1. Tại sao mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?

Theo các chuyên gia, trong quá trình thai kỳ, dưới tác động hay ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau, trẻ hoàn toàn có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, di truyền. Ví dụ như bệnh Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards, tim bẩm sinh,...

Các kết quả xét nghiệm sàng lọc giúp nhanh chóng phát hiện các dị tật bẩm sinh của trẻ, đảm bảo sức khỏe của cả mẹ và bé cũng như sớm đưa ra các phương án nếu bé được chẩn đoán bị dị tật bẩm sinh.

Thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh cho bé là vô cùng cần thiết khi thai kỳ diễn ra

Xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai kỳ cần được thực hiện với mọi mẹ bầu khi thai kỳ diễn ra. Trong đó, các mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng sau là cần được ưu tiên thực hiện, gồm có:

• Mẹ bầu mang thai với độ tuổi trên 35.

• Mẹ bầu có người nhà hoặc chồng hoặc mẹ bầu mắc các bệnh lý, dị tật bẩm sinh.

• Mẹ có tiền sử bị lưu thai, sảy thai trước đó hoặc mẹ có sức khỏe kém, thường xuyên dọa sảy.

• Mẹ bị nhiễm trùng trong quá trình mang thai. Ví dụ như: cúm, rubella, CMV,...

• Mẹ bầu có tần suất tiếp xúc liên tục với điều kiện môi trường ô nhiễm, hóa chất độc hại, bụi bẩn, chất phóng xạ.

2. Các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh và thời điểm mẹ bầu nên thực hiện

Trong quá trình thai kỳ diễn ra, mẹ bầu có thể tham khảo thực hiện các phương pháp, xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh sau đây:

Xét nghiệm sàng lọc dị tật Double test

Xét nghiệm Double test là một xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nên được mẹ bầu thực hiện khi thai kỳ diễn ra. Theo khuyến cáo của chuyên gia, mẹ nên thực hiện Double trong thời gian từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Trong đó, thời điểm “vàng” được các chuyên gia đánh giá là vào tuần thứ 12 của thai kỳ. 

Xét nghiệm double test lấy mẫu bệnh phẩm là máu của mẹ bầu

Double test xác định nồng độ của 2 chất có trong máu mẹ bầu do thai nhi tiết ra là PAPP-A, β-hCG tự do,... Kết hợp với các kết quả siêu âm độ mờ da gáy, Double test giúp phát hiện hội chứng Trisomy 13, Trisomy 1, và Trisomy 21,... có thể xảy ra trong thai kỳ đối với thai nhi.

Xét nghiệm Double test cho độ chính xác từ 90-95%. Xét nghiệm là khá đơn giản nên mẹ bầu có thể lựa chọn thực hiện ở nhiều đơn vị, cơ sở y tế.

Xét nghiệm Triple Test

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nào trong thai kỳ. Theo khuyến cáo của chuyên gia, từ tuần thai thứ 15 đến 22, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm Triple test. Xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất khi được thực hiện trong thời gian từ tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ. Độ chính xác của Triple Test giao động từ 80 - 85%.

Xét nghiệm Triple test giúp đánh giá nồng độ của 3 chất có trong máu máu mẹ bầu khi mang thai là  uE3, AFP và β-hCG - Beta human Chorionic Gonadotropin. Xét nghiệm giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh như:

• Dị tật ống thần kinh.

• Hội chứng Trisomy 18 - thừa NST 18 ở trẻ.

• Hội chứng Down.

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được đánh giá là có độ chính xác cao và an toàn cho cả mẹ và bé. Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT khi bước sang tuần thứ 10 của thai nhi. Mẫu xét nghiệm là mẫu máu của mẹ bầu (từ 7 - 10ml máu).

Khi thai kỳ diễn ra, máu của mẹ bầu sẽ có chứa lẫn hỗn hợp ADN của mẹ và tế bào nhau thai. Các tế bào ADN của thai nhi sẽ được liên tục đưa vào cơ thể mẹ. Do đó, xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích các đoạn ADN nhỏ của thai nhi có trong máu mẹ nhằm sớm phát hiện các dị tật, bất thường có thể xảy ra.

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn NIPT giúp hiện các hội chứng như:

• Hội chứng Down.

• Hội chứng Trisomy 18.

• Hội chứng Trisomy 13 - thiếu NST 13 của thai nhi.

• Các vấn đề bất thường trong việc thiếu hoặc thừa của nhiễm sắc thể X hoặc Y (nhiễm sắc thể giới tính).

• Các hội chứng do mất, lặp đoạn nhiễm sắc thể gây ra.

Về tính chính xác, kết quả xét nghiệm NIPT cho tỷ lệ lên tới 99,98%, từ đó, hạn chế tối đa các trường hợp phải sử dụng phương pháp xâm lấn như chọc nước ối, sinh thiết, gai rau.

3. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi ở đâu?

Có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi ở đâu là điều được nhiều mẹ bầu quan tâm và tìm hiểu khi có nhu cầu. Nếu mẹ bầu đang cần tìm một địa chỉ uy tín, đảm bảo chất lượng thì Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ mà mẹ có thể tham khảo bởi những lý do sau:

• MEDLATEC có đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm, có tâm và có tầm trong thăm khám.

• MEDLATEC luôn cập nhật trang thiết bị y tế cùng các phương pháp thăm khám  tiến bộ nhất.

• Mức giá niêm yết rõ ràng, minh bạch. Tại MEDLATEC, mẹ bầu có thể dễ dàng lựa chọn các gói thăm khám, xét nghiệm thai kỳ với mức giá phù hợp nhất theo nhu cầu.

• Dịch vụ nhanh chóng, tiện lợi giúp mẹ bầu tiết kiệm thời gian, công sức. Trong đó, MEDLATEC hỗ trợ lấy mẫu xét nghiệm cho mẹ bầu tại nhà, thực hiện hiện thăm khám với cả Thứ 7, Chủ Nhật và các ngày Lễ, Tết.

Trung tâm Xét nghiệm hiện đại của MEDLATEC

Trên đây là tổng hợp các thông tin liên quan đến xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, cũng như gợi ý về địa chỉ tin cậy mà mẹ bầu có thể tin tưởng lựa chọn khi có nhu cầu. Để được hỗ trợ chi tiết hơn hoặc có nhu cầu đặt lịch thăm khám, theo dõi sức khỏe thai kỳ tại MEDLATEC, quý khách hàng vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.