1. Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là gì?

1.1. Sàng lọc trước sinh là gì và có ý nghĩa như thế nào?

- Sàng lọc trước sinh được thực hiện trong quá trình mang thai, bao gồm nhiều phương pháp khác nhau như siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT hoặc các phương pháp can thiệp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau,… 

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%

- Mục đích của sàng lọc trước sinh là giúp mẹ bầu nắm rõ được tình hình sức khỏe, sự phát triển của thai nhi. Đặc biệt là phương pháp này có thể giúp phát hiện sớm những bất thường, dị tật bẩm sinh ở thai nhi. 

Với một số trường hợp dị tật nhẹ, các bác sĩ sẽ có biện pháp can thiệp sớm hoặc ngay sau khi trẻ chào đời để đạt được hiệu quả tốt nhất, góp phần giảm thiểu nguy cơ dị tật cho trẻ khi sinh ra và giảm nguy cơ tử vong do dị tật. 

Tuy nhiên với những trường hợp dị tật nặng, các bác sĩ sẽ giúp mẹ bầu phân tích rõ tình trạng của thai nhi, nhưng nguy cơ trong tương lai. Sau đó, mẹ sẽ đưa ra quyết định có chấm dứt thai kỳ hay không.

1.2. Sàng lọc sơ sinh là gì và có ý nghĩa như thế nào?

- Sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi trẻ vừa được sinh ra. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh và một số bệnh lý trong 6 tháng đầu đời của trẻ. Từ đó, giúp điều trị kịp thời, tăng hiệu quả điều trị, thậm chí có thể giúp nhiều trẻ phát triển khỏe mạnh và toàn diện giống như nhiều trẻ bình thường khác.

Lấy mẫu máu xét nghiệm gót chân để sàng lọc sơ sinh

- Ý nghĩa của việc sàng lọc sơ sinh là phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh hay một số bệnh lý của trẻ như bệnh thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận,…và đưa ra những phương pháp can thiệp kịp thời. Đồng thời, kết quả sàng lọc sơ sinh cũng giúp bố mẹ được cung cấp những kiến thức cơ bản về thể trạng sức khỏe của con, từ đó có thể chăm sóc con một cách tốt nhất, giúp trẻ phát triển toàn diện cả về sức khỏe thể chất và trí tuệ. 

2. Những trường hợp nào cần sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?

2.1. Sàng lọc trước sinh

- Tất cả những trường hợp mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh, trong đó những trường hợp có nguy cơ cao thì càng nên thực hiện. Cụ thể là:

+ Phụ nữ có thai ngoài 35 tuổi. 

+ Những trường hợp kết hôn cận huyết. 

+ Bố, mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử bị dị tật hay mắc một số bệnh lý di truyền. 

+Trường hợp đã từng sinh non, sinh con dị tật hoặc bị sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân. 

+ Mẹ bầu bị cảm cúm, Rubella hoặc một số bệnh nội khoa trong 3 tháng đầu thai kỳ. 

+ Bố hoặc mẹ thường xuyên tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường hóa chất độc hại. 

- Một số phương pháp có thể được thực hiện trong quá trình sàng lọc trước sinh là siêu âm đo độ mờ da gáy, phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể và cần đi khám theo đúng lịch hẹn để đạt được kết quả sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

2.2. Phương pháp sàng lọc sơ sinh 

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh và một số bệnh lý trong 6 tháng đầu đời của trẻ

Sàng lọc sơ sinh như xét nghiệm mẫu gót chân… nên được thực hiện ngay khi trẻ sinh ra. Đặc biệt là phương pháp lấy mẫu máu gót chân nên được lấy tốt nhất là trước 72 giờ kể từ khi trẻ sinh ra. 

3. Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần cải thiện chất lượng dân số

Mặc dù sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là những vấn đề vô cùng quan trọng nhưng trên thực tế nhiều mẹ bầu, nhiều gia đình vẫn khá chủ quan về vấn đề này. Nhiều cơ sở y tế cho biết, tỉ lệ mẹ bầu đi khám thai định kỳ trong những tuần thai đầu tiên khá cao nhưng nhiều người vẫn còn thờ ơ với việc khám sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi. 

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là vấn đề cần được toàn xã hội quan tâm

Ngoài ra, việc không tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ, dẫn đến thực hiện siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm nên rất khó để phát hiện chính xác các dị tật bẩm sinh của trẻ. Nhiều trường hợp không muốn lấy mẫu máu gót chân cho con vì xin xuất viện sớm hoặc lo lắng thái quá cho sức khỏe của con, sợ con đau trong quá trình lấy máu. 

Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em cho biết, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra và khoảng 2% trong số đó mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, rất ít trường hợp dị tật được sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đặc biệt, tại những vùng nông thôn, miền núi, nhiều sản phụ vẫn chưa quan tâm nhiều đến vấn đề này. 

Dị tật bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển, tương lai của trẻ mà còn là áp lực, gánh nặng của gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cũng được coi là một trong những biện pháp cần thiết để nâng cao chất lượng dân số, vì thế, đây không chỉ là câu chuyện của cá nhân mẹ bầu, của mỗi gia đình mà là vấn đề cần được cả xã hội quan tâm. 

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một địa chỉ y tế uy tín, có đội ngũ chuyên gia hàng đầu và được trang bị đầy đủ các thiết bị máy móc hiện đại. MEDLATEC cung cấp những dịch vụ y tế chất lượng, đặc biệt, đáp ứng đầy đủ các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Bạn có thể gọi đến Tổng đài 1900 56 56 56 để được bác sĩ Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tư vấn chi tiết về vấn đề này.