1. ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm là gì?

Trong những năm gần đây, khái niệm ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm đang dần trở nên quen thuộc hơn trong y học hiện đại và tầm soát ung thư cá nhân hóa. ctDNA là viết tắt của circulating tumor DNA - các đoạn DNA tự do có nguồn gốc từ tế bào ung thư, được giải phóng vào máu trong quá trình hoại tử, chết tế bào hoặc tăng sinh không kiểm soát của khối u. Sự hiện diện của ctDNA trong máu được coi là một “dấu vết di truyền” giúp các chuyên gia y tế phát hiện sớm nguy cơ ung thư ngay cả khi bệnh chưa có biểu hiện lâm sàng.

Khác với cfDNA (cell-free DNA) là các mảnh DNA tự do từ tế bào lành, ctDNA (circulating tumor DNA) là phần nhỏ của cfDNA có nguồn gốc từ tế bào ung thư. ctDNA mang các đặc trưng phân tử của tế bào ung thư như các thay đổi methyl hoá trên bộ gen, bất thường số bản sao (CNV), kích thước phân mảnh DNA. Trong thực hành, người ta không tách riêng ctDNA, mà giải trình tự toàn bộ cfDNA rồi dùng thuật toán để nhận diện các tín hiệu đặc trưng của ctDNA.

ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm ngày càng mang lại nhiều ứng dụng 

Tuy nhiên, không phải bất cứ ctDNA nào trong máu cũng đồng nghĩa với ung thư. Việc phân biệt ctDNA và các loại DNA tự do khác cần đến hệ thống thiết bị phân tích công nghệ cao cùng đội ngũ chuyên gia di truyền học có kinh nghiệm. Hơn nữa, lượng ctDNA thường rất nhỏ trong giai đoạn sớm của bệnh nên độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm phụ thuộc lớn vào kỹ thuật xét nghiệm và nền tảng công nghệ được sử dụng.

2. Phân tích ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm có chính xác không? 

Cùng với sự phát triển vượt bậc của công nghệ sinh học phân tử, xét nghiệm ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm đang trở thành một trong những hướng đi đầy hứa hẹn trong lĩnh vực tầm soát ung thư. Tuy nhiên, nhiều người vẫn băn khoăn: Liệu phân tích ctDNA có thực sự chính xác và đáng tin cậy để áp dụng trong lâm sàng?

Độ chính xác đến từ cơ chế sinh học đặc hiệu

ctDNA (circulating tumor DNA) là các đoạn DNA tự do lưu hành trong máu, có nguồn gốc từ tế bào ung thư. Các phân tử ctDNA thường mang những đặc trưng di truyền và biểu sinh đặc trưng. Khi được phát hiện và phân tích chính xác, ctDNA có thể cung cấp dấu hiệu sớm về sự hiện diện của khối u, ngay cả trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng.

Tính chính xác của xét nghiệm ctDNA phụ thuộc vào ba yếu tố then chốt: nền tảng công nghệ xét nghiệm, giai đoạn phát triển của khối u và năng lực phân tích, diễn giải dữ liệu di truyền.

Công nghệ xét nghiệm quyết định độ nhạy và độ đặc hiệu

Hiện nay, các kỹ thuật hiện đại như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp với trí tuệ nhân tạo (AI) được sử dụng để phân tích ctDNA trong máu. Những công nghệ này có thể:

• Phát hiện ctDNA ngay cả khi nồng độ rất thấp;
• Phân biệt chính xác ctDNA với cfDNA lành, giảm nguy cơ dương tính giả;
• Xác định được vị trí tổn thương nghi ngờ thông qua đặc điểm methyl hóa và phân bố đột biến.

Độ chính xác của công nghệ phân tích ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm đã được kiểm chứng 

Với những cải tiến kỹ thuật này, ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm được đánh giá là một trong những phương pháp ít xâm lấn nhưng có độ tin cậy cao trong phát hiện sớm ung thư.

3. Xét nghiệm SPOT-MAS 10 - Kỹ thuật tích hợp phân tích ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm

Trong thời đại y học chính xác, việc tầm soát ung thư không chỉ dừng lại ở các kỹ thuật hình ảnh hay xét nghiệm định kỳ theo độ tuổi. Thay vào đó, các phương pháp tầm soát hiện đại đã và đang chuyển dịch mạnh mẽ sang hướng cá nhân hóa, ít xâm lấn và dựa trên dấu ấn sinh học di truyền. Một trong những công nghệ nổi bật hiện nay là xét nghiệm SPOT-MAS 10 - kỹ thuật tiên tiến tích hợp phân tích ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm, được đánh giá cao bởi giới chuyên môn về độ chính xác và tiềm năng ứng dụng rộng rãi trong cộng đồng.

SPOT-MAS 10 là xét nghiệm sử dụng mẫu máu để phát hiện sớm dấu hiệu của 10 loại ung thư phổ biến, bao gồm: ung thư gan, phổi, dạ dày, đại trực tràng, vú, nội mạc  tử cung, buồng trứng, ung thư đầu - cổ, tụy và thực quản. Khác với các xét nghiệm truyền thống, SPOT-MAS 10 phân tích ctDNA - các đoạn DNA đặc hiệu của tế bào ung thư đã được phóng thích vào máu, từ đó xác định nguy cơ tồn tại ung thư trong cơ thể người bệnh từ rất sớm, kể cả khi chưa xuất hiện triệu chứng lâm sàng.

SPOT-MAS 10 là kỹ thuật hiện đại ứng dụng công nghệ phân tích ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm

SPOT-MAS 10 hoạt động dựa trên việc tìm kiếm và phân tích ctDNA - những mảnh DNA đặc trưng của tế bào ung thư được giải phóng vào máu khi tế bào khối u chết đi. Từ một mẫu máu tĩnh mạch, SPOT-MAS 10 sử dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) để thu thập thông tin về nhiều đặc tính của ctDNA, như:

• Kiểu methyl hóa DNA – những thay đổi hóa học đặc trưng cho tế bào ung thư;
• Độ phân mảnh DNA – cách DNA bị cắt nhỏ do quá trình chết tế bào;
• Bất thường số lượng bản sao gene (copy number aberrations);
• Đặc điểm đầu mút DNA (end motifs).

Xét nghiệm SPOT-MAS 10 có nhiều ưu điểm vượt trội: không xâm lấn, chỉ cần lấy một mẫu máu duy nhất, có thể phát hiện nhiều loại ung thư cùng lúc và phù hợp với nhiều đối tượng - đặc biệt là người từ 40 tuổi trở lên hoặc người có yếu tố nguy cơ cao (tiền sử gia đình ung thư, hút thuốc, viêm gan, rối loạn tiêu hoá kéo dài...). Đây được xem là một bước tiến lớn giúp tầm soát ung thư trở nên dễ tiếp cận và hiệu quả hơn trong cộng đồng.

Với việc tích hợp ctDNA trong máu chỉ dấu ung thư sớm, SPOT-MAS 10 không chỉ dừng lại ở việc phát hiện nguy cơ mà còn hướng đến mục tiêu lớn hơn: phát hiện sớm để nâng cao cơ hội sống, giảm chi phí điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài cho người bệnh.

Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC là một trong số ít các cơ sở y tế đáp ứng thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS 10 trong tầm soát ung thư. Bạn đọc có nhu cầu tìm hiểu cũng như thực hiện xét nghiệm này, vui lòng liên hệ tới MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời.