1. Thế nào là xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dành cho mẹ bầu được nhiều bác sỹ khuyến cáo nên sử dụng. Xét nghiệm sử dụng phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nhằm chẩn đoán và sàng lọc các dị tật bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ rất sớm, ngay từ khi thai nhi khoảng 10 tuần tuổi là có thể tiến hành xét nghiệm. Mẫu làm xét nghiệm là 7 - 10 ml máu lấy từ tĩnh mạch cánh tay của mẹ bầu nên cực kì an toàn với sức khỏe của mẹ và bé.

Mẫu xét nghiệm NIPT là mẫu máu được lấy trực tiếp từ tĩnh mạch cánh tay của mẹ

2. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện ra những căn bệnh nào?

Là phương pháp sàng lọc dựa vào các kết quả xét nghiệm của ADN tự do có trong máu của thai phụ, xét nghiệm NIPT giúp nhanh chóng phát hiện các bệnh lý liên quan đến sự rối loạn và bất thường số lượng của nhiễm sắc thể. Có thể kể đến một số hội chứng phổ biến sau:

• Hội chứng Down: là hội chứng mà thai nhi bị thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này là rất phổ biến ở trẻ em. Trẻ thường có các dấu hiệu như mắt xếch, mũi tẹt, đầu ngắn, tai nhỏ,…

• Hội chứng Edwards: Trẻ mắc hội chứng này thường có các biểu hiện như  dị tật bất thường ở bàn tay, bàn chân, chậm phát triển trong tử cung, khuyết tật trí não nghiêm trọng.

• Hội chứng Turner: Bệnh lý được hình thành do mất 1 phần hoàn toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Biểu hiện gồm: dị tật về tim, trẻ thấp lùn, thường không có kinh, vô sinh.

• Hội chứng Patau: hội chứng này xảy ra khi trẻ bị thừa 1 NST số 13. Trẻ bị hội chứng này thường sứt môi, chẻ vòm hầu, chậm phát triển về trí tuệ.

• Thể tam X: xuất hiện khi có 3 NST X. Tỷ lệ sống của trẻ gặp hội chứng này là rất thấp. Các biểu hiện nhận biết thường là khó nói, chậm phát triển ngôn ngữ, kém vận động, suy giảm chức năng thận, không kiểm soát được hành vi cũng như cảm xúc.

• Các hội chứng mất đoạn NST như: hội chứng Wolf - Hirschhorn (mất đoạn 1p36), hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11), hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader - Willi, hội chứng Angelman. Trẻ gặp các hội chứng này có nhiều biểu hiện như: thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, có các vấn đề về tim mạch, khuôn mặt không được bình thường,…

Xét nghiệm NIPT giúp nhanh chóng các bệnh lý bất thường của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10

3. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Một trong những câu hỏi luôn được các mẹ bầu quan tâm khi sử dụng phương pháp NIPT là “xét nghiệm NIPT có chính xác không”. Mức độ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT là 99.9%, cao hơn hẳn cho với hai phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống là Double Test và Triple Test. Lý do khiến xét nghiệm này có độ chính xác cao như vậy là do mẫu xét nghiệm được sử dụng trực tiếp từ mẫu vật liệu di truyền ADN nên không bị ảnh hưởng quá nhiều bởi các yếu tố môi trường. Mặt khác, phương pháp NIPT được thực hiện bởi hệ thống thiết bị xét nghiệm, cùng thuật toán phân tích hiện đại, tính chính xác cao nên kết quả trả về  đạt độ tin cậy cực lớn.

Các xét nghiệm NIPT thường cho kết quả có độ chính xác cao, giúp mẹ bầu giảm bớt nỗi lo lắng và theo dõi chính xác nhất sự phát triển của thai nhi

Tất nhiên, với tỷ lệ 99.9% thì các kết quả xét nghiệm NIPT vẫn có độ sai số là 0.1%, lúc này kết quả trả về thường là dương tính giả. Vì xét nghiệm NIPT là xét nghiệm mang tính sàng lọc, không mang tính chẩn đoán nên khi phát hiện ra các kết quả bất thường, mẹ bầu nên xác nhận lại bằng các phương pháp chẩn đoán khác để đảm bảo kết quả là chính xác nhất.

Vậy có yếu tố nào chi phối đến kết quả xét nghiệm NIPT hay không? Trên thực tế, kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không phụ thuộc bởi một số yếu tố sau đây:

• Kết quả xét nghiệm NIPT được đảm bảo nếu như quá trình lấy mẫu máu, bảo quản là đúng quy chuẩn. Thông thường, bác sỹ sẽ lấy từ 7 - 10ml máu từ tĩnh mạch người mẹ thông qua đường ống chân không, hạn chế tối đa việc sử dụng bơm xi lanh trong quá trình lấy mẫu.  Sau lấy mẫu, máu và các chất bảo quản phải được trộn đều với nhau bằng phương pháp chuyên biệt. Cuối cùng là đem mẫu xét nghiệm bảo quản trong nhiệt độ thường. Mẫu xét nghiệm phải được đem phân tích trước thời gian 7 ngày (tính từ ngày lấy mẫu) thì kết quả mới đạt được độ chính xác cao.

• Các thiết bị được sử dụng trong quá trình xét nghiệm phải đảm bảo khả năng phân tích và sàng lọc mẫu đúng theo yêu cầu của phương pháp. Đây chính là một trong số những yếu tố quyết định xét nghiệm NIPT có chính xác không. 

• Thuật toán phân tích để đưa ra kết quả kết quả cuối cùng. Điều này giúp phân tích các ADN tự do, sàng lọc và đưa ra chẩn đoán về các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể. Thuật toán được sử dụng càng có độ chi tiết và giải trình cao thì kết quả thu về là càng chính xác. Hiện nay, có nhiều thuật toán khác nhau được sử dụng trong phương pháp NIPT. Trong đó, phổ biến nhất tại Việt Nam là sử dụng kỹ thuật giải trình thế hệ mới (NGS) kết hợp tin sinh học.

4. Xét nghiệm NIPT ở đâu là tốt nhất?

Xét nghiệm NIPT để có được kết quả chính xác nhất đòi hỏi phải được thực hiện tại các cơ sở y tế có quy chuẩn xét nghiệm uy tín, đầy đủ hệ thống máy móc hiện đại và đội ngũ nhân viên giàu kinh nghiệm, đủ trình độ kỹ thuật. Nếu các mẹ bầu còn đang chưa biết lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu thì Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chính là địa chỉ uy tín giúp mẹ hoàn toàn yên tâm. 

Tại MEDLATEC, hệ thống máy móc xét nghiệm luôn được trang bị và cập nhập liên tục. Các xét nghiệm được thực hiện theo trình tự nghiêm ngặt, đúng theo tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Cùng với đội ngũ y bác sỹ hàng đầu trong lĩnh di truyền học, MEDLATEC cam kết mang đến cho khách hàng kết quả khám, sàng lọc NIPT với độ chính xác cao nhất. 

Tại MEDLATEC, các mẹ bầu sẽ luôn nhận sự tư vấn từ đội ngũ y bác sỹ giúp giải đáp tất cả các thắc mắc liên quan tới xét nghiệm NIPT.

Với việc không ngừng nỗ lực và cố gắng, MEDLATEC tự hào là một trong những đơn vị uy tín trong lĩnh vực cung cấp các dịch vụ về phân tích, khám sàng lọc trước và sau sinh tại Hà Nội.

Nhằm đem lại dịch vụ tiện ích nhất đối với khách hàng, MEDLATEC cung cấp nhiều gói xét nghiệm NIPT khác nhau giúp mẹ bầu dễ dàng lựa chọn theo nhu cầu cũng như điều kiện kinh tế của bản thân. 

Hi vọng với những chia sẻ trong bài viết sẽ giúp các mẹ bầu giải đáp được câu hỏi “xét nghiệm NIPT có chính xác không”.  Nếu các mẹ bầu còn bất cứ thắc mắc liên quan tới xét nghiệm NIPT hoặc có nhu cầu thực hiện xét nghiệm tại MEDLATEC, vui lòng liên hệ với đường dây 1900565656 để được tư vấn cũng như đặt lịch khám nhanh nhất.