1. Vì sao thai nhi bị dị tật?

Dị tật thai nhi là vấn đề khiến rất nhiều cặp vợ chồng lo lắng, bởi nó ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, tương lai và có khi cả sự sống của thai nhi. Ở Việt Nam ước tính có 2 - 3% trường hợp trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Trong đó, những dị tật bẩm sinh này hầu hết có thể sàng lọc phát hiện và can thiệp sớm, khắc phục, hạn chế nguy hiểm cho trẻ.

Điều này cho thấy ý thức phòng ngừa, sàng lọc trước sinh ở các bậc phụ huynh còn chưa tốt. Về nguyên nhân gây dị tật thai nhi, các nghiên cứu từ trước tới nay đã chỉ ra, vấn đề di truyền là yếu tố liên quan đến tình trạng này. Trẻ có thể bị rối loạn gen, bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan tới di truyền.

Bên cạnh đó, yếu tố môi trường tác động như: Hóa chất độc hại môi trường, thuốc sử dụng không phù hợp trong thai kỳ, mẹ bị nhiễm virus, vi khuẩn trong thai kỳ,… cũng làm tăng nguy cơ dị tật thai.

Sàng lọc trước sinh ra đời nhằm giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh ở thai ngay từ khi hình thành, thời điểm có thể can thiệp và khắc phục hạn chế ảnh hưởng, nguy hiểm tới thai. Trong một số trường hợp dị tật thai nặng, không thể khắc phục, mẹ cũng cần dừng thai kỳ sớm là điều cần thiết.

Thai nhi bị dị tật nặng có thể phải dừng thai kì

2. Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thực hiện

Sàng lọc trước sinh có hai công việc cơ bản đó là xét nghiệm máu, kiểm tra dị tật NST, các bệnh di truyền và siêu âm kiểm tra hình thái thai nhi.

Siêu âm sàng lọc dị tật hình thái thai nhi

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh và kiểm tra tình trạng sức khỏe thai nhi được thực hiện xuyên suốt trong thời kỳ mang thai. Trong đó, có 3 thời điểm quan trọng cần thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh gồm:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai 11 - 14

Ở lần siêu âm này, bác sỹ sẽ siêu âm kiểm tra hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy. Chỉ số độ mờ da gáy chỉ ra nguy cơ trẻ có thể mắc các hội chứng bất thường NST như: Down, Patau,… Ngoài ra, siêu âm kiểm tra hình thái lúc này sẽ giúp sàng lọc những dị tật khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng,…

• Siêu âm tuần thai 21 - 24

Ở lần siêu âm này, các bộ phận trên cơ thể thai nhi đã đầy đủ, rõ ràng nên bác sỹ có thể dễ quan sát, đánh giá hơn. Siêu âm lúc này sẽ giúp sàng lọc được rất nhiều dị tật hình thái như: sứt môi, bất thường hệ thần kinh (não úng thủy, tật nứt đốt sống,…), dị tật hệ tim mạch (dị tật tim, dị tật van tim, mạch máu,…), dị tật hệ tiêu hóa (dị tật ruột, dạ dày,…), bất thường xương, hệ sinh dục (loạn sản xương, ngắn chi,…).

Siêu âm cần thực hiện để sàng lọc dị tật trước sinh

• Siêu âm tuần thai 30 - 32

Siêu âm lúc này khi thai đã lớn, có thể phát hiện những bất thường nguy cơ như: dây rốn quấn quanh cổ, vị trí bám của dây rốn bất thường, dị tật cấu trúc tim mạch, cấu trúc não,… 

Ngoài ra, siêu âm đo kích thước thai, kiểm tra sự phát triển của tử cung tuần thai 30 - 32 cũng giúp mẹ chuẩn bị sinh và chăm sóc trẻ sau sinh tốt hơn.

Xét nghiệm máu mẹ sàng lọc dị tật và bệnh truyền nhiễm

Ngay khi xác định có thai, mẹ bầu cần xét nghiệm máu để kiểm tra các bệnh lý đang và có thể mắc phải như: HIV, Viêm gan B, Rubella, các bệnh xã hội (giang mai,…). Những bệnh lý có nguy cơ di truyền từ mẹ sang con sẽ được lưu ý trong lúc sinh, hạn chế tối đa sự lây nhiễm. Nếu trong máu mẹ chưa đủ kháng thể các bệnh lý đặc biệt, bác sỹ sẽ chỉ định tiêm phòng bổ sung.

Ngoài ra, xét nghiệm máu mẹ như Double Test, Triple Test có thể sàng lọc những dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường NST ở thai. Double Test thực hiện ở tam cá nguyệt thứ nhất, còn Triple Test ở tam cá nguyệt thứ 2, với mẹ chưa từng xét nghiệm Double Test hay NIPT.

Mẹ có thể chọn phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test, Triple Test chỉ sàng lọc được 1 số dị tật NST và gen thường gặp, hơn nữa độ nhạy và độ chính xác không cao. Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT, sử dụng phương pháp giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có tron máu mẹ, đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới, độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%, sàng lọc hầu hết các dị tật bẩm sinh do bất thường NST và gen thường gặp. Do đó, phương pháp này đang được đón nhận và thực hiện thay thế cho xét nghiệm Double Test, Triple Test.

Với trường hợp xét nghiệm, sàng lọc trước sinh phát hiện trẻ có nguy cơ cao bị bất thường NST và gen, mẹ cần sinh thiết hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác.

3. Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Tùy vào việc mẹ lựa chọn những xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cũng như có cần thực hiện những chẩn đoán chính xác không mà chi phí thực hiện cũng khác nhau.

Siêu âm sàng lọc hình thái 4D hiện có chi phí khoảng 300.000 VNĐ trở lên, có thể khác nhau ở các bệnh viện và phòng khám.

Xét nghiệm máu Double Test và Triple Test có chi phí khoảng 400.000 VNĐ thực hiện. 

Xét nghiệm sàng lọc mới NIPT có chi phí cao hơn các xét nghiệm trên, giá thay đổi tùy vào cơ sở và gói xét nghiệm. Với xét nghiệm NIPT kết quả âm tính, mẹ sẽ không cần làm xét nghiệm sàng lọc bổ sung nữa.

Nhìn chung, với gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản thường có chi phí dao động từ 450.000đ - 1 triệu đồng, tùy vào cơ sở thực hiện. Nếu mẹ lựa chọn sàng lọc với kỹ thuật mới NIPT hoặc cần xét nghiệm chẩn đoán bổ sung thì chi phí cao hơn.

Bạn có thể tìm hiểu thêm chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh của MEDLATEC với đường link tại đây.

Trên đây là những thông tin về chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thực hiện những gì, hi vọng sẽ giúp các bậc phụ huynh chuẩn bị tốt hơn cho quá trình mang thai của mình.