1. Các nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi

- Do di truyền

Nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi rất phổ biến là do những bất thường về nhiễm sắc thể, những bất thường đơn gen hay một số bất thường khác. Cụ thể như sau: 

+ Bất thường nhiễm sắc thể: Có thể là tình trạng thêm, bớt nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể không bình thường. 

Dị tật ở thai nhi có thể là do bất thường về nhiễm sắc thể

+ Các bất thường đơn gen: Những trường hợp này có nguy cơ lặp lại ở những lần mang bầu tiếp theo. Tỉ lệ xảy ra lặp lại sẽ phụ thuộc vào từng loại bệnh, từng gen bị bất thường. Bên cạnh đó, bất thường đơn gen cũng có nhiều dạng di truyền như di truyền liên kết giới tính, di truyền theo kiểu trội hay kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. 

+ Các yếu tố di truyền khác cũng có thể gây dị tật có thể kể đến như bất thường do biến đổi gen trong nhân hoặc gen của ty thể, những vấn đề bất thường ngoại di truyền hoặc cũng có thể do cùng lúc xảy ra nhiều bất thường gen di truyền kết hợp. 

- Do tuổi tác của bố mẹ: Chất lượng của trứng và cả tinh trùng đều bị ảnh hưởng bởi yếu tố tuổi tác. Cụ thể là tuổi càng cao thì chất lượng trứng và tinh trùng sẽ càng giảm, đồng thời quá trình phân chia nhiễm sắc thể sẽ rất dễ xảy ra lỗi và gây ra bất thường về gen di truyền. Mẹ bầu trên 35 tuổi và đàn ông ở tuổi 40 có nguy cơ sinh con dị tật cao hơn những trường hợp sinh con ở đúng lứa tuổi. 

- Chế độ dinh dưỡng của mẹ bầu: Trong quá trình mang thai, nhất là giai đoạn 3 tháng đầu, cơ thể mẹ cần được bổ sung dưỡng chất nhiều hơn, thậm chí cần bổ sung lượng dinh dưỡng nhiều gấp đôi so với phụ nữ bình thường. Nếu mẹ bầu bị thiếu chất, đặc biệt là một số chất quan trọng như Canxi, axit folic,.... hoặc bổ sung không đúng cách, chẳng hạn như bổ sung quá nhiều vitamin A sẽ ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai nhi và tăng nguy cơ gây dị tật. 

Mẹ bầu thường xuyên hít phải khói thuốc dễ sinh con dị tật

- Do môi trường sống: Mẹ bầu sống trong môi trường ô nhiễm, có chứa nhiều hóa chất độc hại, chẳng hạn như các chất phóng xạ hay khói thuốc lá,... chính là một trong những yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi. 

- Mắc bệnh truyền nhiễm trong khi mang thai, chẳng hạn như bệnh giang mai, rubella, herpes,... có thể gây dị tật thai nhi, nguy cơ cao hơn ở những phụ nữ bị bệnh trong 3 tháng đầu tiên. Bên cạnh đó, một số bệnh lý khác cũng có thể là nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi như tiểu đường thai kỳ hay lupus ban đỏ.

Dùng thuốc sai cách cũng là nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi

- Dùng thuốc không đúng cách: 

Mọi đối tượng bệnh nhân đều cần tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ về việc dùng thuốc để có được hiệu quả điều trị cao nhất và tránh những hậu quả không đáng có. Đặc biệt, đối với mẹ bầu, việc sử dụng thuốc lại càng quan trọng hơn. Mẹ bầu dùng thuốc bừa bãi rất dễ sinh ra những đứa trẻ dị tật. Do vậy, trước khi dùng bất cứ những loại thuốc gì, đều cần tham khảo ý kiến của bác sĩ. 

- Mẹ bầu bị nhiễm tia X: Nhiễm tia X với nguồn bức xạ cao có thể ảnh hưởng đến thai nhi và làm tăng nguy cơ dị tật.  

- Do mẹ bầu thường xuyên căng thẳng, stress kéo dài: Mẹ bầu vui vẻ và suy nghĩ tích cực là yếu tố quan trọng, góp phần giúp thai phát triển tốt. Ngược lại, khi mẹ bầu thường xuyên bị căng thẳng, tuyến thượng thận sẽ sinh ra một số hormone làm cản trở đến quá trình phát triển lớp tế bào phôi mô của bào thai. Điều này có thể gây ra dị tật thai nhi và thậm chí là sảy thai. 

2. Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc dị tật trước sinh hiệu quả và đảm bảo an toàn 

Từ những nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi nêu trên, mẹ bầu có thể phòng ngừa dị tật thai nhi bằng một số cách như hạn chế tiếp xúc với môi trường độc hại, thực hiện chế độ ăn khoa học và đảm bảo cung cấp đầy đủ dưỡng chất cho trẻ, thường xuyên tập luyện để tăng cường sức khỏe và phòng tránh bệnh tật,... 

Tuy nhiên, ngay cả khi đã thực hiện những biện pháp phòng ngừa nêu trên, bất cứ bà bầu nào cũng tiềm ẩn nguy cơ sinh con dị tật do những yếu tố bất thường về gen di truyền. Đây là yếu tố không thể phòng tránh được. Do đó, việc sàng lọc dị tật trước sinh là vô cùng quan trọng. 

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh rất hiệu quả

Xét nghiệm NIPT chính là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả và được nhiều mẹ bầu lựa chọn trong những năm gần đây. Các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi, qua đó biết được nguy cơ về các bệnh di truyền cho thai. Nhờ có xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể phát hiện một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi từ rất sớm, chẳng hạn như hội chứng Down và Edwards, một số bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, đột biến do mất đoạn nhiễm sắc thể,... 

Những ưu điểm của xét nghiệm NIPT có thể kể đến như: 

- Có thể thực hiện rất sớm, từ tuần thai thứ 10. Có nghĩa là nếu thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể phát hiện được nguy cơ dị tật của thai ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. 

- Là phương pháp an toàn: Để thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ và không cần thực hiện xâm lấn như những biện pháp khác chẳng hạn như sinh thiết, chọc ối,... Do đó, giảm thiểu nguy cơ rủi ro cho cả mẹ bầu và thai nhi. 

- Tỷ lệ chính xác cao: Phương pháp này được áp dụng công công nghệ giải trình tự gen và kết quả thu được có thể chính xác tới 99%. Đây cũng là những ưu điểm vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp sàng lọc khác. 

Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC là đơn vị y tế đáng tin cậy để thực hiện xét xét nghiệm NIPT. Đây là nơi quy tụ các chuyên gia đầu ngành cùng với hệ thống máy móc hiện đại, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất. Để được đặt lịch xét nghiệm sớm, mẹ bầu vui lòng gọi đến tổng đài 1900 56 56 56.