1. Tại sao cần phải xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh?

Ý nghĩa khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra bị mắc các vấn đề về dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam: 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh và nhiều trường hợp liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác.

Là bố mẹ, ai cũng muốn con mình sinh ra với cơ thể khỏe mạnh. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là vô cùng quan trọng. Xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh giúp cho người làm cha mẹ yên tâm hơn về sức khỏe của thai nhi, và cũng giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi để sớm có được lời khuyên và hướng xử lí phù hợp.

Xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh là bước cần thiết cho mẹ bầu

Những ai cần làm xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh?

Xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh được khuyến cáo đối với tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt trong các trường hợp sau:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi;

• Phụ nữ mang đa thai;

• Phụ nữ có tiền sử sảy thai nhiều lần liên tiếp;

• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền;

• Phụ nữ có tiền sử thai lưu, thai dị dạng;

• Có kết quả siêu âm bất thường ;

• Phụ nữ từng sinh con bị khuyết tật;

• Vợ chồng có mối quan hệ huyết thống gần,…

2. Các phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm Double test: 

Phương pháp này phối hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm thai.

• Double Test là xét nghiệm sàng lọc bao gồm các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng di truyền thường gặp như: Down, Edward hoặc Patau.

• Thời gian thực hiện: Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Thời gian này gọi là “Tam cá nguyệt đầu” của thai kỳ.

• Tiến hành: Bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ để làm xét nghiệm và siêu âm thai.

• Chú ý khi làm xét nghiệm Double test:

• Kết quả tốt khi thực hiện ở tuần thứ 12 của thai kỳ;

• Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm Double test;

• Không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé;

• Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ cao, đồng nghĩa với việc thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền đã kể trên.

Xét nghiệm Double test và Triple test

Xét nghiệm Triple test:

Đây là phương pháp xét nghiệm liên quan đến 3 chỉ số: hCG, AFP, Estriol.

• Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh Triple test có thể chẩn đoán được:

• Các dị tật ống thần kinh (các dị tật về não và tuỷ sống): tật nứt đốt sống, tật thiếu não.

• Các dị tật về gen: các hội chứng di truyền thường gặp như hội chứng Down.

• Tiến hành: thực hiện ở tuần 15 - 20 của thai kỳ. Bác sĩ lấy máu của thai phụ và đem đi xét nghiệm để đưa ra bộ ba chỉ số nêu trên.

• Chú ý khi làm xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh Triple test:

• Triple test không ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ và bé.

• Nên nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm, xét nghiệm buổi sáng là tốt nhất vì thời điểm đó các thành phần máu phản ánh chính xác nhất.

• Nếu kết quả Triple test có nguy cơ cao, tức là thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền và các dị tật ống thần kinh.

• Xét nghiệm Triple test chỉ mang tính chất tương đối, kết quả tùy thuộc vào thời điểm lấy máu hoặc các địa điểm xét nghiệm khác nhau.

3. Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT)

NIPT là viết tắt của cụm từ “None Invasive Prenatal Test” có nghĩa là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi của thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT dựa vào các DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ

• Nguyên tắc của xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh NIPT:

• Xét nghiệm dựa trên các DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ;

• Các tế bào của thai nhi chết đi hoặc vỡ ra, giải phóng các đoạn DNA vào máu. Các đoạn DNA này được dòng máu mẹ đến nuôi thai nhi mang đi khắp cơ thể mẹ. Lúc này trong máu mẹ tồn tại hai loại DNA: DNA tự do của mẹ và DNA tự do của thai nhi.

• Làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi để có hướng xử lý phù hợp cho bậc cha mẹ.

4. Ưu điểm của các xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh

• Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có thể phát hiện sớm các bất thường của thai nhi, sớm nhất là tuần thứ 10 (đối với xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn - NIPT);

• Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh cho kết quả nhanh chóng (3 - 10 ngày tuỳ xét nghiệm) và chính xác nhất (xét nghiệm NIPT lên đến 99,9% với hội chứng Down);

• Đơn giản, dễ thực hiện: chỉ cần lấy một ít máu ngoại vi của thai phụ, do đó không gây bất tiện hoặc tốn quá nhiều thời gian. Hiện nay có dịch vụ lấy mẫu tận nơi của MEDLATEC nên càng tiện lợi cho các mẹ hơn;

• An toàn: Đây là ưu điểm nổi trội hơn so với các phương pháp như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Việc lấy mẫu xét nghiệm là máu ngoại vi của mẹ mang thai, nên các xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh là hoàn toàn an toàn đối với sức khỏe mẹ và bé.

Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh giúp cho mẹ yên tâm hơn

Qua những thông tin trên có thể khẳng định, xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh là một công việc quan trọng cần làm đối với mẹ mang thai, giúp các mẹ yên tâm hơn về sức khỏe của thai nhi, phát hiện sớm các bất thường để sớm có hướng xử lý phù hợp. Đến đây, nếu còn bất cứ thắc mắc nào, các mẹ hãy gọi điện vào đường dây nóng của MEDLATEC 1900 56 56 56 để được giải đáp và tư vấn miễn phí.