1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ y khoa chỉ các phương pháp hoặc xét nghiệm được bác sĩ tư vấn thực hiện cho mẹ bầu trong thời gian thai kỳ. Dựa trên kết quả sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm các vấn đề về sức khỏe thai nhi và các dị tật bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể như Down, Patau và Edwards. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn các phương án thích hợp để chăm sóc thai kỳ cũng như chuẩn bị các phương pháp can thiệp ngay sau khi bé chào đời.

Sàng lọc trước sinh là phương pháp giúp phát hiện sớm các bất thường ở trẻ

2. Tại sao cần sàng lọc trước sinh?

Chủ đề “tại sao cần sàng lọc trước sinh?” luôn được nhiều mẹ bầu quan tâm trong quá trình mang thai. Mặc dù việc sàng lọc thường không bắt buộc trong thai kỳ nhưng lại được khuyên thực hiện vì quan trọng cho mẹ và bé. Những lợi ích khi thực hiện sàng lọc sớm cho thai nhi trước khi ra đời:

• Phát hiện sớm các dị tật hoặc hình thái bất thường ở thai thông qua các xét nghiệm như Double Test, Triple Test, NIPT kết hợp với siêu âm thai ở các mốc quan trọng.

• Thực hiện sàng lọc trong suốt quá trình thai kỳ cũng giúp mẹ yên tâm hơn khi luôn theo dõi được tình hình sức khỏe của con. 

• Việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh để giúp mẹ chuẩn bị tinh thần và bác sĩ cũng chuẩn bị đầy đủ các phương án để can thiệp kịp thời. Điều này giúp nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ sau khi chào đời hoặc giảm thiểu tỷ lệ tử vong sau sinh.

Lời giải đáp cho thắc mắc tại sao cần sàng lọc trước sinh là do những lợi ích của phương pháp này

3. Phương pháp sàng lọc trong thai kỳ 

Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được các bác sĩ chỉ định khi cần thiết hoặc khi có yêu cầu từ thai phụ. Có 4 phương pháp thường được các bác sĩ chỉ định gồm: siêu âm thai, xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test và xét nghiệm NIPT.

3.1. Siêu âm

Siêu âm là phương pháp quan sát hình thái của thai nhi trong bụng mẹ bằng cách sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh. Dựa vào những hình ảnh này, bác sĩ sẽ đánh giá được tuổi thai, vị trí của thai nhi, trọng lượng thai, theo dõi sự phát triển và phát hiện bất thường của các cơ quan như khuyết tật tim, sứt môi, hở hàm ếch,...

Siêu âm định kỳ được chỉ định thực hiện trong suốt các giai đoạn của thai từ tam cá nguyệt đầu tiên đến trước khi sinh. Có 3 mốc siêu âm thai quan trọng mẹ bầu cần chú ý: thai 12 - 13 tuần, thai 20 - 22 tuần, thai 30 - 32 tuần.  

Siêu âm thai để phát hiện sớm các dị tật hình thái của thai nhi

3.2. Xét nghiệm Double Test

Từ tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ là thời điểm phù hợp nhất cho thai phụ xét nghiệm Double Test. Dựa theo kết quả phân tích chỉ số β-hCG tự do và PAPP-A trong mẫu máu xét nghiệm của thai phụ, bác sĩ sẽ xác định được được những bất thường dị tật khi chỉ số này có thay đổi ngoài ngưỡng bình thường.

Kết quả của xét nghiệm double test giúp tầm soát hội chứng Down, Edward và Patau

• Khi chỉ số β-hCG tự do tăng nhưng PAPP-A lại giảm cùng với kết quả đo độ mờ da gáy dày > 3mm cho thấy em bé có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.

• Nếu chỉ số β-hCG tự do và PAPP-A đều có dấu hiệu giảm cùng lúc thì đây là dấu hiệu nhận biết thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Edward (Trisomy 18). 

• Trường hợp định lượng β-hCG tự do và PAPP-A không có sự thay đổi nhưng lại thấp hơn so với ngưỡng bình thường thì có thể em bé đang có nguy cơ cao mắc hội chứng Patau. 

Sau khi thực hiện xét nghiệm double test, nếu có nguy cơ cao với bất kỳ hội chứng nào, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT để kiểm tra chuyên sâu hơn hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

3.3. Xét nghiệm Triple Test

Triple Test hay còn được gọi là xét nghiệm bộ ba dựa trên ba chỉ số xét nghiệm gồm: AFP, uE3 và β-hCG trong máu của thai phụ. Triple test có thể thực hiện từ tuần 15 đến tuần 20, nhưng theo khuyến cáo từ chuyên gia thì tuần thứ 16 - 18 là thời gian cho kết quả xét nghiệm chính xác nhất.

Thai phụ nên thực hiện triple test từ tuần 16 đến tuần 18 thai kỳ

Khi thực hiện triple test sẽ giúp phát hiện sớm bất thường của thai nhi nếu có mắc các hội chứng như Down, Edward và dị tật ống thần kinh. Dựa vào chỉ số AFP nếu chỉ số này tăng cao hơn so với ngưỡng an toàn được tính theo tuần thai thì có thể thai nhi đang có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh hay còn gọi là cột sống chẻ đôi.

Ngược lại nếu chỉ số AFP giảm thì thường kéo theo chỉ số uE3 và β-hCG giảm cho thấy dấu hiệu của hội chứng Down hoặc hội chứng Edward. 

3.4. Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT cũng là một trong các xét nghiệm được các bác sĩ, chuyên gia khuyên thai phụ thực hiện để tầm soát sớm dị tật bất thường thai nhi từ tuần thai thứ 10. Dựa vào kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ có thể phát hiện các nhóm bệnh lý do đột biến nhiễm sắc thể. 

• Hội chứng Down (NST 21);  Patau (NST 13) và Edward (NST 18) hình thành do sự bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể.

• Đối với những bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính, NIPT sẽ phát hiện sớm hội chứng XXX (Siêu nữ), hội chứng Turner (X-OX) ở nữ và Klinefelter (XXY) ở nam giới

• Xét nghiệm NIPT cũng giúp xác định được các hội chứng: Digeorge, Prader-willi/ Angelman, Criduchat, Wolf-Hirschhorn gây ra bởi mất đoạn trên nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT phát hiện khả năng dị tật với độ nhạy và độ đặc hiệu cao, lên đến 99,98%

4. Những thai phụ nào cần thực hiện sàng lọc khi mang thai

• Thai phụ mang thai muộn từ 35 tuổi trở lên.

• Thai phụ từng sảy thai trong các lần mang trước đó.

• Trong gia đình của bố hoặc mẹ từng có người mắc dị tật bẩm sinh hoặc hội chứng do rối loạn di truyền,...

• Bố hoặc mẹ làm việc thường xuyên trong các môi trường có chất phóng xạ hoặc các hóa chất độc hại.

Hầu hết các bác sĩ đều khuyến cáo mọi thai phụ nên thực hiện sàng lọc trước sinh để giúp theo dõi thai nhi và tầm soát sớm các bất thường. Vì thế nếu thai phụ không thuộc các trường hợp trên thì vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

5. Sàng lọc trước sinh tại Hệ thống y tế MEDLATEC

Ngoài câu hỏi “Tại sao cần sàng lọc trước sinh?” thì địa chỉ uy tín để thực hiện các xét nghiệm này cũng được nhiều thai phụ và gia đình quan tâm. Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường không gây nguy hiểm đến thai phụ và thai nhi. Tuy nhiên việc lựa chọn nơi xét nghiệm có uy tín để đảm bảo độ nhạy và độ đặc hiệu cao của kết quả là điều rất quan trọng.

Hệ thống y tế MEDLATEC cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh cho thai phụ với nhiều loại hình xét nghiệm khác nhau phù hợp với từng đối tượng thai phụ. Hiện nay, MEDLATEC đang sở hữu Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và được Hội bệnh học Hoa Kỳ cấp chứng nhận CAP. Ngoài ra, với đội ngũ chuyên gia, bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm trong ngành y tế và hệ thống máy chẩn đoán hình ảnh tiên tiến như siêu âm, X-quang, MRI, CT scan,... MEDLATEC sẽ là người bạn đồng hành cùng mẹ trong suốt hành trình mang thai.  

Hy vọng bài viết của MEDLATEC đã giúp bạn giải đáp chi tiết thắc mắc “Tại sao cần sàng lọc trước sinh?”. Để tiện lợi hơn cho khách hàng, MEDLATEC còn cung cấp thêm 1 số xét nghiệm lấy mẫu tận nơi. Nếu có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm và tư vấn thêm, Quý khách có thể liên hệ đến số 1900 56 56 56 để được hướng dẫn.