1. Đột biến gen EGFR là gì?

Đột biến Gen EGFR còn có tên là Epidermal Growth Factor Receptor, là đột biến thường gặp ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ.

Gen EGFR nằm trên nhiễm sắc thể số 7, gồm 30 exome và có chức năng quy định tổng hợp protein EGFR. Protein EGFR (Epidermal growth factor receptor) hay còn gọi là ErbB1, HER1 là một protein thụ thể xuyên màng có chức năng tiếp nhận các thông tin từ các yếu tố tăng trưởng để kích thích các tế bào tăng trưởng, phân chia và biệt hóa. 

Protein này gồm 3 vùng: vùng phía ngoài tế bào giúp tiếp nhận các kích thích từ yếu tố tăng trưởng, vùng xuyên màng và vùng nội màng có chứa vùng tyrosine kinase tiếp nhận các kích thích để thực hiện quá trình phosphoryl hóa và kích hoạt một loạt các phản ứng giúp tế bào tăng sinh, phát triển. Quá trình này được kiểm soát chặt chẽ trong các tế bào không biến đổi.

EGFR trên bề mặt tế bào

Đột biến gen EGFR sẽ làm quá trình phosphoryl hóa thường xuyên diễn ra dẫn tới các tế bào tăng sinh, phát triển quá mức từ đó dẫn tới ung thư. Đột biến gen EGFR liên quan tới ung thư phổi không tế bào nhỏ có nhiều loại khác nhau, trong đó hai đột biến gặp phổ biến là L858R tron exon 21 và đột biến mất đoạn exon 19. Những đột biến này có thể dẫn đến kích hoạt cấu thành đường dẫn truyền tín hiệu, dẫn đến tăng sinh tế bào hoặc chống apoptosis, bất kể sự hiện diện của phối tử ngoại bào.

2. Mối liên quan của đột biến gen EGFR trong ung thư phổi

Ung thư phổi không tế bào nhỏ được chia làm 3 loại chính: Ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào gai, ung thư biểu mô tế bào lớn. Trong đó, đột biến gen EGFR thường gặp hơn ở các khối ung thư biểu mô tuyến, đặc biệt hay gặp ở nữ giới, người không có tiền sử hút thuốc.

Hình ảnh ung thư phổi tế bào không nhỏ

Kiểm tra sự hiện diện của đột biến gen EGFR trong DNA của các tế bào khối u giúp xác định xem bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ (NSCLC) có đáp ứng điều trị với liệu pháp nhắm mục tiêu với tyrosine kinase inhibitors (TKIs) như gefitinib hoặc erlotinib hay không và loại nào có ích hơn. Các đột biến gen cụ thể có thể dẫn đến sự tăng trưởng không kiểm soát được của các tế bào ung thư. TKIs có thể ngăn chặn hoạt động của EGFR để ức chế sự phát triển của tế bào ung thư.

Ngoài ra, xét nghiệm có thể được sử dụng sau khi bắt đầu điều trị để xác định xem khi điều trị có thu được các đột biến mới làm kháng lại phương pháp điều trị hiện tại hay không. 

3. Chẩn đoán đột biến gen EGFR

Phát hiện đột biến gen EGFR trong các tế bào khối u ung thư phổi tế bào không nhỏ với mục đích xem một đột biến có trong các tế bào có thể giúp xác định các chất ức chế tyrosine kinase nhắm mục tiêu EGFR như gefitinib và erlotinib có thể có lợi cho việc điều trị khối u hay không.

Các khối u đột biến gen EGFR thường hiển thị mô học ung thư biểu mô tuyến và có liên quan đến tiên lượng tốt hơn các khối u khác. Hai phương pháp phổ biến dùng để phát hiện đột biến EGFR là dựa trên phản ứng PCR để xác định các đột biến đích từ các cặp mồi đã biết hoặc giải trình tự toàn bộ đoạn gen EGFR từ đó xác định đột biến nếu có.

Mẫu bệnh phẩm kiểm tra đột biến gen EGFR:

Mẫu tế bào ung thư từ sinh thiết hoặc phẫu thuật cắt bỏ mô ung thư.

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch (sinh thiết lỏng) - ít sử dụng hơn.

Xét nghiệm sinh thiết lỏng có thể phát hiện ung thư

Nếu ung thư phổi của bệnh nhân có đột biến EGFR nhạy cảm, thì thuốc ức chế tyrosine kinase nhắm mục tiêu EGFR (TKIs) có thể có hiệu quả trong điều trị khối u. Nếu không phát hiện đột biến nhạy cảm bằng xét nghiệm đột biến gen EGFR, thì khối u ít có khả năng đáp ứng với liệu pháp TKI. Đôi khi đột biến EGFR được phát hiện, nhưng nó chỉ ra rằng ung thư sẽ không đáp ứng với TKI. 

Mặc dù đột biến có thể xuất hiện trong các tế bào khối u, nhưng nếu có rất ít mô khối u hoặc khi không có đủ tế bào khối u có chứa đột biến, xét nghiệm có thể dẫn đến "không phát hiện đột biến" mặc dù có đột biến xuất hiện trong một thiểu số các tế bào khối u.

Xét nghiệm mẫu máu (còn gọi là sinh thiết lỏng) thường ít được sử dụng do độ nhạy, độ đặc hiệu thấp hơn. Tuy nhiên, trong trường hợp không đủ tế bào khối u để xét nghiệm phân tử từ sinh thiết mô hoặc trong trường hợp không thể sinh thiết mô, xét nghiệm máu (sinh thiết lỏng) có thể là phương pháp xét nghiệm thay thế chấp nhận được.

4. Xét nghiệm đột biến gen EGFR ở đâu chính xác?

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là cơ sở y tế khám chữa bệnh tin cậy của cả nước với:

+ Máy móc trang thiết bị hiện đại, hệ thống máy xét nghiệm tự động hoàn toàn.

+ Công nghệ tiên tiến.

+ Đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong các lĩnh vực, chuyên viên nhiều năm kinh nghiệm.

+ Thăm khám tận tình chu đáo.

+ Có lấy mẫu, tư vấn, trả kết quả tại nhà, rút ngắn thời gian đi lại dành cho khách hàng.

+ Chi phí dịch vụ hợp lý, bảng giá dịch vụ công khai.

+ Tổng đài tư vấn và đặt lịch miễn phí 24/7, hotline 1900 56 56 56.

+ Bệnh viện liên tuyến với nhiều cơ sở khám chữa bệnh Trung ương.

+ Khám bảo hiểm được hưởng chế độ chi trả như viện công lập.

MEDLATEC hiện đại ngay từ khâu nhận mẫu

Đó là lý do khi có bất kỳ vấn đề về sức khỏe của bạn và gia đình bạn, hãy đến với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được hưởng những dịch vụ y tế tốt nhất.