1. Thalassemia là bệnh gì, nguyên nhân do đâu?

1.1. Thalassemia là bệnh gì, có những mức độ nào?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) - một dạng bệnh lý huyết học di truyền có tỷ lệ mắc khá cao trong số các bệnh bẩm sinh ở trẻ em. Bệnh có liên quan đến sự bất thường của một cấu trúc protein trong hồng cầu giữ vai trò vận chuyển oxy là  hemoglobin. Những người mắc bệnh này sẽ gặp tình trạng hồng cầu bị phá hủy quá mức nên thiếu máu.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền

Tùy theo số lượng gen bị tổn thương mà thalassemia được chia làm 4 mức độ:

- Mức độ nhẹ: thiếu máu ở mức độ nhẹ, không có triệu chứng lâm sàng và chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác.

- Mức độ trung gian: trẻ sinh ra bình thường nhưng đến trên 6 tuổi có triệu chứng thiếu máu rõ ràng.

- Mức độ nặng: trẻ chưa đầy 2 tuổi đã có triệu chứng thiếu máu nặng, gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Bệnh sẽ ngày càng trầm trọng hơn nếu không được điều trị. Đặc biệt, người bệnh có khuôn mặt với hình dạng rất khác: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm. 

- Mức độ rất nặng: phù thai từ lúc ở trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.

1.2. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Bệnh thalassemia xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen có liên quan tới việc sản xuất hemoglobin. Trẻ nhỏ gặp phải khiếm khuyết này là do di truyền từ bố (mẹ) hoặc cả hai.

Trường hợp chỉ có bố hoặc mẹ di truyền thalassemia cho con thì bệnh có thể ở dạng nhẹ. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ đều mang bệnh thalassemia thì nguy cơ bệnh sẽ nghiêm trọng hơn nhiều.

2. Triệu chứng của bệnh Thalassemia như thế nào?

Người bị bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng cũng có nhiều trường hợp không có triệu chứng nào. Do thiếu máu nhẹ nên người bệnh cảm thấy mệt mỏi, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do thalassemia alpha với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng có thể đi kèm gồm:

+ Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.

+ Da nhạt màu hoặc có màu vàng.

+ Biến dạng dương mặt.

+ Bụng lồi.

+ Tăng trưởng kém.

+ Nước tiểu màu tối.

Tùy thuộc vào thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà người bệnh sẽ có triệu chứng khác nhau. Có thể trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng thalassemia ngay sau khi sinh nhưng cũng có trường hợp các triệu chứng của bệnh mãi 1 - 2 năm sau đó mới khởi phát. Người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng thường không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.

3. Biến chứng nguy hiểm từ bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia nếu không được điều trị có thể biến chứng:

- Quá tải sắt

Người bệnh có quá nhiều sắt trong cơ thể gây nên những tổn thương hệ thống nội tiết, gan, tim cũng như các tuyến sản xuất hormone để điều hòa các quá trình trong cơ thể.

Bệnh thalassemia khi không được điều trị có thể gây biến chứng nguy hiểm đến tính mạng

- Biến dạng xương

Tủy xương của người bị thalassemia có thể mở rộng khiến cho xương to ra và dẫn đến bất thường về cấu trúc xương, nhất là hộp sọ và mặt. Ngoài ra, điều này còn kéo theo hệ lụy là  xương mỏng và giòn nên dễ gãy, nặng nề nhất là đốt sống bị xẹp.

- Kích thước lá lách to

Nhiệm vụ của lá lách là chống lại nhiễm trùng và lọc các chất không mong muốn. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bệnh thalassemia sẽ phá hủy đi một lượng lớn tế bào hồng cầu nên lá lách khó làm việc hơn bình thường, tăng về kích thước. Tình trạng này khiến cho việc thiếu máu trở nên trầm trọng hơn, tuổi thọ của tế bào hồng cầu giảm. Trường hợp lá lách quá to sẽ phải loại bỏ.

- Tăng trưởng kém

Trẻ bị thiếu máu có thể tăng trưởng chậm, khi trưởng thành khó đạt chiều cao bình thường, dậy thì cũng chậm hơn.

- Vấn đề về tim

Bệnh thalassemia nghiêm trọng có thể khiến cho nhịp tim trở nên bất thường, suy tim sung huyết.

4. Điều trị, tầm soát và phòng ngừa bệnh thalassemia như thế nào?

4.1. Điều trị

Tùy vào mức độ nghiêm trọng và thể bệnh thalassemia mà bác sĩ sẽ có phương pháp điều trị khác nhau:

- Thể nhẹ

Nếu thấy cần thiết, vào những khoảng thời gian nhất định, người bệnh cần điều chỉnh chế độ ăn và sinh hoạt, hạn chế tối đa việc cung cấp cho cơ thể các loại thực phẩm giàu chất sắt, nhiều vitamin C. Bên cạnh đó, tăng vận động thể dục thể thao và kiểm tra sức khỏe định kỳ cũng là biện pháp cần thiết để hỗ trợ điều trị bệnh đạt hiệu quả tốt nhất.

- Thể trung bình và nặng

Người bệnh có thể sẽ phải điều trị thiếu máu (truyền máu), trị liệu thải sắt, cắt lách hoặc ghép tủy.

Chọc ối giúp chẩn đoán bệnh thalassemia trước sinh

4.2. Biện pháp tầm soát và phòng ngừa

Bệnh thalassemia có thể được tầm soát và phòng ngừa từ sớm bằng xét nghiệm hoặc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng chuẩn bị hoặc đang mang thai ở những gia đình có di truyền về bệnh lý này. Trước khi kết hôn tốt nhất mỗi người nên xét nghiệm xem có mang gen bệnh hay không để tránh kết hôn với người cùng mang gen bệnh như mình.

Ngoài ra bệnh tan máu bẩm sinh cũng có thể được tầm soát và chẩn đoán bằng xét nghiệm trong thai kỳ. Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì nguy cơ mắc bệnh thể nặng ở thai nhi rơi vào khoảng 25%. Thông qua sinh thiết gai nhau, tìm đột biến gen hoặc chọc ối bác sĩ có thể phát hiện ra bệnh lý này, nếu phát hiện thai bị thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai kỳ.

Phương pháp chẩn đoán trước sinh giúp sàng lọc và tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh gồm:

- Xét nghiệm ADN của cả bố và mẹ hoặc tính đột biến của từng người.

- Sinh thiết gai rau hoặc chọc hút nước ối ở phụ nữ mang thai.

- Xét nghiệm gai rau hoặc ADN nước ối.

Nhìn chung, thalassemia là bệnh lý có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho người bệnh, kéo theo nó là hệ lụy khó khăn cho nhiều gia đình. Vì thế tầm soát bệnh từ sớm là vô cùng cần thiết. Bạn đọc có nhu cầu tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc bệnh lý này có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được chuyên viên y tế giải thích tỉ mỉ hơn.