1. Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Theo thống kê, dân số Việt Nam có tỷ lệ sinh ra bị thiểu năng trí tuệ, thể lực chiếm khoảng 1,5% dân số. Trong đó, trẻ mới sinh ra bị dị tật bẩm sinh do các bệnh lý di truyền chiếm đến 1,5 - 3%, đặc biệt đang có xu hướng tăng dần. Nguyên nhân do điều kiện sống, môi trường ngày càng ô nhiễm, độc hại, người dân chưa có ý thức đúng về phát hiện sàng lọc sớm các dị tật thai nhi.

Do đó, các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi vô cùng quan trọng, vừa giúp hạn chế nguy cơ, vừa đảm bảo tương lai của trẻ. Hai phương pháp sàng lọc được áp dụng phổ biến là xét nghiệm Triple test ở tam cá nguyệt thứ nhất và xét nghiệm Double test ở tam cá nguyệt thứ 2. Hai phương pháp này đều dựa trên phân tích máu mẹ, an toàn nhưng chỉ sàng lọc được những dị tật thường gặp, hơn nữa độ chính xác và độ nhạy không cao.

Phân tích ADN thai nhi vẫn là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai chính xác cao. Nhưng phương pháp chọc dò dịch ối hay sinh thiết nhau thai là can thiệp xâm lấn, gây nhiều nguy hiểm cho thai nhi như: nhiễm trùng, dò dịch ối, sảy thai,…

ADN thai nhi tồn tại trong máu mẹ khoảng 10%

Xét nghiệm NIPT cũng sàng lọc dị tật bẩm sinh qua phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ, nhưng do không can thiệp xâm lấn nên rất an toàn. Từ khi mẹ bắt đầu mang thai cho tới khi sinh, trong máu mẹ luôn tồn tại 10% ADN thai nhi. Xét nghiệm NIPT sẽ tách ADN này từ trong máu mẹ và phân tích, phát hiện những bất thường về hình thái, nhiễm sắc thể, gen trong thời kỳ thai nghén.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, khi ADN thai nhi ổn định, giúp phát hiện rất sớm dị tật bẩm sinh ở thai và có thể can thiệp kịp thời. Nếu phát hiện muộn, rất khó có thể can thiệp với thai dị tật bẩm sinh để khắc phục, giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Trong khi đó, phương pháp chọc ối lại được thực hiện sớm nhất từ tuần thai thứ 16.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT không xâm lấn không những phát hiện những dị tật bẩm sinh thường gặp mà còn kiểm tra được các bất thường NST hiếm gặp. Điều này giúp các bậc phụ huynh yên tâm và không phải thực hiện thêm bất cứ phương pháp sàng lọc nào khác.

Tuy nhiên chi phí xét nghiệm NIPT hiện nay còn khá cao, mẹ bầu có thể cân nhắc thực hiện. Các chuyên gia khuyên những trường hợp thai nhi có nguy cơ dị tật cao thì cần làm NIPT sớm như: mẹ mang thai muộn (trên 35 tuổi), tiền sử sinh con bị dị tật, gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, siêu âm độ mờ da gáy dày (>2.5mm), xét nghiệm Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao, thai IVF,...

Mẹ mang thai khi lớn tuổi dễ có nguy cơ thai bị dị tật

2. Khả năng phát hiện dị tật của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT hiện nay có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể (NST) thai nhi như sau:

Bất thường về số lượng NST

• Hội chứng Down (thể lệch bội NST 21).

• Hội chứng Patau (thể lệch bội NST 13).

• Hội chứng Edwards (thể lệch bội NST 18).

Bất thường NST giới tính

• Hội chứng Turner, MX (thể Monosomy X).

• Thể tam nhiễm X (trisomy X).

• Hội chứng Jacobs, XYY.

• Hội chứng Klinefelte XXY.

Kiểm tra các bất thường NST giới tính (XX hoặc XY) giúp hỗ trợ xác định rủi ro mắc phải liên quan như: Bệnh teo cơ Duchenne, bệnh máu khó đông, các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng như tăng sản thượng thận bẩm sinh,…

Vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36 và 4p).

• Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

• Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh với song thai khó khăn hơn

Đặc biệt các trường hợp mang song thai thì sàng lọc dị bội NST thai nhi gặp phải nhiều khó khăn, đặc biệt là hàm lượng ADN của từng thai thấp. Do đó, cần phải nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội mới có thể phân tích chính xác. Trong đó, xét nghiệm trước sinh Verifi có thể thực hiện đàng, sàng lọc ADN cho cả đơn và song thai.

Với song thai cùng trứng và song thai khác trứng, NIPT - Verifi có thể phát hiện: 

• Hội chứng Down (thể lệch bội NST 21).

• Hội chứng Patau (thể lệch bội NST 13).

• Hội chứng Edwards (thể lệch bội NST 18).

• Sự có mặt của NST Y (xác định giới tính).

Cụ thể, độ chính xác của phương pháp NIPT - Verifi như sau:

3. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm NIPT

Kết quả xét nghiệm NIPT dương tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường NST có thể kiểm tra. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải phương pháp chẩn đoán nên để đảm bảo kết quả chắc chắn, mẹ cần thực hiện sinh thiết hoặc chọc dò dịch ối.

Hệ thống máy phân tích NIPT tại MEDLATEC

Nếu chẩn đoán xác định thai nhi mắc các bất thường NST, bác sỹ chuyên sản phụ khoa sẽ tư vấn về biện pháp can thiệp hoặc dừng thai kỳ phù hợp. Điều này tốt cho cả mẹ lẫn bé, nên thực hiện càng sớm càng tốt.

Nếu kết quả xét nghiệm NIPT âm tính, nghĩa là thai nhi của bạn 99% không nhiễm các bất thường NST, bạn có thể yên tâm. Tuy nhiên, vẫn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ, siêu âm sàng lọc những bất thường hình thái khác ở thai nhi.

Trên đây là một số thông tin về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, hi vọng sẽ cung cấp những kiến thức cần thiết cho mẹ trong thời gian mang thai quan trọng. Nếu cần hỗ trợ, hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn sớm nhất.