“Đổ bệnh” sau 5 ngày thấy xuất hiện dấu hiệu thường gặp 

Đó là trường hợp của nam bệnh nhân N.V.N (70 tuổi, ở Hà Nội) đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám do đau hậu môn. 

Bệnh nhân cho biết: 5 ngày trước khi đi khám có xuất hiện khối sưng cứng, đau vùng cạnh hậu môn, đại tiện khó. Bệnh nhân đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám được phát hiện khối tổn thương ở hậu môn - trực tràng kích thước 1x2 cm, sau đó được phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn khối tổn thương. Khối tổn thương sau khi lấy ra đã được gửi đến Trung tâm Giải phẫu bệnh MEDLATEC để chẩn đoán mô bệnh học.  

Không như chẩn đoán lâm sàng và kết quả chẩn đoán hình ảnh, các nhà Giải phẫu bệnh đã phân tích khối bệnh phẩm và cho biết hình ảnh mô bệnh học phù hợp với u tế bào hình thoi u. Để xác định chính xác loại u này, bệnh nhân đã được chỉ định làm xét nghiệm hóa mô miễn dịch(HMMD) - là xét nghiệm chuyên sâu trong chẩn đoán bệnh học. Kết quả xét nghiệm HMMD cho thấy khối u bộc lộ mạnh với dấu ấn CD34, DOG1 và CD117 - phù hợp với u mô đệm dạ dày ruột (GIST), nguy cơ thấp. 

Với kết quả chẩn đoán sau mổ chính xác, bệnh nhân được bác sĩ tư vấn về tiên lượng và hướng điều trị cụ thể tiếp theo. 

GIST - Bệnh hiếm gặp ở hậu môn trực tràng, đừng nên chủ quan những dấu hiệu hay gặp 

ThS.BS Nguyễn Thế Phương - Chuyên gia Tiêu hóa, thành viên Hội đồng Cố vấn Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết: GIST là u mô đệm ống tiêu hóa, chủ yếu gặp ở dạ dày - ruột non, rất hiếm gặp ở hậu môn trực tràng. Bệnh khó chẩn đoán, có nguy cơ tiến triển nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm và điều trị. Tùy vào vị trí khối u, kích thước và mức độ tăng sinh của tế bào, bác sĩ sẽ phân loại GIST theo nguy ác tính, từ đó sẽ đưa ra tiên lượng và hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân. 

Đa số các trường hợp mắc GIST không gây ra triệu chứng và thường diễn tiến chậm. Ở giai đoạn phát triển, tình trạng này có thể xuất hiện với một số triệu chứng sau đây: 

• Đau bụng 
• Mệt mỏi 
• Buồn nôn 
• Nôn mửa 
• Đau quặn bụng sau khi ăn 
• Không cảm thấy đói như bình thường 
• Cảm thấy no kể cả khi chỉ ăn một ít thức ăn 
• Phân sẫm màu do đường tiêu hóa chảy máu 

Ở ca bệnh này, xuất hiện khối sưng cứng, đau vùng cạnh hậu môn, đại tiện khó, các dấu hiệu không điển hình, trên lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh dễ nhầm với các tổn thương thường gặp như khối áp xe. May mắn bệnh nhân đã đi khám và được làm đầy đủ các xét nghiệm chuyên sâu, phát hiện chính xác nguyên nhân gây bệnh để có lộ trình điều trị kịp thời và chính xác. 

Mô bệnh học - “ Tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán  

PGS.TS Trần Ngọc Dũng - Chuyên gia giải phẫu bệnh, Hệ thống Y tế MEDLATEC đánh giá: Đây là ca bệnh khó. GIST vùng trực tràng hiếm gặp, cần phải chẩn đoán phân biệt với nhiều loại u có hình ảnh mô bệnh học tương tự, đặc biệt phải sử dụng đến xét nghiệm Hóa mô miễn dịch để chẩn đoán. Chẩn đoán GIST cần phải kết hợp từ đại thể đến vi thể và Hóa mô miễn dịch:  

1. Đánh giá đại thể 

• GIST khu trú: Khối giới hạn rõ; Kích thước rất thay đổi (vài mm đến dưới 20cm); U lớn có thể có ổ xuất huyết, tạo bọc và/hoặc hoại tử; GIST dạ dày thường có 1 phần nằm trong lòng, loét niêm mạc; GIST ruột non thường dạng khối nằm bên ngoài; Một số có cuống hẹp gắn với thanh mạc.
• GIST tiến triển: Thường có dạng 1 tổn thương chính kết hợp nhiều nốt nhỏ hơn, có thể kéo dài từ cơ hoành đến khung chậu; U hung hăng có thể xâm lấn cơ quan xung quanh như lách, tụy; GIST thiếu hụt SDH thường kiểu hình đa ổ đặc biệt.

2. Đánh giá vi thể 

Phổ hình thái rộng tùy thuộc vào vị trí chẩn đoán, cụ thể gồm: 

• Hầu hết tế bào hình thoi: Xơ hóa (sclerosing); Đặc biệt trong u nhỏ, thường vôi hóa; Xếp hàng rào, có không bào trong bào tương (palisadedvacuolated); Giàu tế bào lan tỏa (diffuse hypercellular); Dạng sarcom (sarcomatoid, rất hiếm); Nhân không điển hình rõ, nhiều phân bào. 

• 20-25% tế bào dạng biểu mô: Xơ hóa (sclerosing); Kém kết dính (discohesive); Giàu tế bào (hypercellular), tuy nhiên, đôi khi có giả nhú (pseudopapillary); Sarcom (sarcomatous); Nhân không điển hình rõ, phân bào; Hiếm khi có mô đệm myxoid. 

3. Đánh giá trên xét nghiệm hóa mô miễn dịch

- Đánh giá xác định: 

+ KIT (c-KIT, CD117): Hầu hết GIST dương tính mạnh và lan tỏa; Bắt màu bào tương, màng bào tương hoặc đôi khi dạng chấm quanh nhân; Một số nhỏ (<5%), đặc biệt loại đột biến PDGFRA, (+) yếu hoặc (-) với KIT. 

+ DOG1 (ANO1, chloride-channel protein): Độ nhạy và độ đặc hiệu tương tự KIT, giúp chẩn đoán, (+) đến 50% GIST âm tính KIT. 

- Đánh giá phân biệt: S100, SMA, CD34... 

- Tiên lượng và dự đoán: 

+ Lâm sàng: Vị trí là yếu tố quan trọng, kích thước u: < 2cm luôn luôn nguy cơ rất thấp. 

+ Mô bệnh học: Phân bào: tránh nhầm với apoptosis, tế bào thoái hóa, nhân đông. 

Bệnh lý đường tiêu hóa rất đa dạng như viêm dạ dày - ruột, trào ngược dạ dày thực quản, viêm đại tràng, viêm loét dạ dày - tá tràng, nghiêm trọng hơn là ung thư thực quản - dạ dày - tá tràng, hay bệnh lý hiếm gặp như U mô đệm dạ dày ruột (GIST). Những bệnh lý đường tiêu hóa này thường có triệu chứng không rõ ràng, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác khiến người bệnh dễ chủ quan bỏ qua. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện kịp thời dễ gây biến chứng nguy hiểm, hoặc bệnh tiến triển sang giai đoạn nặng.  

Tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, bên cạnh thế mạnh quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành đa chuyên khoa, giàu kinh nghiệm, còn được trang bị đầy đủ máy móc, kỹ thuật hiện đại bậc nhất của Trung tâm Xét nghiệm, Trung tâm Giải phẫu bệnh, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh… Chính vì vậy, MEDLATEC là được hàng triệu người dân ở khắp mọi miền cả nước tìm đến để thực hiện thăm khám, tầm soát và điều trị chính xác bệnh lý đa chuyên khoa nói chung, tầm soát sớm, chính xác các bệnh lý ung thư nói riêng. 

Mọi thông tin chi tiết về dịch vụ khám chữa bệnh, hoặc đặt lịch khám tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (hoạt động 24/24h để được hỗ trợ kịp thời).