1. Các chỉ số xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Dưới đây là hướng dẫn chi tiết về cách đọc các chỉ số xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho các mẹ bầu: 

• Double Test

Để có kết quả chính xác, cần thực hiện xét nghiệm này vào thời điểm tuần thai thứ 11 tuần 1 ngày đến tuần thứ 13. Từ mẫu máu của mẹ, bác sĩ sẽ xác định nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A và sau đó, kết hợp cùng với một số thông tin khác như siêu âm đo độ mờ da gáy để chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi. 

Dựa vào các chỉ số từ xét nghiệm Double test, bác sĩ sẽ đưa ra đánh giá nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh, cụ thể như sau:

+ β-hCG tự do trong máu < 0,4 MoM hay > 2,5 MoM.

+ PAPP-A < 0,4 MoM.

Kết quả chỉ số này kết hợp với kết quả đo độ mờ da gáy để nhận định chính xác hơn về tình trạng của thai nhi. Cụ thể: 

+ Độ mờ da gáy < 3mm: Nguy cơ dị tật bẩm sinh thấp. 

+ Độ mờ da gáy > 3,5 mm: Nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cao. 

Bên cạnh đó, tuổi mẹ bầu cũng là một yếu tố để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Nếu kết quả đưa ra mẫu số < 250 thì nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi là khá cao. Ngược lại, nếu mẫu số thấp hơn 250 cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi thấp. Đối với hội chứng Edwards và Patau: Nếu mẫu số có kết quả nhỏ hơn 100 thì nguy cơ cao mắc dị tật thai nhi và ngược lại. 

Xét nghiệm Triple Test có thể đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi

- Triple Test

Kết quả của loại xét nghiệm này sẽ dựa trên 3 chỉ số được phân tích từ mẫu máu của mẹ là chỉ số:

+ AFP(protein được sản xuất từ bào thai): Qua chỉ số này, bác sĩ có thể phát hiện một số dị tật tiềm ẩn như dị tật ống thần kinh,…

+ Chỉ số hCG: Chỉ số này thấp chính là một dấu hiệu cảnh báo về bất thường ở thai nhi, trong đó bao gồm cả nguy cơ sảy thai, mang thai ngoài tử cung. Nếu chỉ số này cao hơn bình thường, rất có thể mẹ bầu mang thai trứng hoặc mang đa thai. 

+ uE3: Đây là estrogen được sản xuất từ nhau thai và bào thai. Nếu chỉ số này thấp và đồng thời AFP thấp và hCG cao, thì trẻ có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi.

Triple test(thực hiện vào tuần thai thứ 16 - 18). Tuy nhiên, đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Để đưa ra khẳng định cuối cùng, bác sĩ cần kết hợp với một số phương pháp chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối,…

- Xét nghiệm NIPT: 

Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98% và được giới chuyên gia khuyến khích. Phương pháp này sử dụng 7-10ml máu ngoại vi của người mẹ, đem đi giải trình tự gen để phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ. Kết quả sẽ có sau khoảng 3 đến 5 ngày tính từ thời điểm lấy mẫu xét nghiệm. 

Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội

Cách đọc kết quả như sau: 

+ Kết quả được cho là bình thường nếu không phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể như lệch bội nhiễm sắc thể hay hiện tượng vi mất đoạn nhiễm sắc thể.

+ Kết quả bất thường khi phát hiện có sự lệch bội nhiễm sắc thể. 

+ Ngoài ra, trong một số trường hợp phát hiện có dấu hiệu mắc bệnh hiếm gặp ở thai nhi, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến trực tiếp bệnh viện để tư vấn chi tiết và yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm cần thiết khác.

-  Chọc ối: 

Thông qua mẫu nước ối của mẹ, các bác sĩ có thể thực hiện phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể của thai nhi. Chọc ối còn có thể phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down – dị tật thai nhi rất phổ biến. 

Đây là phương pháp chẩn đoán trước sinh có xâm lấn nên tiềm ẩn những rủi ro nhất định của thai nhi nên chỉ áp dụng nếu thực sự cần thiết và tuân theo chỉ định của bác sĩ. Chọc ối thường được thực hiện vào tuần thai thứ 16 khi kết quả của những phương pháp sàng lọc trước đó đều cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh. 

- Sinh thiết gai nhau

Bác sĩ sẽ lấy mẫu tế bào của gai nhau để tìm những vấn đề bất thường của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này gây xâm lấn nên tồn tại nguy cơ rủi ro cho thai nhi. Mẹ bầu có thể bị xuất huyết âm đạo khi thực hiện sinh thiết gai nhau. Một số trường hợp nghiêm trọng có thể đứng trước nguy cơ sảy thai. Bác sĩ sẽ chỉ định khi thực sự cần thiết và cần dựa vào tình trạng sức khỏe bà bầu để đưa ra những chỉ định phù hợp nhất. 

2. Làm sao để đảm bảo các chỉ số xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính xác?

Để đảm bảo các chỉ số xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính xác, mẹ bầu cần: 

- Thực hiện xét nghiệm vào đúng thời điểm để có được kết quả chính xác nhất. Nếu xét nghiệm quá sớm hoặc quá muộn sẽ không cho kết quả chính xác. 

Cần lựa chọn cơ sở y tế có đầy đủ thiết bị máy móc hiện đại

- Tuân thủ các yêu cầu của bác sĩ. 

- Lựa chọn cơ sở y tế uy tín, đảm bảo có đầy đủ hệ thống máy móc hiện đại, đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao. Ngược lại, nếu lựa chọn cơ sở kém chất lượng để thực hiện những xét nghiệm quan trọng này, đặc biệt là phương pháp sàng lọc xâm lấn như chọc ối và sinh thiết gai nhau, có thể gặp phải nguy cơ rủi ro cao. 

MEDLATEC cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Nếu bạn đang phân vân về địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC. Đây là đơn vị y tế đã có gần 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực khám, chữa bệnh. MEDLATEC có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, dày dặn kinh nghiệm và hệ thống máy móc công nghệ cao, đảm bảo cho kết quả xét nghiệm chính xác nhất. Đặc biệt, mẹ bầu có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà rất thuận tiện với mức chi phí hợp lý mà vẫn đảm bảo cho kết quả chính xác.

Bảng giá xét nghiệm NIPT hiện nay tại MEDLATEC

Lưu ý: Bảng giá có thể thay đổi tùy thời điểm và đợt khuyến mại.

Để đăng ký đặt lịch xét nghiệm, quý khách hàng vui lòng liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 hoặc đăng ký trực tiếp  TẠI ĐÂY.