1. Những nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Trong khoảng 4.000 dị tật bẩm sinh, có những dị tật có thể can thiệp hiệu quả trong thời gian mang thai hoặc sau khi sinh, có những dị tật không gây hại nhưng cũng có nhiều dị tật phải điều trị trong thời gian dài. 

Đôi khi, người mắc dị tật bẩm sinh phải sống suốt đời với căn bệnh, là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Thực tế có những trường hợp dị tật bẩm sinh nặng, khiến trẻ tử vong ngay sau khi sinh. Theo thống kê tại Mỹ, trường hợp trẻ sơ sinh bị tử vong chiếm đến 20% các trường hợp trẻ tử vong.

Nguyên nhân chính xác của một số dị tật bẩm sinh hiện vẫn chưa được xác định chính xác. Hầu hết các dị tật bẩm sinh là hệ quả của rối loạn, biến đổi gen, do tiếp xúc với hóa chất, nhiễm trùng hay dùng thuốc gây hại trong thời gian mang thai,… Những trường hợp phụ nữ mang thai có những đặc điểm trên cần được sàng lọc trước sinh sớm vì có nguy cơ thai nhi bị bẩm sinh cao.

Dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường gen

Có thể bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ mang gen bị đột biến, di truyền sang cho con. Hoặc vấn đề có thể xảy ra do vấn đề sao chép gen bị đột biến. Các đột biến gen di truyền thường gặp như: thừa hoặc thiếu NST, thừa hoặc thiếu 1 phần gen. 

Dị tật bẩm sinh liên quan đến gen thường rất nghiêm trọng

Dị tật bẩm sinh liên quan đến gen xảy ra khi thụ thai, tồn tại và không thể kiểm soát, can thiệp được. Chỉ có thể sàng lọc kiểm tra trước khi mang thai hoặc tư vấn biện pháp sinh hạn chế tối đa nguy cơ dị tật với cha mẹ có gen đột biến.

Dị tật bẩm sinh do nguyên nhân không liên quan đến gen

Ngoài bất thường gen, những nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh khác khó hoặc không thể xác định được. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ được xác định làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, bao gồm:

- Tiền sử gia đình bố/mẹ có người bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

- Mẹ mang thai khi lớn tuổi, 35 tuổi trở lên với đơn thai và 32 tuổi trở lên với song thai.

- Mẹ bầu sử dụng đồ uống có cồn, thuốc cấm, hút thuốc, tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian mang thai. Đặc biệt là những loại thuốc nguy cơ cao như Lithium hay isotretinoin.

- Bị nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus trong thời gian mang thai mà không điều trị, như: rubella, thủy đậu, nhiễm trùng khác qua đường tình dục,…

Những phụ nữ nằm trong nhóm đối tượng có nguy cơ cao trên được khuyến cáo cần sàng lọc trước sinh sớm cũng như theo dõi thường xuyên, nhằm phát hiện và can thiệp sớm nếu trẻ không may bị dị tật.

Nhiễm virus khi mang thai nguy cơ gây dị tật thai

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thời điểm nào quan trọng nhất?

Dị tật bẩm sinh có đến 4000 loại khác nhau, với các mức độ nặng, nhẹ, xuất hiện ở những thời điểm khác nhau của thai kỳ. Việc dị tật bẩm sinh ảnh hưởng thế nào đến chức năng các cơ quan trong cơ thể, hình dáng bên ngoài, sự phát triển cơ thể cũng sẽ được phát hiện ở thời điểm khác nhau.

Tuy nhiên, phần lớn các dị tật bẩm sinh thường xuất hiện trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, đây là thời điểm thai bắt đầu ổn định và hình thành, hoàn thiện những cơ quan quan trong nhất của cơ thể. Đặc biệt những dị tật bẩm sinh liên quan đến phát triển não bộ và cơ quan nội tạng hầu hết đều xuất hiện trong 3 tháng thai đầu này. 

Hơn nữa, nếu sàng lọc trước sinh phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh chính xác, cần sớm đưa ra biện pháp can thiệp hạn chế tối đa hậu quả hoặc phải dừng thai kỳ. Mọi biện pháp can thiệp hiệu quả và dừng thai kỳ đều cần thực hiện trong những tháng thai đầu tiên. Bởi lúc này thai còn nhỏ, dễ dàng can thiệp và nếu phải dừng thai sẽ không ảnh hưởng quá lớn tới sức khỏe và khả năng làm mẹ sau này.

Vì thế, xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên thực hiện sớm, vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Tuy nhiên, sau khi có kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi bình thường thì vẫn cần theo dõi, siêu âm và khám thai định kỳ để phát hiện những dị tật mới phát sinh.

3. Các mốc xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần nhớ

Có những mốc thời gian quan trọng để khám và sàng lọc trước sinh mà thai phụ cần nắm rõ cũng như thực hiện, gồm:

Siêu âm phát hiện tim thai

Sàng lọc khi có tim thai

Tim thai có thể ghi nhận và đánh giá từ tuần thai thứ 6, nhưng rõ ràng và chính xác từ tuần thai thứ 8 trở đi. Lúc này, phụ nữ mang thai cần thực hiện những xét nghiệm đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ dị tật, bệnh lý nguy hiểm cho thai như gồm:

• Tổng phân tích máu, đường máu, kiểm tra nhóm máu và các yếu tố HIV, Giang mai, Rubella, Pheus, VGB , HIV, giang mai,...

• Xét nghiệm huyết đồ của cha mẹ để sàng lọc Thalassemia.

Sàng lọc dị tật trước sinh vào 3 tháng thai đầu

Từ tuần thai thứ 11 đến tuần 13, mẹ cần siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp làm xét nghiệm Double Test trên máu mẹ để sàng lọc: hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards. Với nhóm có kết quả sàng lọc đánh giá nguy cơ cao thai nhi bị dị tật có thể xem xét sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để phân tích NST đồ.

Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ cũng giúp sàng lọc những dị tật thai nguy hiểm khác như: cụt chi, thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ,… Nếu thai nhi mắc những dị tật bẩm sinh nặng nề này, thường sẽ cần kết thúc thai kỳ.

Xét nghiệm huyết thanh mẹ sàng lọc trước sinh

Sàng lọc 6 tháng cuối thai kỳ

Nếu chưa sàng lọc 3 tháng đầu, thai phụ cần xét nghiệm Triple Test từ tuần thai 14 - 21 để sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng dị tật: Down, Patau, Edwards và khuyết tật ống thần kinh. Đồng thời, thực hiện siêu âm ở 2 mốc tuần thai 21- 24 và tuần thai 30 - 32 để chẩn đoán những dị tật di truyền mới phát sinh.

Như vậy, mỗi phụ nữ mang thai cần nhớ và lưu ý thực hiện sàng lọc trước sinh đầy đủ, đúng thời điểm. Điều này vừa giúp kiểm tra tình trạng phát triển thai nhi, vừa giúp định hướng cách chăm sóc, chuẩn bị sinh phù hợp.