hay còn được gọi là bệnh dự trữ glycogen loại 2 (GSD - II) là căn bệnh do di truyền thiếu hụt enzyme acid maltase (acid alpha - glucosidase, GAA) trong tiêu thể (lysosome). Dẫn đến glycogen trong lysosome không thể phân hủy thành glucose, từ đó hình thành sự tích tụ glycogen trong tế bào. Hiện tượng này ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của một số cơ quan và mô, trong đó đặc biệt nhất là cơ, từ đây sẽ gây nên những biến chứng nguy hiểm. Tỷ lệ mắc phải bệnh lý này ở nam và nữ là như nhau.

Pompe là bệnh lý di truyền hiếm gặp gây rối loạn thần kinh cơ

Bệnh lý được chia làm 3 mức độ khác nhau, phụ thuộc vào độ tuổi xuất hiện bệnh và tính nghiêm trọng:

Bệnh lý ở trẻ sơ sinh cổ điển

Đây là hiện tượng khởi phát bệnh ở trẻ sơ sinh mới vài tháng tuổi, với biểu hiện yếu cơ, gan to, dị tật tim và trương lực cơ kém. Ngoài ra bé rất khó tăng cân, gặp các vấn đề về hô hấp. Nếu không được chữa trị có thể gây tử vong do suy tim khi bé vào khoảng 12 đến 18 tháng tuổi.

Bệnh lý ở trẻ sơ sinh không cổ điển

Bệnh khởi phát khi trẻ đã được 1 tuổi, cùng với những biểu hiện như chậm vận động, tim to bất thường, ảnh hưởng đến hô hấp nghiệm trọng, yếu cơ tiến triển. Khi trẻ khởi phát bệnh ở giai đoạn này thường sự sống chỉ kéo được vài năm.

Bệnh khởi phát muộn

Khi bệnh Pompe khởi phát trễ thường có mức độ nhẹ hơn so với dạng khác, ít liên quan đến tim, nhưng cơ bắp trên cơ thể dần dần suy yếu đặc biệt là thân và chân. Ngoài ra cũng gặp khó khăn trong việc kiểm soát hô hấp, từ đó có thể gặp phải tình trạng suy hô hấp. 

2.  Đặc điểm và triệu chứng của bệnh

Gen gây bệnh là một dạng đột biến một trong hai gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Chúng hướng dẫn sản xuất enzyme acid alpha - glucosidase, enzyme này hoạt động trong tiêu thể. Tiêu thể sử dụng enzyme này để phá vỡ các phân tử glycogen phức tạp thành phân tử glucose đơn giản, cung cấp năng lượng cho hoạt động tế bào. Những người mang một gen bệnh thường không có bất kỳ biểu hiện triệu chứng hay dấu hiệu nào của bệnh. Nếu một cặp ba mẹ, cả ba và mẹ đều có mang gen bệnh thì tỷ lệ đời con mắc bệnh Pompe chiếm 25%. Và thông thường những trẻ em mắc bệnh thì có ba và mẹ mang gen bệnh.

Bệnh xuất phát từ một dạng đột biến gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể 17

Bệnh nằm ở gen lặn nên hầu như rất khó phát hiện, vì không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh chỉ đến khi sinh con mới phát hiện thì đã quá trễ. Do đó trước khi có kế hoạch sinh con các cặp vợ chồng nên đi kiểm tra sức khỏe, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, đặc biệt là bệnh lý di truyền này. Việc sàng lọc gen trước khi mang thai giúp hạn chế tối đa khả năng đứa trẻ sinh ra mang dị tật hay các bệnh di truyền nguy hiểm.   

Triệu chứng của bệnh ở từng cá thể khác nhau, một phần phụ thuộc vào độ tuổi khi bệnh khởi phát lần đầu tiên. Độ tuổi khi xuất hiện triệu chứng của bệnh lần đầu tiên thường có liên quan chặt chẽ đến hàm lượng enzyme acid alpha - glucosidase hoạt động bên trong cơ thể. Vì khi lượng enzyme hoạt động càng thấp thì triệu chứng bệnh xuất hiện càng sớm và càng nghiêm trọng. 

Triệu chứng bệnh khởi phát sớm

Những bệnh nhân mắc bệnh Pompe khởi phát sớm thường là những bệnh nhi từ 1 tuổi trở xuống. Bệnh khởi phát sớm do hàm lượng enzyme rất thấp, thậm chí là không có, do đó mà triệu chứng vô cùng nghiêm trọng. Các triệu chứng này xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra gồm: trương lực cơ yếu, khó ăn uống, chậm tăng cân, khả năng kiểm soát cùng đầu cổ kém, khuyết tật tim, khó thở, sưng lưỡi, gan to, chức năng gan suy yếu, mất thính lực,…

Khi phát bệnh trẻ ăn uống khó khăn và chậm tăng cân

Triệu chứng khởi phát trễ

Những bệnh nhân gặp triệu chứng khi bệnh xuất hiện chậm thường ở độ tuổi không giống nhau. Triệu chứng ban đầu là yếu cơ có thể gặp bất cứ lúc nào từ khi còn nhỏ đến khi trưởng thành. Yếu cơ thường ảnh hưởng đến thân dưới và chân hơn là các chi trên. Bệnh tuy có tiến triển chậm hơn so với dạng bệnh khác nhưng người bệnh vẫn có tuổi thọ ngắn hơn người không bị bệnh. Triệu chứng của bệnh gồm yếu cơ thân và chân, gan to, hô hấp khó khăn, cứng khớp, khó nhai nuốt do lưỡi sưng,…

3. Bệnh Pompe được điều trị như thế nào?

Trẻ em mắc bệnh cần được tiến hành đa trị liệu từ nhiều chuyên khoa từ tim mạch, hô hấp, thần kinh để có thể điều trị triệu chứng hiệu quả, cũng như thuận tiện trong quá trình chăm sóc. Việc các chuyên gia phát hiện ra gen GAA đã mang lại một bước đột phá trong quá trình tìm cơ chế sinh học, đặc tính của enzyme acid alpha - glucosidase. Từ đó liệu pháp enzyme được phát triển và thử nghiệm lâm sàng với các bệnh nhi mắc Pompe. Hiệu quả mà liệu pháp mang lại giúp duy trì chức năng tim bình thường và giảm kích thước của tim, giảm tích tụ glycogen cải thiện chức năng cơ.

Năm 2006, FDA Hoa Kỳ (cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) và EMEA (cơ quan Thuốc Châu Âu) đã phê duyệt thuốc Myozyme (thuốc alglucosidase alfa) để điều trị bệnh lý Pompe. Thuốc được đưa vào cơ thể thông qua tĩnh mạch, giúp đảo ngược tổn thương ở cơ tim. Năm 2010, thêm một loại thuốc điều trị bệnh được phê duyệt có tên là Lumizyme. Khác với Myozyme sử dụng cho các bệnh nhân dưới 8 tuổi thì Lumizyme sử dụng cho người bệnh 8 tuổi trở lên. Cả hai loại thuốc này đều có khả năng thay thế lượng enzyme bị thiếu hụt, từ đó làm giảm các triệu chứng do bệnh gây ra.

Myozyme có thể sử dụng cho bệnh nhân dưới 8 tuổi

Các bác sĩ cho biết, triệu chứng của bệnh Pompe rất khó phát hiện, nhưng một khi triệu chứng đã biểu hiện rõ thì bệnh đã trở nặng. Vì vậy các bậc cha mẹ hãy chú ý, khi con trẻ có những biểu hiện như khò khè, yếu cơ, tím quanh môi khi bú, đi lại yếu,… thì hãy đưa ngay đến cơ sở y tế gần nhất để xác định nguyên nhân, từ đó có phương pháp điều trị thích hợp. Việc phát hiện sớm bệnh và điều trị đúng cách sẽ tăng tỷ lệ sống sót cho trẻ. 

Để được tư vấn thêm thông tin về bệnh lý trên, hoặc bất kỳ thông tin sức khỏe nào khác, bạn đọc có thể gọi đến số Tổng đài 1900 56 56 56 để được các nhân viên y tế của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hỗ trợ.