1. Khái niệm bệnh ung thư di truyền

Một người khi được sinh ra không may có gen bị đột biến hoặc thay đổi bất thường khiến cho người này dễ mắc ung thư. Nguyên nhân có thể là do sự đột biến gen đến từ bố hoặc mẹ, hoặc có khi là từ cả hai người. Ung thư di truyền còn có một cách gọi khác đó là ung thư gia đình.

Số bệnh nhân bị ung thư do di truyền chiếm khoảng từ 5% - 20%. Đây được coi là một tỷ lệ tương đối nhỏ. Say đây là cách để bạn có thể nhận biết liệu rằng bệnh ung thư có trong gia đình mình hay không:

• Số lượng người thân bị ung thư trong gia đình bạn. Đặc biệt là họ bị mắc ung thư khi tuổi đời còn trẻ;

• Trong gia đình có một thành viên bị nhiều khối u và đặc biệt là các khối u này xuất hiện ở cùng một cơ quan trong cơ thể.

Đột biến gen là nguyên nhân chiếm 5 - 20% các ca ung thư

Theo nghiên cứu, các nhà khoa học chỉ ra rằng một số loại ung thư xuất hiện đột biến gen, phải kể đến như:

• Ung thư vú;

• Ung thư xương;

• Ung thư tuyến thượng thận;

• Ung thư đại trực tràng;

• Ung thư ống dẫn trứng;

• Ung thư não và tuỷ sống;

• Ung thư thận;

• Ung thư mắt (ở trẻ em có thể bị u nguyên bào võng mạc, còn ở người lớn là u ác tính ở mắt);

• Ung thư hạch và một số loại bệnh bạch cầu.

Và một số loại bệnh ung thư khác cũng có khả năng di truyền như:

• Ung thư vòm họng;

• Ung thư tuyến tụy;

• Ung thư da;

• Ung thư tuyến tiền liệt; 

• Ung thư buồng trứng;

• Ung thư dạ dày, ruột non;

• Ung thư tuyến giáp;

• Ung thư tinh hoàn;

• Ung thư tử cung.

Trên thực tế, có tồn tại những đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển thành nhiều loại ung thư. Chẳng hạn như có trường hợp người mắc ung thư vú có thể bị cả ung thư buồng trứng do đột biến gen.

2. Mục đích của việc xét nghiệm bệnh ung thư di truyền 

Xét nghiệm di truyền ung thư nhằm phân tích gen, protein hoặc nhiễm sắc thể của một đối tượng, có tác dụng:

• Chẩn đoán bệnh;

• Dự đoán, lường trước được nguy cơ bệnh tiềm ẩn;

• Xác định đối tượng có mang mầm bệnh, là những đối tượng chưa có biểu hiện bệnh, chưa mắc bệnh nhưng lại mang mầm bệnh;

• Tìm hiểu về quá trình phát triển của một bệnh lý nào đó.

Phương thức thực hiện: 

Đối tượng sẽ được lấy mẫu máu hoặc mô chứa vật liệu di truyền để tiến hành xét nghiệm di truyền. Các bệnh ung thư như ung thư vú, đại tràng, buồng trứng, tuyến giáp và các bệnh ung thư khác đều có thể thực hiện với hơn 900 xét nghiệm di truyền có sẵn.

3. Ý nghĩa của việc cung cấp thông tin tiền sử mắc ung thư trong gia đình

Bác sĩ có thể xác định được những điều sau nếu bạn hoặc người thân cung cấp các thông tin về tiền sử mắc ung thư trong gia đình:

• Bạn hoặc người thân sẽ nắm được các thông tin hữu ích về tình trạng, nguy cơ mắc bệnh khi được tư vấn về di truyền;

• Bạn và gia đình có những hiểu biết thêm về xét nghiệm di truyền;

• Trong trường hợp khi bạn chưa cần làm xét nghiệm di truyền, bạn cũng nằm trong đối tượng cần được theo dõi và chăm sóc sức khỏe chuyên sâu hơn khi trong gia đình bạn có người mắc bệnh ung thư có yếu tố di truyền.

Thông tin về bệnh ung thư trong gia đình sẽ giúp ích cho việc tầm soát và điều trị ung thư của bệnh nhân

Bên cạnh đó, các thông tin mà bác sĩ cần nắm được về bệnh ung thư của gia đình bạn, bao gồm các đối tượng như: ông bà, bố mẹ, anh chị em, con cái, họ hàng,... Những đối tượng đã bị mắc ung thư càng cần phải thu thập được nhiều thông tin chi tiết:

• Tuổi tác;

• Loại bệnh ung thư;

• Dân tộc;

• Di truyền từ mẹ hay từ cha;

• Các kết quả xét nghiệm có liên quan đến bệnh ung thư trước đây đã từng thực hiện.

Một số thành viên trong gia đình có thể sẽ khó chịu hoặc không cảm thấy thoải mái khi đề cập đến vấn đề sức khỏe, đặc biệt là bệnh ung thư. Tuy nhiên đây là những thông tin nên được chia sẻ với bác sĩ để giúp cho việc sàng lọc, tầm soát và điều trị ung thư có yếu tố di truyền được dễ dàng hơn. Chính vì thế, bạn hãy cố gắng tìm một thời điểm thích hợp để nói chuyện và chia sẻ với người thân nhé.

Ngay sau khi bạn được chẩn đoán và bắt đầu điều trị ung thư, bạn có thể cung cấp các thông tin về tiền sử ung thư trong gia đình cho bác sĩ. Giờ đây, với sự tiến bộ của y khoa hiện đại, bác sĩ có thể lấy đó làm tư liệu, căn cứ để đánh giá và tiên lượng về bệnh trạng cho gia đình bạn. Việc phát hiện ra gen đột biến, gen khiếm khuyết đóng vai trò quan trọng trong tầm soát ung thư, giúp ngăn chặn căn bệnh quái ác này một cách hiệu quả hơn, giảm thiểu nguy cơ tử vong cao và tiết kiệm chi phí về sau cho người bệnh cũng như người nhà bệnh nhân. 

Trên thực tế, rất nhiều trường hợp bệnh nhân khi phát hiện ra mình bị mắc ung thư nhưng đã là giai đoạn muộn, giai đoạn cuối, khối u đã bắt đầu di căn sang các cơ quan khác của cơ thể và tình trạng rất khó cứu chữa, gây ra nhiều đau đớn về thể xác và suy sụp về tinh thần cho bệnh nhân. 

Chẩn đoán sớm các bệnh ung thư sẽ góp phần việc điều trị trở nên hiệu quả hơn

Như vậy, câu trả lời cho thắc mắc: bệnh ung thư có di truyền không? là có. Ung thư di truyền trong gia đình còn do một nguyên nhân chủ quan khác đó là do nếp sinh hoạt chung trong gia đình không lành mạnh: thường xuyên thức khuya, uống nhiều bia rượu, hút thuốc lá, ăn uống không khoa học và không có thói quen tập luyện thể dục. Vì thế, để hạn chế tối đa nguy cơ mắc ung thư di truyền, mỗi người cần có ý thức tự bảo vệ sức khoẻ của bản thân và gia đình, duy trì thói quen sinh hoạt điều độ, lành mạnh, tránh xa các tác nhân gây ung thư. Ngoài ra, cần tiến hành xét nghiệm và tầm soát ung thư định kỳ để xác định những nguy cơ tiềm ẩn, loại bỏ sớm các tế bào ung thư ở giai đoạn đầu.

Mọi thông tin liên quan đến các loại bệnh ung thư đều được cập nhật trên website của Bệnh viện đa khoa MEDLATEC. Bạn còn có thể liên hệ trực tiếp tới tổng đài 1900565656 để được lắng nghe tư vấn miễn phí, đồng thời đặt lịch khám với bác sĩ chuyên khoa một cách chủ động và tiện lợi nhất.