1. Hội chứng Patau là gì và nguyên nhân gây ra

Hội chứng Patau xuất hiện khi có sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến việc sao chép thông tin bị sai lệch. Có thể nói một cách dễ hiểu hơn như sau: 

Ở cơ thể bình thường sẽ có đầy đủ 46 nhiễm sắc thể (NST) xếp thành 22 cặp theo số thứ tự từ 1 đến 22 và một cặp NST giới tính. Tuy nhiên, do quá trình sao chép gặp “trục trặc” mà tại NST thứ 13 sẽ hình thành thêm 1 NST, tạo thành bộ ba. Và chúng được gọi là đột biến NST, dĩ nhiên chúng sẽ trở thành bản sao của NST thứ 13 trong bộ máy di truyền. 

Đột biến NST số 13 gây nên hội chứng Patau

Nguyên nhân gây nên đột biến nhiễm sắc thể nói trên cho đến nay vẫn chưa có câu trả lời. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho rằng, việc thai nhi mắc hội chứng Patau có thể tỷ lệ thuận với độ tuổi của người mẹ.

2. Làm thế nào để biết liệu thai nhi có đang mắc phải hội chứng Patau hay không? 

Hiện nay, khoa học ngày càng tiến bộ. Hơn nữa, chế độ chăm sóc mẹ bầu ngày càng được cải thiện thông qua những lần khám thai định kỳ. Bằng cách đó, việc phát hiện những biến đổi bất thường của thai nhi rất nhanh chóng và dễ dàng. 

Một số phương pháp giúp phát hiện hội chứng Patau ở thai nhi như:

Xét nghiệm sinh hóa Double Test và Triple Test

Phương pháp này dựa trên những xét nghiệm máu kết hợp với kết quả siêu âm, tuổi của mẹ, tuổi của thai nhi, cùng một số chỉ số khác mà từ đó có thể đánh giá được nguy cơ dị tật của thai nhi. 

Xét nghiệm sinh hóa Double Test được thực hiện ở thai kỳ tuần thứ 11 - 13, Triple test được thực hiện ở thai kỳ tuần thứ 14 - 16. Nếu kết quả sàng lọc của cả hai phương pháp đều cho rằng con có nguy cơ mắc hội chứng Patau hoặc các hội chứng dị tật khác, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện các kĩ thuật xác định chẩn đoán để có thể đưa ra kết quả cuối cùng. 

Siêu âm:

Siêu âm là phương pháp giúp xác định tuần tuổi thai nhi, cũng như các chỉ số cơ bản của thai, độ dài đầu - mông, đo độ mờ da gáy,... Kết hợp cùng với các phương pháp sàng lọc khác giúp các bác sĩ phát hiện thai có nguy cơ mắc các hội chứng dị tật hay không. 

Xét nghiệm NIPT

 Phương pháp này được thực hiện dưới dạng phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. 

Bằng việc áp dụng kỹ thuật trên, hội chứng Patau sẽ được phát hiện ngay tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Tuy nhiên, không có bất kỳ một phương pháp xét nghiệm sàng lọc nào cho kết quả chính xác 100%. Tất cả phương pháp sàng lọc trên chỉ cho kết quả tương đối, để các bác sĩ dựa vào đó đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi chính xác hơn.

Phương pháp sàng lọc NIPT giúp chẩn đoán hội chứng Patau ở thai nhi

3. Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Patau

Rất hiếm gặp trường hợp trẻ mắc hội chứng Patau sống đến lúc trưởng thành. Tuy nhiên, một số đặc điểm có thể gặp thấy ở trẻ mắc bệnh này như sau: 

Về sức khỏe:

Do mắc quá nhiều dị tật từ trong bụng mẹ, nên hầu hết những đứa trẻ này đều chết sau khi chào đời vài giờ, lâu nhất thì được 6 tháng đến 1 năm. Rất hiếm trường hợp sống đến lúc trưởng thành. Tuy nhiên, với những trường hợp sống đến tuổi trưởng thành thì cơ thể vẫn yếu ớt, không được khỏe mạnh, lanh lẹ như bạn bè đồng trang lứa. 

Về ngoại hình: 

Một số dị tật xuất hiện ở vùng đầu như: đầu nhỏ, trán nghiêng hoặc méo mó, tai ngắn, thấp. Mũi phình to bất thường, môi sứt hoặc hở hàm ếch. Dư các ngón tay hoặc chân, nứt cột sống,...

Một số trường hợp đặc biệt khác như: Trước bụng xuất hiện phình to, bên trong chứa các nội tạng. Hoặc ở bé gái, tử cung biến dạng thành hai sừng, ở bé trai thì tinh hoàn không xuống bìu. 

Dị tật xuất hiện ở mặt với những trẻ mắc hội chứng Patau

4. Làm thế nào để điều trị trẻ mắc hội chứng Patau?

Hội chứng Patau cũng như các hội chứng di truyền khác không có thuốc nào điều trị đặc hiệu. Và tỷ lệ sống sót sau khi thai nhi chào đời rất thấp. Do đó, theo một số lời khuyên các bác sĩ, hầu hết cha mẹ sẽ chấm dứt thai kỳ, nhưng cũng có một số khác thì không. 

Nếu quyết định giữ thai và sinh con, các bậc cha mẹ sẽ bắt đầu cuộc chiến tranh giành sự sống, và cuộc sống bình thường cho con. Bắt đầu tập trung từ việc điều trị thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ sẽ tiến hành các phẫu thuật chỉnh sửa về tim hoặc các bộ phận dị tật ở các vùng đầu và mặt như sứt môi, hở hàm ếch,.... 

Bên cạnh đó áp dụng đồng thời các biện pháp vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp các bé hoàn thiện hơn về thể chất, dễ dàng hòa nhập với mọi người.

Thăm khám định kỳ để kịp phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi 

Vì hội chứng Patau khó có thể phát hiện được thông qua các thay đổi bên ngoài trong suốt giai đoạn mang thai và cũng không có thuốc điều trị. Do đó, khám thai định kỳ là việc các mẹ nên làm để kịp phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi để có thể ngăn chặn những những tình huống xấu xảy ra. 

Hi vọng qua bài viết này các mẹ sẽ hiểu hơn về hội chứng Patau, cũng như có thể đưa ra những lựa chọn sáng suốt nhất cho thiên thần nhỏ của mình.