1. Giải đáp: Hội chứng Turner là gì?

Theo kiến thức y khoa, hội chứng Turner (TS) xuất hiện là do tình trạng mất 1 phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ 2 của nữ giới. Tình trạng này có thể xảy ra ở 1 số hoặc tất cả các tế bào trong cơ thể. Dựa trên một số nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ mắc phải bệnh lý này ở nữ giới là khoảng 1/2000.

Turner là hội chứng gì? Biểu hiện ở người bệnh này?

Một trong những biểu hiện bất thường dễ dàng nhận thấy ở cơ thể của người mắc bệnh Turner là:

• Chiều cao bị hạn chế (lùn): người mắc bệnh có chiều cao thấp hơn 2 độ lệch chuẩn xét theo tiêu chuẩn.

• Thiểu năng sinh dục: đến tuổi dậy thì, khoảng 12 - 13 tuổi không có sự thay đổi đặc tính sinh dục. Điển hình như không phát triển bầu ngực, không xuất hiện kinh nguyệt, không có biểu hiện dậy thì. Nghiêm trọng hơn là người bệnh không có khả năng sinh sản do nhiễm sắc thể bị biến đổi do rối loạn phân ly.

• Tình trạng thừa da cổ, đặc biệt là phần sau gáy khiến cho cổ bị to hơn so với bình thường. Tình trạng này còn được gọi là mang cánh bướm.

• Phần chân tóc phía sau cổ thường mọc thấp hơn.

• Góc mắt có nếp gấp da.

• Cẳng tay bị cong ra phía ngoài.

Nhìn chung, tư duy não bộ ở người mắc bệnh Turner vẫn giống như người bình thường nhưng họ ít có khả năng ghi nhớ hoặc tưởng tượng những hình ảnh không gian. Ngoài những biểu hiện trên thì bệnh nhân có thể mắc phải một số dị tật khác đi kèm. Điển hình nhất là các vấn đề liên quan đến khả năng nghe - nhìn, tiểu đường và suy tuyến giáp.

Ngoài những triệu chứng đặc trưng, một số bệnh nhân còn xuất hiện một vài biểu hiện khác đi kèm. Cụ thể như móng tay vểnh và cùn; phần khung xương ngực rộng hơn (nên hai núm vú thường cách xa nhau); phần đầu bàn tay và xương bàn tay thường tạo thành dáng IV hoặc V thấp; sắc tố da có màu thẫm nên màu da thường xỉn màu; phần mu bàn chân và bàn tay thường bị phù.

2. Hệ quả do hội chứng Turner gây ra

Ngoài những ảnh hưởng về ngoại hình, khả năng tư duy hình ảnh thì hội chứng Turner còn để lại nhiều hệ lụy nghiêm trọng cho sức khỏe người bệnh. Dựa trên tình trạng thể chất bệnh nhân cũng như những nghiên cứu y khoa cho thấy, bệnh Turner có thể là nguyên căn hình thành một vài bệnh lý khác liên quan đến:

• Tim mạch: đã có nhiều trường hợp bệnh nhân có biểu hiện biến đổi cấu trúc của van động mạch chủ. Cụ thể như van động mạch chủ ở người bình thường sẽ gồm 3 lá thì người bệnh Turner thường chỉ có 2 lá. Ngoài ra, tình trạng hẹp động mạch chủ và tăng huyết áp cũng khá phổ biến.

Bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao

• Thận: theo thống kê có khoảng 30% bệnh nhân mắc bệnh Turner có những biểu hiện lạ thường ở thận. Mặc dù, không phải vấn đề nào cũng có thể gây ra hiện tượng lâm sàng nhưng hầu hết các bệnh lý này đều khiến người bệnh bị tăng huyết áp hoặc nhiễm trùng đường tiểu.

• Tai: phần lớn những bé mắc phải hội chứng này thường có biểu hiện viêm tai giữa. Ngoài ra, bệnh nhân còn có một số dấu hiệu cho thấy thính giác bị suy giảm ngay từ khi còn bé. Do đó, ba mẹ nên lưu ý đưa trẻ đi thăm khám sớm để dễ dàng phát hiện bệnh và điều trị sớm nhất để nâng cao khả năng hồi phục cho trẻ.

• Tuyến giáp: do khả năng miễn dịch của cơ thể kém nên tình trạng thiểu năng tuyến giáp rất thường gặp ở những người mắc bệnh Turner.

3. Tiêu chí chẩn đoán bệnh Turner

Để chẩn đoán hội chứng Turner cho bệnh nhân, ngoài việc dựa trên những biểu hiện lâm sàng như dáng người thấp, thừa da cổ, tóc mọc yếu và thấp, phần cẳng tay cong,... thì bác sĩ còn dựa trên các xét nghiệm và thăm khám khác như:

• Thông thường, để xác định chính xác sự biến đổi nhiễm sắc thể giới tính, bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện một số xét nghiệm để kiểm tra kiểu gen. Nếu kết quả cho thấy gen kiểu nhân đồ (hay còn gọi là xét nghiệm Karyotype). Đây là xét nghiệm bắt buộc.

• Xét nghiệm hormon nữ.

• Xét nghiệm chức năng tuyến giáp.

• Siêu âm tim, âm thận tiết niệu.

• Thăm khám khả năng nghe.

• Tiến hành đánh giá tỷ trọng xương với những bệnh nhân trên 18 tuổi.

• DQ hoặc IQ.

Xét nghiệm Karyotype để chẩn đoán bệnh chính xác

Để dễ dàng chẩn đoán trước nguy cơ mắc bệnh của thai nhi, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu thực hiện siêu âm thai hoặc xét nghiệm máu. Ngoài ra, xét nghiệm Karyotype trong nước ối của thai nhi hoặc sinh thiết gai rau cũng giúp chẩn đoán bệnh sớm và đạt được kết quả chính xác nhất.

4. Điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Turner

Đến thời điểm hiện tại, với những tiến bộ của y khoa, hội chứng Turner vẫn có thể điều trị được với hai phương pháp chính là điều trị hormone nữ và điều trị GH. Vậy hai cách điều trị này có gì khác biệt? Sau đây là một số đặc trưng cho từng hình thức điều trị.

4.1. Điều trị hormone nữ

Phương pháp điều trị hormone nữ chỉ được áp dụng đối với những bệnh nhân nữ trong độ tuổi từ 12 đến 15 tuổi. Đồng thời, người bệnh phải có một số biểu hiện chậm phát triển về mặt sinh dục. Khi tiến hành điều trị với phương pháp này, bác sĩ sẽ sử dụng liều estrogen cho bệnh nhân. Cụ thể người bệnh sẽ sử dụng 0.05 mg Mikrofollin/Vinafolin tương đương với ¼ viên trong một ngày.

Điều trị hormone cho bệnh nhân nữ trên 12 tuổi

Bên cạnh đó, liều lượng estrogen sẽ ngày một tăng dần theo chu kì cứ 3-6 tháng/lần. Phác đồ điều trị này sẽ diễn ra liên tục và thay đổi khi người bệnh có biểu hiện dậy thì hoàn toàn. Thông thường, bệnh nhân sẽ cần khoảng 2 - 4 năm để dậy thì. Sau khi có tiến triển tích cực về sự phát triển sinh dục (xuất hiện kinh nguyệt) và tuổi xương, bác sĩ sẽ chỉ định sử dụng Progesterone. Trong đó, Progesterone được biết đến là một loại biệt dược có khả năng tạo vòng kinh giả cho bệnh nhân.

4.2. Điều trị GH

Điều trị GH là phương pháp thường được áp dụng cho những người mắc hội chứng Turner có tuổi xương dưới 13 tuổi và chiều cao thấp < -2SD (tức nằm ở độ lệch chuẩn quá thấp) so với mức yêu cầu trung bình ở nữ. Ngoài ra, ba mẹ cũng nên tạo điều kiện cho con điều trị bệnh sớm khi con trẻ được 7 - 8 tuổi. Một số trường hợp cho thấy, trẻ ấu nhi (tức 2 tuổi) cũng có thể bắt đầu điều trị.

Điều trị GH ở trẻ em phát hiện bệnh sớm

Với phác đồ điều trị này, mỗi ngày bệnh nhân thường phải tiêm khoảng 0.05mg cho mỗi kg cân nặng cơ thể. Điều này có nghĩa là cân nặng sẽ tỉ lệ thuận với liều lượng GH tiêm dưới da buổi tối mỗi ngày. Ngoài ra, bác sĩ còn phải theo dõi sự phát triển về chiều cao của bệnh nhân theo chu kỳ từ 3 - 6 tháng/lần để để dàng nắm bắt rõ tình trạng tăng trưởng ở bệnh nhân và điều chỉnh liều cho phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thường.

Việc điều trị GH có thể dừng trong trường hợp sau:

• Khi chiều cao của người bệnh đạt được mức bình thường so với độ tuổi.

• Tuổi xương > 14 năm

• Chiều cao tăng khoảng dưới 2cm sau mỗi năm.

Với những chia sẻ trên đây, bạn đọc đã được lý giải cụ thể về mối quan hệ giữa sự biến đổi nhiễm sắc thể giới tính và hội chứng Turner. Bên cạnh đó, mọi người còn được biết thêm một vài biểu hiện ở bệnh nhân và các phương pháp điều trị bệnh được áp dụng hiện nay.